Jaké jsou příznaky porfyrie?

Porfyrie je název přiřazený skupině vzácných poruch, u nichž existují deficity enzymů, které jsou potřebné k vytvoření hemu. Heme je červeně zbarvený pigment vyráběný v játrech a kostní dřeni, který tvoří část hemoglobinu v červených krvinkách. Porfýrie mohou ovlivnit kůži, nervový systém nebo obojí. Příznaky porfýrie ovlivňující kůži se vyvíjejí v reakci na sluneční světlo a mohou zahrnovat svědění, puchýře a otoky. Pokud porfyrie ovlivňuje nervový systém, mohou se objevit psychiatrické příznaky, bolesti břicha, nevolnost a zvracení a svalová slabost nebo paralýza.

Ačkoli jeden typ porfýrie, známý jako porphyria cutanea tarda, má tendenci být získán, ve většině případů jsou tato onemocnění dědičnými poruchami, přičemž geny jsou přenášeny z jiných členů rodiny. U každého výrazného typu porfyrie existuje nedostatek jiného z osmi enzymů použitých při výrobě hemu. Nedostatek v cestě výroby hemu vede k hromadění látek používaných ve výrobním procesu a jak se tyto látky v těle hromadí, vyvíjejí se příznaky porfýrie.

Porphyria cutanea tarda je typem porfyrie, který se vyskytuje nejčastěji, obvykle u mužů nad 50 let. Může se vyvinout v důsledku zneužívání alkoholu, chemické expozice nebo ve spojení s užíváním některých drog, jako jsou antikoncepční prostředky. Příznaky porfýrie cutanea tarda se objevují, když je pokožka vystavena slunečnímu záření. Kůže zčervená a svědí a mohou se vyvinout velké puchýře spolu s abnormálním růstem vlasů a pigmentací kůže. V těle může být nadbytek železa a může dojít k poškození jater.

Akutní přerušovaná porfyrie je nejčastější porfyrie ovlivňující nervový systém. Zde jsou příznaky porfyrie velmi proměnlivé a někteří lidé nemají žádné příznaky. Vážný útok může začít neklidem a progresí k bolesti v břiše, pravděpodobně se zácpou a zvracením. Moč se může objevit červeně nebo tmavě v důsledku odstranění nahromaděných látek, které jsou součástí výrobního procesu hemu.

Psychiatrické problémy, jako jsou halucinace, deprese nebo mánie, mohou být také příznaky akutní intermitentní porfyrie. Různé svaly mohou být slabé nebo dokonce ochrnuté a v extrémních případech může být obtížné dýchat. Mohlo by dojít k mravenčení nebo znecitlivění končetin a člověk může mít záchvaty nebo být zmaten. Smrt může dojít náhle v důsledku nepravidelného srdečního rytmu.

Řízení porfyrie se liší podle typu a závažnosti útoku. Známým příčinám se lze vyhnout, pokud je to možné, a příznaky porfýrie se někdy léčí pomocí léků nebo podáním hemu do žíly. Závažné epizody jsou obvykle léčeny v nemocnici a v některých případech může být provedena transplantace kostní dřeně nebo jater.