Qu'est-ce que la polypose adénomateuse familiale?
La polypose adénomateuse familiale est un trouble du gros intestin qui entraîne la croissance de centaines de minuscules masses précancéreuses appelées polypes. Il s'agit d'une maladie héréditaire qui survient généralement à l'adolescence et devient cancéreuse au cours de la troisième ou quatrième décennie de la vie. Lorsque les médecins savent qu’une personne est atteinte de polypose adénomateuse familiale, ils planifient généralement des dépistages annuels au début de leur vie pour suivre les changements et évaluer les symptômes. La chirurgie pour enlever une partie ou la totalité du côlon est finalement nécessaire dans presque tous les cas pour prévenir le développement du cancer.
Les chercheurs en médecine ont déterminé que cette maladie résultait d'une mutation du gène de l'adénomatose polypose coli (ATC). Un gène muté est incapable de produire des protéines particulières qui aident à réguler les taux normaux de division cellulaire. Le trouble est autosomique dominant, ce qui signifie qu'un enfant peut en hériter si l'un de ses parents est porteur d'un gène ATC anormal.
La plupart des personnes atteintes de polypose adénomateuse familiale ne présentent pas de symptômes physiques indésirables avant que leur état ne devienne cancéreux. Les grappes de polypes précancéreux sont généralement très petites et ne perturbent pas le fonctionnement normal de l'intestin. Certaines personnes souffrent occasionnellement de douleurs abdominales, de diarrhée ou de saignements rectaux si les polypes irritent les tissus environnants. Si les polypes ne sont pas traités à l'âge adulte, le cancer du côlon ou du rectum peut causer de graves problèmes gastro-intestinaux et éventuellement se propager à d'autres parties du corps.
En règle générale, les médecins ne traitent pas la polypose adénomateuse familiale tant qu’un patient n’a pas atteint l’âge de 20 ou 20 ans, une fois que le tractus gastro-intestinal et le système immunitaire ont eu le temps de se développer pleinement. Étant donné que presque tous les cas finissent par devenir cancéreuses, les spécialistes décident généralement de pratiquer une chirurgie préventive. Selon l'emplacement des polypes, un chirurgien peut ne retirer qu'une partie du côlon ou la totalité de la structure colorectale. Les progrès de la technologie médicale permettent aux chirurgiens de réaliser les procédures de colectomie de manière efficace, précise et avec un impact minimal sur le fonctionnement gastro-intestinal futur des patients.
La polypose adénomateuse familiale est une affection très persistante et il est probable que des polypes se forment encore quelque part le long du côlon, même après une chirurgie. Cependant, tous les nouveaux polypes qui se forment peuvent généralement être découverts et éliminés avant qu’ils ne deviennent cancéreux. Les patients atteints de cette affection doivent se soumettre à des examens médicaux réguliers tout au long de leur vie afin de préserver leur santé gastro-intestinale. Les personnes qui souhaitent avoir des enfants sont encouragées à faire appel à des services de conseil génétique pour se renseigner sur les risques de transmission de la maladie à leur progéniture.