Quali sono le diverse cause dell'emofilia?
L'emofilia è una condizione medica in cui il sangue non può coagulare correttamente ed è causato da geni mutati. Le persone che hanno l'emofilia ereditano la condizione attraverso i geni e nascono con la malattia. Queste persone portano geni mutati, che producono proteine, che non possono fare un lavoro efficace nella coagulazione del sangue. Esistono tre forme di emofilia: emofilia A, B e C. Per ogni tipo di malattia, le cause specifiche dell'emofilia sono in qualche modo diverse. L'emofilia A e B possono persino far sanguinare una persona per nessuna ragione nota internamente, nelle articolazioni e nei muscoli del corpo. Tutto il sanguinamento anormale è causato da un problema con il sangue. Il sangue trasporta sostanze chiamate fattori di coagulazione, che reagiscono a una ferita aperta aggregando le cellule del sangue e chiudendo la ferita, fermando così l'emorragia. Le persone che hanno emofilia producono bassi livelli di una di queste proteine del fattore di coagulazioneS.
Le cause dell'emofilia sono sempre geni anormali. Nella maggior parte dei casi, i geni anormali provengono dai genitori, ma a volte un uovo con un normale gene genitore può diventare mutata e causare malattie. Le cause dell'emofilia A e B sono geni mutati presenti sul cromosoma X. Le donne hanno due cromosomi X e gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.
La presenza di emofilia A o B richiede due copie di geni mutati, così tanto più uomini delle donne soffrono della malattia. Perché una donna abbia una di queste forme di emofilia, deve ereditare due cromosomi X con il gene mutato, e questo scenario si verifica solo quando il padre è emofiliaco e la madre trasporta il gene mutato. Più spesso, la bambina porta un gene mutato, ma l'altro, un gene sano, impedisce qualsiasi malattia.
Nel caso dell'emofilia A, il fattore di coagulazione che è interessato è il fattoreVIII, o fattore otto. Le persone che hanno l'emofilia A hanno versioni mutate del gene che produce il fattore VIII. Il fattore IX, che è anche noto come fattore nove, è la proteina di coagulazione che non è abbastanza prodotta nelle persone che hanno emofilia B. Entrambi questi geni mutati - le cause dell'emofilia, nella maggior parte dei casi - si trovano sul cromosoma X.
Raramente, può verificarsi emofilia C. In questa particolare forma di malattia, la persona colpita ha bassi livelli di fattore XI o undici fattori. Sia le donne che gli uomini possono avere questa condizione, perché il gene per questo fattore di coagulazione non si trova su un cromosoma X o su un cromosoma Y.