Qu'est-ce que Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?
La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif. La principale conséquence de ce trouble est une ossification hétérotopique, le développement de tissus osseux dans des endroits où les os ne sont pas présents dans un corps sain. Ces endroits comprennent les muscles, les tendons et les ligaments. Les premiers symptômes de la fibrodysplasie ossifiante progressive se développent généralement pendant l'enfance et la maladie progresse tout au long de la vie de l'individu. Il s'agit d'un trouble extrêmement rare dont la fréquence globale est d'une personne sur deux millions.
Les enfants nés avec une fibrodysplasie ossifiante progressive semblent normaux à presque tous les égards. La seule anomalie présente dans presque tous les cas est une déformation des gros orteils, dans laquelle les orteils sont beaucoup plus courts que la normale et présentent une grosseur osseuse ressemblant à un oignon près de la base de l'orteil. La présence de cette anomalie de l'orteil à la naissance est considérée comme une caractéristique diagnostique déterminante de la maladie.
En général, les symptômes progressifs commencent à apparaître à l'approche de l'adolescence. Les premiers symptômes sont des gonflements douloureux des tissus mous, exacerbés par des blessures ou des maladies virales. Au fil du temps, les gonflements deviennent plus nombreux et les gonflements existants deviennent plus durs à mesure que les tissus mous se transforment progressivement en os. Les articulations se raidissent et le mouvement devient difficile et douloureux. Les personnes atteintes de cette maladie perdent progressivement leur mobilité au fur et à mesure que la maladie progresse et la plupart ont besoin d'un fauteuil roulant ou d'autres aides à la mobilité avant la troisième décennie de leur vie.
La perte de mobilité n'est pas nécessairement la conséquence la plus invalidante de ce trouble, en raison de l'implication des tissus mous dans toutes les parties du corps, en plus de ceux impliqués dans le mouvement. Par exemple, les excroissances osseuses peuvent perturber les muscles et le tissu conjonctif de la paroi thoracique. Cela peut entraîner une pneumonie aiguë ou chronique et une insuffisance cardiaque.
La cause sous-jacente de la fibrodysplasie ossifiante progressive est une mutation du gène appelé ACVR1 , qui code pour une protéine appelée récepteur de l'activine de type 1. Cette mutation modifie la forme du récepteur et provoque son dysfonctionnement. En conséquence, des lésions des tissus mous entraînent le dépôt d’os pendant le processus de réparation du corps. C’est pourquoi les blessures peuvent non seulement provoquer la formation de nouveaux gonflements mais aussi exacerber ceux qui existent déjà. Les maladies virales jouent un rôle dans le développement de tissus osseux anormaux car le système immunitaire provoque des réactions inflammatoires pouvant également causer des lésions tissulaires.
La fibrodysplasie ossifiante progressive est un trouble incurable, mais certains médicaments peuvent aider à réduire le taux de dépôts osseux dans le corps. Le principal médicament utilisé à cette fin est la corticothérapie. Une corticothérapie à forte dose peut être administrée en cas d'apparition de symptômes. En réduisant l'inflammation dans le corps, ce traitement peut réduire la quantité de dépôt osseux qui se produit. Les autres médicaments pouvant être utilisés comprennent les analgésiques et les relaxants musculaires, afin de réduire la douleur et les spasmes musculaires.