Was sind die Symptome von Porphyrie?

Porphyrie ist die Bezeichnung für eine Gruppe seltener Erkrankungen, bei denen es an Enzymen mangelt, die erforderlich sind, um den Stoff hämisch zu machen. Häm ist ein rotes Pigment, das in Leber und Knochenmark hergestellt wird und einen Teil des Hämoglobins in roten Blutkörperchen bildet. Porphyrien können die Haut, das Nervensystem oder beides betreffen. Die Symptome einer Porphyrie, die die Haut betrifft, entwickeln sich als Reaktion auf Sonnenlicht und können Juckreiz, Blasenbildung und Schwellung umfassen. Wenn Porphyrie das Nervensystem beeinträchtigt, können psychiatrische Symptome sowie Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen sowie Muskelschwäche oder Lähmungen auftreten.

Obwohl eine Art von Porphyrie, bekannt als Porphyria cutanea tarda, erworben werden kann, handelt es sich in den meisten Fällen um Erbkrankheiten, wobei Gene von anderen Familienmitgliedern weitergegeben werden. Bei jedem bestimmten Porphyrietyp fehlt eines der acht Enzyme, die bei der Herstellung von Häm verwendet werden. Ein Mangel im Herstellungsweg für Häm führt zu einer Ansammlung von Substanzen, die im Herstellungsprozess verwendet werden, und wenn sich diese Substanzen im Körper ansammeln, entwickeln sich die Symptome der Porphyrie.

Porphyria cutanea tarda ist die Art von Porphyria, die am häufigsten auftritt, typischerweise bei Männern über 50 Jahren. Sie kann sich als Folge von Alkoholmissbrauch, chemischer Exposition oder in Verbindung mit der Verwendung bestimmter Medikamente wie Verhütungsmitteln entwickeln. Die Symptome von Porphyria cutanea tarda treten auf, wenn die Haut Sonnenlicht ausgesetzt ist. Die Haut wird rot und juckt und es können sich große Blasen bilden, zusammen mit abnormalem Haarwuchs und Hautpigmentierung. Es kann einen Eisenüberschuss im Körper geben und Leberschäden können auftreten.

Akute intermittierende Porphyrie ist die häufigste Porphyrie, die das Nervensystem betrifft. Hier sind die Symptome der Porphyrie sehr unterschiedlich und manche Menschen haben überhaupt keine Symptome. Ein schwerer Anfall kann mit Unruhe und fortschreitenden Bauchschmerzen beginnen, möglicherweise mit Verstopfung und Erbrechen. Der Urin kann rot oder dunkel erscheinen, da die angesammelten Substanzen, die Teil des Hämherstellungsprozesses sind, entfernt werden.

Psychiatrische Probleme wie Halluzinationen, Depressionen oder Manie können auch Symptome einer akuten intermittierenden Porphyrie sein. Verschiedene Muskeln können schwach oder sogar gelähmt werden, und in extremen Fällen kann das Atmen schwierig sein. Kribbeln oder Taubheitsgefühl der Gliedmaßen können auftreten und eine Person kann Anfälle haben oder verwirrt werden. Der Tod kann plötzlich aufgrund eines unregelmäßigen Herzrhythmus eintreten.

Das Management der Porphyrie variiert je nach Art und Schwere des Angriffs. Bekannte Ursachen werden nach Möglichkeit vermieden, und die Symptome der Porphyrie werden manchmal mit Medikamenten oder durch Einnahme von Häm in eine Vene behandelt. Schwere Episoden werden normalerweise im Krankenhaus behandelt, und in einigen Fällen können Knochenmark- oder Lebertransplantationen durchgeführt werden.