Quels sont les symptômes de la porphyrie?
La porphyrie est le nom donné à un groupe de maladies rares dans lesquelles il existe des déficiences en enzymes nécessaires à la fabrication de la substance. L'hème est un pigment de couleur rouge fabriqué dans le foie et la moelle osseuse, qui fait partie de l'hémoglobine dans les globules rouges. Les porphyries peuvent affecter la peau, le système nerveux ou les deux. Les symptômes de la porphyrie affectant la peau se développent en réponse à la lumière du soleil et peuvent inclure des démangeaisons, des cloques et un gonflement. Lorsque la porphyrie affecte le système nerveux, des symptômes psychiatriques peuvent survenir, ainsi que des douleurs abdominales, des nausées et des vomissements, ainsi qu'une faiblesse musculaire ou une paralysie.
Bien qu'un type de porphyrie, connu sous le nom de porphyrie cutanée tardive, ait tendance à être acquis, il s'agit dans la plupart des cas de maladies héréditaires, les gènes étant transmis par d'autres membres de la famille. Dans chaque type de porphyrie, il existe une déficience en une enzyme différente parmi les huit enzymes utilisées dans le processus de fabrication de l'hème. Une déficience dans le processus de fabrication de l'hème entraîne une accumulation de substances utilisées dans le processus de fabrication et, à mesure que ces substances s'accumulent dans le corps, les symptômes de la porphyrie se développent.
La porphyrie cutanée tardive est le type de porphyrie qui survient le plus souvent, en particulier chez les hommes de plus de 50 ans. Elle peut survenir à la suite d'un abus d'alcool, d'une exposition à des produits chimiques ou en association avec l'utilisation de certains médicaments, tels que les contraceptifs. Les symptômes de la porphyrie cutanée tardive se manifestent lorsque la peau est exposée au soleil. La peau devient rouge et provoque des démangeaisons et de grandes cloques peuvent se développer, ainsi qu'une croissance anormale des poils et une pigmentation de la peau. Il peut y avoir un excès de fer dans le corps et des dommages au foie peuvent survenir.
La porphyrie aiguë intermittente est la plus fréquente des porphyries affectant le système nerveux. Ici, les symptômes de la porphyrie sont extrêmement variables et certaines personnes ne présentent aucun symptôme. Une attaque grave peut commencer par une agitation et une douleur abdominale, éventuellement avec constipation et vomissements. L'urine peut apparaître rouge ou sombre en raison de l'élimination des substances accumulées qui font partie du processus de fabrication de l'hème.
Des problèmes psychiatriques tels que des hallucinations, une dépression ou une manie peuvent également être des symptômes de la porphyrie aiguë intermittente. Divers muscles peuvent s'affaiblir, voire se paralyser, et dans les cas extrêmes, il peut être difficile de respirer. Des fourmillements ou un engourdissement des membres pourraient se développer et une personne pourrait avoir des convulsions ou devenir confuse. La mort peut survenir soudainement à cause d'un rythme cardiaque irrégulier.
La gestion de la porphyrie varie en fonction du type et de la gravité de l'attaque. Les causes connues sont évitées dans la mesure du possible et les symptômes de la porphyrie sont parfois traités au moyen de médicaments ou en introduisant de l'hème dans une veine. Les épisodes graves sont généralement traités à l'hôpital et, dans certains cas, une greffe de moelle osseuse ou de foie peut être réalisée.