Wat zijn de verschillende oorzaken van hemofilie?

Hemofilie is een medische aandoening waarbij het bloed niet goed kan stollen en het wordt veroorzaakt door gemuteerde genen. Mensen met hemofilie erven de aandoening via genen en worden met de ziekte geboren. Deze mensen dragen gemuteerde genen, die eiwitten produceren, die geen effectief werk kunnen doen bij de bloedstolling. Er zijn drie vormen van hemofilie: hemofilie A, B en C. Voor elk type ziekte zijn de specifieke oorzaken van hemofilie enigszins verschillend.

Mensen die een van de vormen van hemofilie hebben, lijden aan overmatig bloeden door wonden. Hemofilie A en B kunnen zelfs een persoon zonder bekende reden intern laten bloeden, in de gewrichten en de spieren van het lichaam. Alle abnormale bloedingen worden veroorzaakt door een probleem met het bloed. Bloed draagt ​​stoffen die stollingsfactoren worden genoemd, die reageren op een open wond door bloedcellen te aggregeren en de wond te sluiten, waardoor het bloeden wordt gestopt. Mensen met hemofilie produceren lage niveaus van een van deze stollingsfactor-eiwitten.

De oorzaken van hemofilie zijn altijd abnormale genen. In de meeste gevallen komen de abnormale genen van de ouders, maar soms kan een ei met een normaal oudergen gemuteerd worden en ziekte veroorzaken. De oorzaken van hemofilie A en B zijn gemuteerde genen die aanwezig zijn op het X-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom.

De aanwezigheid van hemofilie A of B vereist twee kopieën van gemuteerde genen, dus veel meer mannen dan vrouwen lijden aan de ziekte. Als een vrouw een van deze vormen van hemofilie heeft, moet ze twee X-chromosomen erven met het gemuteerde gen, en dit scenario treedt alleen op wanneer de vader hemofilisch is en de moeder het gemuteerde gen draagt. Vaker draagt ​​het vrouwelijke kind één gemuteerd gen, maar het andere, gezonde gen, voorkomt elke ziekte.

In het geval van hemofilie A is de stollingsfactor die wordt beïnvloed factor VIII of factor acht. De mensen met hemofilie A hebben gemuteerde versies van het gen dat factor VIII produceert. Factor IX, ook bekend als Factor Nine, is het stollingseiwit dat niet voldoende wordt geproduceerd bij mensen met hemofilie B. Beide gemuteerde genen - in de meeste gevallen de oorzaken van hemofilie - bevinden zich op het X-chromosoom.

Zelden kan hemofilie C optreden. In deze specifieke vorm van de ziekte heeft de getroffen persoon lage niveaus van Factor XI of Factor Elf. Zowel vrouwen als mannen kunnen deze aandoening hebben, omdat het gen voor deze stollingsfactor zich niet op een X-chromosoom of een Y-chromosoom bevindt.