Wat is familiale adenomateuze polypose?
Familiale adenomateuze polyposis is een aandoening van de dikke darm die leidt tot de groei van honderden kleine precancereuze massa's die poliepen worden genoemd. Het is een erfelijke aandoening die meestal in de adolescentie opkomt en in het derde of vierde decennium van het leven kanker wordt. Wanneer artsen zich ervan bewust zijn dat een persoon familiaire adenomateuze polyposis heeft, plannen ze meestal vroeg in het leven jaarlijkse screening om veranderingen bij te houden en symptomen te beoordelen. Chirurgie om een deel of de hele dikke darm te verwijderen is uiteindelijk in bijna alle gevallen nodig om de ontwikkeling van kanker te voorkomen.
Medische onderzoekers hebben vastgesteld dat de aandoening voortkomt uit een mutatie van het adenomatosis polyposis coli (ATC) -gen. Een gemuteerd gen is niet in staat om bepaalde eiwitten te produceren die de normale celdeling helpen reguleren. De aandoening is autosomaal dominant, wat betekent dat een kind het kan erven als een van zijn of haar ouders een abnormaal ATC-gen bij zich heeft.
De meeste mensen met familiale adenomateuze polyposis ervaren geen nadelige fysieke symptomen totdat hun toestand kanker wordt. De clusters van precancereuze poliepen zijn meestal erg klein en verstoren de normale darmwerking niet. Sommige mensen ervaren af en toe buikpijn, diarree of rectale bloedingen als poliepen het omliggende weefsel irriteren. Als poliepen op volwassen leeftijd onbehandeld blijven, kunnen dikke darm- of rectumkanker ernstige gastro-intestinale problemen veroorzaken en zich mogelijk verspreiden naar andere delen van het lichaam.
Artsen behandelen normaal geen familiaire adenomateuze polyposis totdat een patiënt in zijn of haar late tienerjaren of 20 is, nadat het maagdarmkanaal en het immuunsysteem de tijd hebben gehad om zich volledig te ontwikkelen. Aangezien bijna elk geval uiteindelijk kanker wordt, besluiten specialisten meestal om preventieve chirurgie uit te voeren. Afhankelijk van de locatie van poliepen, kan een chirurg slechts een deel van de dikke darm of de gehele colorectale structuur verwijderen. Dankzij de vooruitgang in de medische technologie kunnen chirurgen colectomieprocedures efficiënt, nauwkeurig en met minimale impact op het toekomstige maag-darmstelsel van patiënten uitvoeren.
Familiale adenomateuze polyposis is een zeer aanhoudende aandoening en het is waarschijnlijk dat poliepen zich nog steeds ergens langs de dikke darm zullen vormen, zelfs na een operatie. Nieuwe poliepen die zich vormen, kunnen echter meestal worden ontdekt en verwijderd voordat ze kanker worden. Patiënten met de aandoening moeten hun hele leven regelmatig medische controles ondergaan om hun maag-darmgezondheid te waarborgen. Personen die kinderen willen krijgen, worden aangemoedigd om genetische counseling diensten te zoeken om te leren over de risico's van het doorgeven van de aandoening aan nakomelingen.