Wat is familiale adenomateuze polypose?
Familiale adenomateuze polyposis is een aandoening van de dikke darm die leidt tot de groei van honderden kleine precancereuze massa's die poliepen worden genoemd. Het is een geërfde aandoening die meestal naar voren komt in de adolescentie en kankerachtig wordt in het derde of vierde decennium van het leven. Wanneer artsen zich ervan bewust zijn dat een persoon familiale adenomateuze polyposis heeft, plannen ze meestal vroeger in het leven jaarlijkse screenings om veranderingen bij te houden en de symptomen te beoordelen. Chirurgie om een deel of de hele dikke darm te verwijderen is uiteindelijk in bijna alle gevallen noodzakelijk om de ontwikkeling van kanker te voorkomen.
Medische onderzoekers hebben vastgesteld dat de aandoening voortkomt uit een mutatie van het adenomatosis polyposis coli (ATC) -gen. Een gemuteerd gen is niet in staat om bepaalde eiwitten te produceren die helpen bij het reguleren van de normale percentages celdeling. De aandoening is autosomaal dominant, wat betekent dat een kind het kan erven als een van zijn of haar ouders een abnormaal ATC -gen draagt.
De meeste mensen met familiale adenomateuze polyposis doen nOT ervaar nadelige fysieke symptomen totdat hun toestand kankerachtig wordt. De clusters van precancereuze poliepen zijn meestal erg klein en verstoren de normale darmfunctie niet. Sommige mensen ervaren af en toe aanvallen van buikpijn, diarree of rectale bloedingen als poliepen omringend weefsel irriteren. Als poliepen onbehandeld blijven in de volwassenheid, kunnen dikke darm- of rectumkanker ernstige gastro -intestinale problemen veroorzaken en mogelijk worden verspreid naar andere delen van het lichaam.
artsen behandelen normaal gesproken geen familiale adenomateuze polyposis totdat een patiënt zich in zijn of haar late tieners of 20's bevindt, nadat het maagdarmkanaal en het immuunsysteem tijd hebben gehad om zich volledig te ontwikkelen. Aangezien bijna elk geval uiteindelijk kankerachtig wordt, besluiten specialisten meestal om preventieve chirurgie uit te voeren. Afhankelijk van de locatie van poliepen, kan een chirurg slechts een deel van de dikke darm of de gehele colorectale structuur verwijderen. ADvancements in medische technologie stellen chirurgen in staat om colectomieprocedures efficiënt, nauwkeurig en met minimale impact op het toekomstige gastro -intestinale functioneren van patiënten uit te voeren.
Familiale adenomateuze polyposis is een zeer persistente aandoening, en het is waarschijnlijk dat poliepen zich nog steeds ergens langs de dikke darm zullen vormen, zelfs na de operatie. Alle nieuwe poliepen die vormen, kunnen echter meestal worden ontdekt en verwijderd voordat ze kankerachtig worden. Patiënten die de aandoening hebben, moeten gedurende hun hele leven regelmatige medische controles bijwonen om hun gastro -intestinale gezondheid te waarborgen. Personen die kinderen willen krijgen, worden aangemoedigd om genetische counselingdiensten te zoeken om te leren over de risico's om de toestand door te geven aan nakomelingen.