Quelles sont les différentes causes de l'hémophilie?
L'hémophilie est une affection médicale dans laquelle le sang ne peut pas coaguler correctement et qui est provoquée par des gènes mutés. Les personnes atteintes d'hémophilie héritent de la maladie par le biais de gènes et naissent avec la maladie. Ces personnes portent des gènes mutés, qui produisent des protéines, qui ne peuvent faire un travail efficace dans la coagulation du sang. Il existe trois formes d'hémophilie: l'hémophilie A, B et C. Pour chaque type de maladie, les causes spécifiques de l'hémophilie sont quelque peu différentes.
Les personnes atteintes d'une des formes d'hémophilie souffrent de saignements excessifs causés par des plaies. Les hémophiles A et B peuvent même faire saigner une personne sans raison connue à l’intérieur, dans les articulations et les muscles du corps. Tous les saignements anormaux sont causés par un problème de sang. Le sang contient des substances appelées facteurs de coagulation, qui réagissent à une plaie ouverte en agrégeant les cellules sanguines et en fermant la plaie, stoppant ainsi le saignement. Les personnes atteintes d'hémophilie produisent de faibles concentrations de l'une de ces protéines du facteur de coagulation.
Les causes de l'hémophilie sont toujours des gènes anormaux. Dans la plupart des cas, les gènes anormaux proviennent des parents, mais parfois, un œuf avec un gène parent normal peut être muté et provoquer une maladie. Les causes de l'hémophilie A et B sont des gènes mutés présents sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes, un chromosome X et un chromosome Y.
La présence d'hémophilie A ou B nécessite deux copies de gènes mutés, ce qui représente plus d'hommes que de femmes. Pour qu'une femme soit atteinte d'une de ces formes d'hémophilie, elle doit hériter de deux chromosomes X avec le gène muté, et ce scénario ne se produit que lorsque le père est hémophile et que la mère porte le gène muté. Le plus souvent, la fille porte un gène muté, mais l’autre, un gène sain, empêche toute maladie.
Dans le cas de l'hémophilie A, le facteur de coagulation affecté est le facteur VIII ou facteur huit. Les personnes atteintes d'hémophilie A possèdent des versions mutées du gène qui produit le facteur VIII. Le facteur IX, également appelé facteur neuf, est la protéine de coagulation qui n'est pas suffisamment produite chez les personnes atteintes d'hémophilie B. Ces deux gènes mutés - les causes de l'hémophilie, dans la plupart des cas - se situent sur le chromosome X.
Une hémophilie C peut se produire rarement. Dans cette forme particulière de la maladie, la personne atteinte a de faibles niveaux de facteur XI, ou facteur onze. Les femmes et les hommes peuvent être atteints de cette affection, car le gène de ce facteur de coagulation ne se situe pas sur un chromosome X ou un chromosome Y.