Jaké jsou různé příčiny hemofilie?
Hemofilie je zdravotní stav, při kterém se krev nemůže srážet správně a je způsobena mutovanými geny. Lidé, kteří mají hemofilii, zdědí stav prostřednictvím genů a narodili se s nemocí. Tito lidé nesou mutované geny, které produkují proteiny, které nemohou dělat účinnou práci při srážení krve. Existují tři formy hemofilie: hemofilie A, B a C. Pro každý typ onemocnění jsou specifické příčiny hemofilie poněkud odlišné.
Lidé, kteří mají jednu z forem hemofilie, trpí nadměrným krvácením z ran. Hemofilie A a B může způsobit, že osoba krvácí z neznámého důvodu interně, do kloubů a svalů těla. Veškeré abnormální krvácení je způsobeno problémem s krví. Krev nese látky zvané koagulační faktory, které reagují na otevřenou ránu agregací krevních buněk a uzavřením rány, čímž zastaví krvácení. Lidé, kteří mají hemofilii, produkují nízké hladiny jednoho z těchto proteinů srážlivého faktoru.
Příčiny hemofilie jsou vždy abnormální geny. Ve většině případů abnormální geny pocházejí od rodičů, ale někdy se může vajíčko s normálním rodičovským genem zmutovat a způsobit onemocnění. Příčiny hemofilie A a B jsou mutované geny, které jsou přítomny na chromozomu X. Ženy mají dva chromozomy X a muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y.
Přítomnost hemofilie A nebo B vyžaduje dvě kopie mutovaných genů, přičemž tímto onemocněním trpí více mužů než žen. Aby žena měla jednu z těchto forem hemofilie, musí zdědit dva chromozomy X s mutovaným genem a tento scénář nastane pouze tehdy, když je otec hemofilik a matka nese mutovaný gen. Častěji žena nese jeden mutovaný gen, ale druhý, zdravý gen, zabraňuje jakémukoli onemocnění.
V případě hemofilie A je koagulačním faktorem, který je ovlivněn, faktor VIII nebo faktor osm. Lidé s hemofilií A mají mutované verze genu, který produkuje faktor VIII. Faktor IX, který je také známý jako faktor devět, je koagulační protein, který není dostatečně produkován u lidí, kteří mají hemofilii B. Oba tyto mutované geny - příčiny hemofilie - ve většině případů - jsou umístěny na chromozomu X.
Vzácně se může objevit hemofilie C. V této konkrétní formě onemocnění má postižená osoba nízkou hladinu faktoru XI nebo faktoru jedenáct. Tento stav mohou mít jak ženy, tak muži, protože gen pro tento faktor srážení není umístěn na chromozomu X nebo Y chromozomu.