Quais são as diferentes causas de hemofilia?

A hemofilia é uma condição médica na qual o sangue não pode coagular adequadamente e é causada por genes mutados. Pessoas que têm hemofilia herdam a condição através de genes e nascem com a doença. Essas pessoas carregam genes mutantes, que produzem proteínas, que não podem fazer um trabalho eficaz na coagulação do sangue. Existem três formas de hemofilia: hemofilia A, B e C. Para cada tipo de doença, as causas específicas da hemofilia são um pouco diferentes.

Pessoas que têm uma das formas de hemofilia sofrem de sangramento excessivo de feridas. As hemofilia A e B podem até fazer com que uma pessoa sangre sem motivo conhecido internamente, nas articulações e nos músculos do corpo. Todo o sangramento anormal é causado por um problema no sangue. O sangue transporta substâncias chamadas fatores de coagulação, que reagem a uma ferida aberta, agregando células sanguíneas e fechando a ferida, interrompendo o sangramento. Pessoas com hemofilia produzem baixos níveis de uma dessas proteínas do fator de coagulação.

As causas da hemofilia são sempre genes anormais. Na maioria dos casos, os genes anormais vêm dos pais, mas às vezes um óvulo com um gene parental normal pode sofrer mutações e causar doenças. As causas da hemofilia A e B são genes mutantes que estão presentes no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X e os homens um cromossomo X e um cromossomo Y.

A presença de hemofilia A ou B requer duas cópias de genes mutados, até agora mais homens do que mulheres sofrem da doença. Para uma mulher ter uma dessas formas de hemofilia, ela deve herdar dois cromossomos X com o gene mutado, e esse cenário ocorre apenas quando o pai é hemofílico e a mãe carrega o gene mutado. Mais frequentemente, a criança do sexo feminino carrega um gene mutado, mas o outro, saudável, impede qualquer doença.

No caso da hemofilia A, o fator de coagulação afetado é o fator VIII ou oito. As pessoas que têm hemofilia A têm versões mutadas do gene que produz o fator VIII. O fator IX, também conhecido como fator nove, é a proteína de coagulação que não é produzida o suficiente em pessoas com hemofilia B. Ambos esses genes mutados - as causas da hemofilia, na maioria dos casos - estão localizados no cromossomo X.

Raramente, pode ocorrer hemofilia C. Nesta forma específica da doença, a pessoa afetada tem baixos níveis de fator XI ou fator onze. Mulheres e homens podem ter essa condição, porque o gene para esse fator de coagulação não está localizado em um cromossomo X ou Y.