Wat zijn de symptomen van Porphyria?

Porphyria is de naam die wordt gegeven aan een groep zeldzame aandoeningen waarbij een tekort aan enzymen nodig is om de stof heem te maken. Heem is een rood gekleurd pigment dat wordt geproduceerd in de lever en het beenmerg en dat deel uitmaakt van hemoglobine in rode bloedcellen. Porphyrias kan de huid, het zenuwstelsel of beide beïnvloeden. De symptomen van porfyrie die de huid aantasten, ontwikkelen zich als reactie op zonlicht en kunnen jeuk, blaarvorming en zwelling omvatten. Wanneer porfyrie het zenuwstelsel beïnvloedt, kunnen psychiatrische symptomen optreden, evenals buikpijn, misselijkheid en braken en spierzwakte of verlamming.

Hoewel één type porfyrie, bekend als porphyria cutanea tarda, de neiging heeft te worden verworven, zijn deze ziekten in de meeste gevallen erfelijke aandoeningen, waarbij genen worden doorgegeven van andere familieleden. In elk onderscheidend type porfyrie is er een tekort aan een van de acht enzymen die worden gebruikt bij het maken van heem. Een tekort aan het productieproces van heem leidt tot een opeenhoping van stoffen die worden gebruikt in het productieproces en, naarmate deze stoffen zich ophopen in het lichaam, ontwikkelen de symptomen van porfyrie.

Porphyria cutanea tarda is het type porfyrie dat het meest voorkomt, meestal bij mannen ouder dan 50 jaar. Het kan zich ontwikkelen als gevolg van alcoholmisbruik, chemische blootstelling of in verband met het gebruik van bepaalde medicijnen, zoals voorbehoedsmiddelen. Symptomen van porphyria cutanea tarda treden op wanneer de huid wordt blootgesteld aan zonlicht. De huid wordt rood en jeukt en er kunnen grote blaren ontstaan, samen met abnormale haargroei en huidpigmentatie. Er kan een teveel aan ijzer in het lichaam zijn en leverschade kan optreden.

Acute intermitterende porfyrie is de meest voorkomende porfyrie die het zenuwstelsel aantast. Hier zijn de symptomen van porfyrie extreem variabel en sommige mensen hebben helemaal geen symptomen. Een ernstige aanval kan beginnen met rusteloosheid en zich ontwikkelen tot pijn in de buik, mogelijk met constipatie en braken. De urine kan rood of donker lijken, vanwege de verwijdering van geaccumuleerde stoffen die deel uitmaken van het heemproductieproces.

Psychiatrische problemen zoals hallucinaties, depressie of manie kunnen ook symptomen zijn van acute intermitterende porfyrie. Verschillende spieren kunnen zwak worden, of zelfs verlamd, en in extreme gevallen kan het moeilijk zijn om te ademen. Tintelingen of gevoelloosheid van ledematen kunnen zich ontwikkelen en een persoon kan epileptische aanvallen krijgen of verward raken. De dood kan plotseling optreden als gevolg van een onregelmatig hartritme.

Beheer van porfyrie varieert afhankelijk van het type en de ernst van een aanval. Bekende oorzaken worden indien mogelijk vermeden en de symptomen van porfyrie worden soms behandeld met medicatie of door heem in een ader te geven. Ernstige afleveringen worden meestal in het ziekenhuis beheerd en in sommige gevallen kunnen beenmerg- of levertransplantaties worden uitgevoerd.