Che cos'è la poliposi adenomatosa familiare?
La poliposi adenomatosa familiare è un disturbo dell'intestino crasso che porta alla crescita di centinaia di minuscole masse precancerose chiamate polipi. È una condizione ereditaria che di solito emerge nell'adolescenza e diventa cancerosa nella terza o quarta decade di vita. Quando i medici sono consapevoli che una persona ha una poliposi adenomatosa familiare, di solito programmano screening annuali nelle prime fasi della vita per tenere traccia dei cambiamenti e valutare i sintomi. L'intervento chirurgico per rimuovere parte o tutto il colon è infine necessario in quasi tutti i casi per prevenire lo sviluppo del cancro.
I ricercatori medici hanno determinato che la condizione deriva da una mutazione del gene adenomatosi polposis coli (ATC). Un gene mutato non è in grado di produrre proteine particolari che aiutano a regolare i normali tassi di divisione cellulare. Il disturbo è autosomico dominante, il che significa che un bambino può ereditarlo se uno dei suoi genitori porta un gene ATC anormale.
La maggior parte delle persone che hanno una poliposi adenomatosa familiare non presentano sintomi fisici avversi fino a quando le loro condizioni non diventano cancerose. I gruppi di polipi precancerosi sono generalmente molto piccoli e non disturbano il normale funzionamento intestinale. Alcuni individui sperimentano occasionali attacchi di dolore addominale, diarrea o sanguinamento rettale se i polipi irritano il tessuto circostante. Se i polipi non vengono trattati nell'età adulta, il cancro del colon o del retto può causare gravi problemi gastrointestinali e potenzialmente diffondersi ad altre parti del corpo.
I medici di solito non trattano la poliposi adenomatosa familiare fino a quando un paziente non ha raggiunto la sua adolescenza o ventenne, dopo che il tratto gastrointestinale e il sistema immunitario hanno avuto il tempo di svilupparsi completamente. Poiché quasi tutti i casi alla fine diventano cancerosi, gli specialisti di solito decidono di eseguire un intervento chirurgico preventivo. A seconda della posizione dei polipi, un chirurgo può rimuovere solo una sezione del colon o l'intera struttura colorettale. I progressi della tecnologia medica consentono ai chirurghi di condurre procedure di colectomia in modo efficiente, accurato e con un impatto minimo sul futuro funzionamento gastrointestinale dei pazienti.
La poliposi adenomatosa familiare è una condizione molto persistente ed è probabile che i polipi si formino ancora da qualche parte lungo il colon anche dopo un intervento chirurgico. Qualsiasi nuovo polipo che si forma, tuttavia, può in genere essere scoperto e rimosso prima che diventi canceroso. I pazienti che hanno la condizione devono sottoporsi a regolari controlli medici per tutta la vita al fine di garantire la loro salute gastrointestinale. Le persone che vogliono avere figli sono incoraggiate a cercare servizi di consulenza genetica per conoscere i rischi di trasmettere la condizione alla prole.