Vilka är de olika orsakerna till hemofili?

Hemofili är ett medicinskt tillstånd där blodet inte kan koagulera ordentligt och det orsakas av muterade gener. Människor som har hemofili ärver tillståndet genom gener och är födda med sjukdomen. Dessa människor har muterade gener, som producerar proteiner, som inte kan göra ett effektivt jobb i blodkoagulation. Det finns tre former av hemofili: hemofili A, B och C. För varje sjukdomstyp är de specifika orsakerna till hemofili något olika.

Människor som har en av formerna av hemofili lider av överdriven blödning från sår. Hemofili A och B kan till och med få en person att blöda utan känt skäl internt, i lederna och musklerna i kroppen. All onormal blödning orsakas av blodproblem. Blodet innehåller ämnen som kallas koagulationsfaktorer, som reagerar på ett öppet sår genom att samla blodceller och stänga såret och därmed stoppa blödningen. Personer som har hemofili producerar låga nivåer av ett av dessa koagulationsfaktorproteiner.

Orsakerna till hemofili är alltid onormala gener. I de flesta fall kommer de onormala generna från föräldrarna, men ibland kan ett ägg med en normal föräldregen muteras och orsaka sjukdom. Orsakerna till hemofili A och B är muterade gener som finns på X-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer och män har en X-kromosom och en Y-kromosom.

Närvaron av hemofili A eller B kräver två kopior av muterade gener, så långt fler män än kvinnor lider av sjukdomen. För att en kvinna ska ha en av dessa former av hemofili måste hon ärva två X-kromosomer med den muterade genen, och detta scenario inträffar endast när fadern är hemofili och modern bär den muterade genen. Oftare bär det kvinnliga barnet en muterad gen, men den andra, friska genen, förhindrar någon sjukdom.

När det gäller hemofili A är koagulationsfaktorn som påverkas faktor VIII eller faktor åtta. De personer som har hemofili A har muterade versioner av genen som producerar faktor VIII. Faktor IX, som också kallas Factor Nine, är koagulationsproteinet som inte produceras tillräckligt för personer som har hemofili B. Båda dessa muterade generna - orsakerna till hemofili, i de flesta fall - finns på X-kromosomen.

Sällan kan hemofili C uppstå. I denna specifika form av sjukdomen har den drabbade personen låga nivåer av faktor XI, eller faktor elva. Både kvinnor och män kan ha detta tillstånd, eftersom genen för denna koagulationsfaktor inte finns på en X-kromosom eller en Y-kromosom.