Wat zijn de symptomen van Porphyria?

Porphyria is de naam die wordt gegeven aan een groep zeldzame aandoeningen waarin er tekortkomingen zijn van enzymen die nodig zijn om de substantie heem te maken. Heme is een rood gekleurd pigment vervaardigd in het lever en het beenmerg dat deel uitmaakt van hemoglobine in rode bloedcellen. Porphyrias kunnen de huid, het zenuwstelsel of beide beïnvloeden. De symptomen van porfyrie die de huid beïnvloeden, ontwikkelen zich in reactie op zonlicht en kunnen jeuk, blaarvorming en zwelling zijn. Wanneer Porphyria het zenuwstelsel beïnvloedt, kunnen psychiatrische symptomen optreden, evenals buikpijn, misselijkheid en braken, en spierzwakte of verlamming.

Hoewel één type Porphyria, bekend als Porphyria Cutanea Tarda, heeft de neiging om te worden verworven, hebben deze ziekten aangenomen, met genen die worden gepasseerd door andere familieleden. In elk onderscheidend type porfyrie is er een tekort aan een andere een van de acht enzymen die worden gebruikt bij het maken van heem. Een tekort aan het heemproductiepad leidt To Een opbouw van stoffen die in het productieproces worden gebruikt en, terwijl deze stoffen zich in het lichaam ophopen, ontwikkelen de symptomen van porfyrie zich.

Porphyria cutanea tarda is het type porfyrie dat het meest voorkomt, meestal bij mannen ouder dan 50. Het kan zich ontwikkelen als gevolg van alcoholmisbruik, chemische blootstelling of in verband met het gebruik van bepaalde medicijnen, zoals anticonceptiva. Symptomen van porfyrie cutanea tarda treden op wanneer de huid wordt blootgesteld aan zonlicht. De huid wordt rood en jeuken en grote blaren kunnen zich ontwikkelen, samen met abnormale haargroei en huidpigmentatie. Er kan een overmaat aan ijzer in het lichaam zijn en leverschade kan optreden.

Acute intermitterende porfyrie is de meest voorkomende porfyrie die het zenuwstelsel beïnvloeden. Hier zijn symptomen van porfyrie extreem variabel en sommige mensen hebben helemaal geen symptomen. Een ernstige aanval kan beginnen met rusteloosheid envooruitgang naar pijn in de buik, mogelijk met constipatie en braken. De urine kan rood of donker lijken, vanwege de verwijdering van geaccumuleerde stoffen die deel uitmaken van het heemproductieproces.

Psychiatrische problemen zoals hallucinaties, depressie of manie kunnen ook symptomen zijn van acute intermitterende porfyrie. Verschillende spieren kunnen zwak worden, of zelfs verlamd, en in extreme gevallen kan het moeilijk zijn om te ademen. Tintelen of gevoelloosheid van ledematen kan zich ontwikkelen en een persoon kan aanvallen hebben of verward raken. De dood zou plotseling kunnen optreden als gevolg van een onregelmatig hartritme.

Beheer van porfyrie varieert afhankelijk van het type en de ernst van een aanval. Bekende oorzaken worden indien mogelijk vermeden, en de symptomen van porfyrie worden soms behandeld met behulp van medicatie, of door heem in een ader te geven. Ernstige afleveringen worden meestal beheerd in het ziekenhuis, en in sommige gevallen kunnen beenmerg- of levertransplantaties worden uitgevoerd.