Was sind die Symptome von Porphyrie?
Porphyrie ist der Name einer Gruppe seltener Störungen, bei denen Enzyme Mängel zur Herstellung des Substanz -Häms erforderlich sind. Heme ist ein rot gefärbtes Pigment, das in Leber- und Knochenmark hergestellt wird und Teil des Hämoglobins in roten Blutkörperchen ist. Porphyrien können die Haut, das Nervensystem oder beides beeinflussen. Die Symptome einer Porphyrie, die die Haut beeinflussen, entwickeln sich als Reaktion auf Sonnenlicht und können Juckreiz, Blasenbildung und Schwellung umfassen. Wenn Porphyrie das Nervensystem beeinflusst, können psychiatrische Symptome sowie Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen und Muskelschwäche oder -lähmung auftreten. Obwohl eine Art von Porphyrien, die als Porphyrie -Schnitt -Cutanea -Tardea bekannt sind, tarnta, in den meisten Fällen, die in den meisten Fällen bezeichnet werden, in den meisten Fällen, die in den meisten Fällen bezeichnet werden, in den meisten Fällen sind. In jeder charakteristischen Art von Porphyrie gibt es einen Mangel eines anderen der acht Enzyme, die bei der Herstellung von Häm verwendet werden. Ein Mangel im Häm -Herstellungspfad führt to Ein Aufbau von Substanzen, die im Herstellungsprozess verwendet werden, und wie diese Substanzen im Körper akkumulieren, entwickeln sich die Symptome der Porphyrie.
Porphyrie Cutanea TARDA ist die Art von Porphyria, die am häufigsten auftritt, typischerweise bei Männern über 50 Jahren. Es kann sich aus Alkoholmissbrauch, chemischer Exposition oder in Verbindung mit der Verwendung bestimmter Arzneimittel wie Kontrazeptiva entwickeln. Symptome von Porphyrie Cutanea TARDA treten auf, wenn die Haut Sonnenlicht ausgesetzt ist. Die Haut wird rot und juckend und große Blasen können zusammen mit abnormalem Haarwachstum und Hautpigmentierung entwickeln. Es kann ein Eisenüberschuss im Körper geben, und Leberschäden können auftreten.
akute intermittierende Porphyrie ist die häufigste Porphyriie, die das Nervensystem beeinflusst. Hier sind die Symptome der Porphyrie äußerst variabel, und einige Menschen haben überhaupt keine Symptome. Ein schwerer Angriff kann mit Unruhe beginnen undFortschritte bei Schmerzen im Bauch, möglicherweise mit Verstopfung und Erbrechen. Der Urin kann aufgrund der Entfernung von akkumulierten Substanzen, die Teil des Häm -Herstellungsprozesses sind, rot oder dunkel erscheinen.
psychiatrische Probleme wie Halluzinationen, Depressionen oder Manie können auch Symptome einer akuten intermittierenden Porphyrie sein. Verschiedene Muskeln können schwach oder sogar gelähmt werden, und in extremen Fällen könnte es schwierig sein, zu atmen. Kribbeln oder Taubheit der Gliedmaßen könnten sich entwickeln und eine Person kann Anfälle haben oder verwirrt werden. Der Tod könnte plötzlich aufgrund eines unregelmäßigen Herzrhythmus auftreten.
Das Management von Porphyria variiert je nach Typ und Schweregrad eines Angriffs. Bekannte Ursachen werden nach Möglichkeit vermieden, und die Symptome von Porphyria werden manchmal mit Medikamenten oder durch Häm in einer Vene behandelt. Im Krankenhaus werden normalerweise schwerwiegende Episoden verwaltet, und in einigen Fällen können Knochenmark- oder Lebertransplantationen durchgeführt werden.