Jaké jsou příznaky porfyrie?

Porphyria je jméno dané skupině vzácných poruch, ve kterých existují nedostatky enzymů potřebných k výrobě hemu látky. Heme je červený zbarvený pigment vyrobený v játrech a kostní dřeni, který je součástí hemoglobinu v červených krvinek. Porfyrie mohou ovlivnit pokožku, nervový systém nebo obojí. Příznaky porfyrie ovlivňující pokožku se vyvíjejí v reakci na sluneční světlo a mohou zahrnovat svědění, puchýř a otok. Když porfyrie ovlivňuje nervový systém, mohou se vyskytnout psychiatrické symptomy, stejně jako břišní bolest, nevolnost a zvracení a svalová slabost nebo ochrnutí. V každém výrazném typu porfyrie existuje nedostatek jiného z osmi enzymů používaných v procesu výroby hemu. Nedostatek ve výrobní cestě hemu vede to Nahromadění látek používaných ve výrobním procesu a jak se tyto látky hromadí v těle, vyvíjejí se příznaky porfyrie.

Porphyria cutanea tarda je typ porfyrie, který se vyskytuje nejčastěji, obvykle u mužů starších 50 let. Může se vyvinout v důsledku zneužívání alkoholu, chemické expozice nebo ve spojení s určitými léky, jako jsou antikoncepce. Příznaky Porphyria Cutanea tarda se vyskytují, když je kůže vystavena slunečnímu světlu. Kůže se zčervená a může se vyvinout svědění a velké puchýře, spolu s abnormálním růstem vlasů a pigmentací kůže. V těle může dojít k přebytku železa a může dojít k poškození jater.

Akutní intermitentní porfyrie je nejběžnější porfyrie ovlivňující nervový systém. Zde jsou příznaky porfyrie extrémně variabilní a někteří lidé nemají vůbec žádné příznaky. Těžký útok může začít s neklidem aPokrok na bolest v břiše, možná se zácpou a zvracení. Moč se může zdát červená nebo tmavá, kvůli odstranění akumulovaných látek, které jsou součástí výrobního procesu hemu.

Psychiatrické problémy, jako jsou halucinace, deprese nebo mánie, mohou být také příznaky akutní přerušované porfyrie. Různé svaly mohou být slabé nebo dokonce ochrnuté a v extrémních případech by mohlo být obtížné dýchat. Mohla by se vyvinout brnění nebo necitlivost končetin a člověk může mít záchvaty nebo zmatený. Smrt by mohla najednou dojít kvůli nepravidelnému srdečnímu rytmu.

Řízení porfyrie se liší podle typu a závažnosti útoku. Známé příčiny se vyhýbají, pokud je to možné, a příznaky porfyrie se někdy léčí pomocí léků nebo tím, že jsou heme do žíly. V nemocnici se obvykle řídí vážné epizody a v některých případech mohou být provedeny transplantace kostní dřeně nebo jater.