¿Qué es la fibrodisplasia osificativa progresiva?
fibrodisplasia osificaciones progresiva es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo. La principal consecuencia de este trastorno es la osificación heterotópica, el desarrollo de tejido óseo en lugares donde el hueso no está presente en un cuerpo sano. Dichas ubicaciones incluyen los músculos, tendones y ligamentos. Los primeros síntomas de fibrodisplasia osificaciones progresan generalmente se desarrollan en la infancia, y la enfermedad progresa a lo largo de la vida del individuo. Este es un trastorno extremadamente raro con una frecuencia global de una persona de 2 millones.
niños que nacen con fibrodisplasia osificaciones progresas parecen normales en casi todos los aspectos. La anormalidad única presente en casi todos los casos es una deformidad de los dedos de los pies grandes, en el que los dedos son mucho más cortos de lo normal y tienen un bulto de hueso tipo moño cerca de la base del dedo del pie. La presencia de esta anormalidad del dedo del pie al nacer se considera una característica de diagnóstico definitoria del trastorno.
En general, progresivo sLos ymptoms comienzan a aparecer cuando el niño se acerca a la adolescencia. Los primeros síntomas son las inflamaciones dolorosas de tejidos blandos que se exacerban por lesiones o enfermedades virales. Con el tiempo, las hinchazón se vuelven más numerosas, y las hinchazón existentes se vuelven más duras a medida que los tejidos blandos se transforman gradualmente en hueso. Las articulaciones se endurecen y el movimiento se vuelve difícil y doloroso. Las personas con esta afección pierden gradualmente la movilidad a medida que avanza la enfermedad, y la mayoría requiere una silla de ruedas u otras ayudas de movilidad para la tercera década de la vida.
La pérdida de movilidad no es necesariamente la consecuencia más debilitante de este trastorno, debido a la participación del tejido blando en todas las partes del cuerpo, además de los involucrados en el movimiento. Por ejemplo, los músculos y el tejido conectivo en la pared torácica pueden interrumpirse como resultado de los crecimientos óseos. Esto puede conducir a neumonía aguda o crónica y insuficiencia cardíaca.
la C subyacenteAUSE DE FIRBODISPLASIA OSSIFFANS Progressiva es una mutación en un gen llamado acvr1 , que codifica una proteína conocida como receptor de activina tipo-1. Esta mutación cambia la forma del receptor y hace que no funcione mal. Como resultado, la lesión al tejido blando hace que se deposite el hueso durante el proceso de reparación del cuerpo. Esta es la razón por la cual la lesión no solo puede causar la formación de nuevas hinchazones, sino que también exacerbar las existentes. La enfermedad viral juega un papel en el desarrollo de tejido óseo anormal porque el sistema inmune causa reacciones inflamatorias que también pueden causar daño tisular.
fibrodisplasia osificaciones progresivo es un trastorno incurable, pero ciertos medicamentos pueden ayudar a reducir la tasa de deposición ósea en el cuerpo. El principal medicamento utilizado para lograr esto son los corticosteroides. Se puede administrar un curso corto de los corticosteroides de dosis altas cuando estallan los síntomas del desorden. Al reducir la inflamación en el cuerpo, este tratamiento puede reducir la cantidad de depósitos óseosition que ocurre. Otros medicamentos que podrían usarse incluyen analgésicos y relajantes musculares, para reducir el dolor y los espasmos musculares.