Was sind die verschiedenen Ursachen von Hämophilie?
Hämophilie ist eine Krankheit, bei der das Blut nicht richtig gerinnt und die durch mutierte Gene verursacht wird. Menschen mit Hämophilie erben den Zustand durch Gene und werden mit der Krankheit geboren. Diese Menschen tragen mutierte Gene, die Proteine produzieren, die bei der Blutgerinnung keine wirksame Arbeit leisten können. Es gibt drei Formen der Hämophilie: Hämophilie A, B und C. Für jede Art der Krankheit sind die spezifischen Ursachen der Hämophilie etwas unterschiedlich.
Menschen mit einer der Formen der Hämophilie leiden unter übermäßigen Blutungen aus Wunden. Hämophilie A und B können sogar dazu führen, dass eine Person ohne bekannten Grund innerlich, in den Gelenken und in den Muskeln des Körpers blutet. Alle anormalen Blutungen werden durch ein Problem mit dem Blut verursacht. Blut enthält Substanzen, sogenannte Gerinnungsfaktoren, die auf eine offene Wunde reagieren, indem sie Blutzellen aggregieren und die Wunde verschließen, wodurch die Blutung gestoppt wird. Menschen mit Hämophilie produzieren nur geringe Mengen eines dieser Gerinnungsfaktorproteine.
Die Ursachen für Hämophilie sind immer abnormale Gene. In den meisten Fällen stammen die abnormalen Gene von den Eltern, aber manchmal kann ein Ei mit einem normalen Elterngen mutiert werden und eine Krankheit verursachen. Die Ursachen für Hämophilie A und B sind mutierte Gene, die auf dem X-Chromosom vorhanden sind. Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom.
Das Vorhandensein von Hämophilie A oder B erfordert zwei Kopien mutierter Gene, so dass weit mehr Männer als Frauen an der Krankheit leiden. Damit eine Frau eine dieser Formen von Hämophilie hat, muss sie zwei X-Chromosomen mit dem mutierten Gen erben. Dieses Szenario tritt nur auf, wenn der Vater hämophil ist und die Mutter das mutierte Gen trägt. Häufiger trägt das weibliche Kind ein mutiertes Gen, während das andere gesunde Gen Krankheiten vorbeugt.
Bei Hämophilie A ist der betroffene Gerinnungsfaktor Faktor VIII oder Faktor Acht. Menschen mit Hämophilie A haben mutierte Versionen des Gens, das Faktor VIII produziert. Faktor IX, der auch als Faktor Neun bezeichnet wird, ist das Gerinnungsprotein, das bei Menschen mit Hämophilie B nicht ausreichend produziert wird. Beide mutierten Gene - die Ursachen für Hämophilie, in den meisten Fällen - befinden sich auf dem X-Chromosom.
In seltenen Fällen kann Hämophilie C auftreten. In dieser speziellen Form der Krankheit hat die betroffene Person einen niedrigen Faktor XI- oder Faktor Elf-Spiegel. Sowohl Frauen als auch Männer können an dieser Erkrankung leiden, da sich das Gen für diesen Gerinnungsfaktor nicht auf einem X-Chromosom oder einem Y-Chromosom befindet.