Quali sono le diverse cause dell'emofilia?
L'emofilia è una condizione medica in cui il sangue non può coagulare correttamente ed è causato da geni mutati. Le persone che hanno l'emofilia ereditano la condizione attraverso i geni e nascono con la malattia. Queste persone portano geni mutati, che producono proteine, che non possono svolgere un lavoro efficace nella coagulazione del sangue. Esistono tre forme di emofilia: emofilia A, B e C. Per ogni tipo di malattia, le cause specifiche dell'emofilia sono in qualche modo diverse.
Le persone che hanno una delle forme di emofilia soffrono di sanguinamento eccessivo dalle ferite. L'emofilia A e B possono anche causare sanguinamento di una persona senza motivo noto internamente, nelle articolazioni e nei muscoli del corpo. Tutto il sanguinamento anormale è causato da un problema con il sangue. Il sangue trasporta sostanze chiamate fattori di coagulazione, che reagiscono a una ferita aperta aggregando le cellule del sangue e chiudendo la ferita, bloccando così l'emorragia. Le persone che hanno emofilia producono bassi livelli di una di queste proteine con fattore di coagulazione.
Le cause dell'emofilia sono sempre geni anomali. Nella maggior parte dei casi, i geni anomali provengono dai genitori, ma a volte un uovo con un gene genitore normale può diventare mutato e causare malattie. Le cause dell'emofilia A e B sono geni mutati presenti sul cromosoma X. Le donne hanno due cromosomi X e gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.
La presenza di emofilia A o B richiede due copie di geni mutati, quindi molti più uomini che donne soffrono della malattia. Affinché una donna abbia una di queste forme di emofilia, deve ereditare due cromosomi X con il gene mutato, e questo scenario si verifica solo quando il padre è emofiliaco e la madre porta il gene mutato. Più spesso, la bambina porta un gene mutato, ma l'altro gene sano previene qualsiasi malattia.
Nel caso dell'emofilia A, il fattore di coagulazione interessato è il fattore VIII o fattore otto. Le persone che hanno l'emofilia A hanno versioni mutate del gene che produce il fattore VIII. Il Fattore IX, noto anche come Fattore Nove, è la proteina della coagulazione che non viene prodotta abbastanza nelle persone che hanno l'emofilia B. Entrambi questi geni mutati - le cause dell'emofilia, nella maggior parte dei casi - si trovano sul cromosoma X.
Raramente, può verificarsi emofilia C. In questa particolare forma di malattia, la persona colpita ha bassi livelli di Fattore XI o Fattore Eleven. Sia le donne che gli uomini possono avere questa condizione, perché il gene per questo fattore di coagulazione non si trova su un cromosoma X o su un cromosoma Y.