ポルフィリン症の症状は何ですか？

ポルフィリン症は、物質のヘムを作るのに必要な酵素の不足がある希少疾患のグループに付けられた名前です。 ヘムは肝臓と骨髄で製造された赤色の色素で、赤血球のヘモグロビンの一部を形成します。 ポルフィリン症は、皮膚、神経系、またはその両方に影響を及ぼす可能性があります。 皮膚に影響を及ぼすポルフィリン症の症状は、日光に反応して発症し、かゆみ、水ぶくれ、腫れなどが含まれます。 ポルフィリン症が神経系に影響を与えると、腹痛、悪心および嘔吐、ならびに筋力低下または麻痺に加えて、精神症状が発生する場合があります。

ポルフィリン皮膚遅発性として知られるポルフィリン症の1つのタイプは獲得される傾向がありますが、ほとんどの場合、これらの疾患は遺伝性疾患であり、他の家族から遺伝子が伝えられます。 ポルフィリン症の特徴的なタイプごとに、ヘムを作るプロセスで使用される8つの酵素の異なる1つに欠陥があります。 ヘムの製造経路の不足は、製造プロセスで使用される物質の蓄積につながり、これらの物質が体内に蓄積すると、ポルフィリン症の症状が発現します。

皮膚ポルフィリン症は、50歳以上の男性に最も頻繁に起こるポルフィリン症のタイプです。アルコール乱用、化学物質曝露の結果、または避妊薬などの特定の薬物の使用に関連して発症する可能性があります。 皮膚ポルフィリン症の症状は、皮膚が日光にさらされると発生します。 皮膚は赤くなり、itくなり、大きな水疱が発生し、異常な発毛や皮膚の色素沈着が起こります。 体内に過剰な鉄が含まれている可能性があり、肝臓の損傷が発生する可能性があります。

急性間欠性ポルフィリン症は、神経系に影響を及ぼす最も一般的なポルフィリン症です。 ここでは、ポルフィリン症の症状は非常に多様であり、一部の人はまったく症状がありません。 重度の発作は、落ち着きのなさから始まり、腹部の痛みに進行することがあり、便秘や嘔吐を伴うこともあります。 ヘム製造プロセスの一部である蓄積された物質が除去されるため、尿は赤または暗く見える場合があります。

幻覚、うつ病、病などの精神医学的な問題も、急性間欠性ポルフィリン症の症状である可能性があります。 さまざまな筋肉が弱くなったり、麻痺したりすることがあり、極端な場合には呼吸が困難になる場合があります。 手足のチクチク感やしびれが生じる可能性があり、発作を起こしたり混乱したりすることがあります。 不整脈により突然死が発生する可能性があります。

ポルフィリン症の管理は、攻撃の種類と重症度によって異なります。 既知の原因は可能な限り回避され、ポルフィリン症の症状は薬を使用するか、ヘムを静脈に投与することにより治療されることがあります。 深刻なエピソードは通常病院で管理され、場合によっては骨髄移植または肝移植が行われることがあります。