Co je Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?
Fibrodysplasia ossificans progressiva je genetická porucha, která ovlivňuje pojivovou tkáň. Hlavním důsledkem této poruchy je heterotopická osifikace, vývoj kostní tkáně v místech, kde se kost nevyskytuje ve zdravém těle. Mezi taková místa patří svaly, šlachy a vazy. První příznaky progrese fibrodysplasie ossificans se obvykle vyvíjejí v dětství a nemoc postupuje po celý život jednotlivce. Jedná se o mimořádně vzácnou poruchu s celosvětovou četností jedné osoby ze 2 milionů.
Děti narozené s progresí fibrodysplasie ossificans se zdají být normální téměř ve všech ohledech. Jediná abnormalita, která se vyskytuje téměř ve všech případech, je deformita velkých prstů na nohou, u nichž jsou prsty mnohem kratší než je obvyklé a mají spodní část špičky na hrudi jako hrudní kost. Přítomnost této abnormality prstů při narození je považována za definující diagnostickou charakteristiku poruchy.
Obecně se progresivní příznaky začínají objevovat, jakmile se dítě přiblíží k dospívání. Prvními příznaky jsou bolestivé otoky měkkých tkání, které se zhoršují zraněním nebo virovými chorobami. Postupem času se otoky stávají četnějšími a stávající otoky se ztrácejí, jak se měkké tkáně postupně mění v kosti. Klouby ztuhnou a pohyb se stává obtížným a bolestným. Lidé s tímto stavem postupně ztratí mobilitu s postupem onemocnění a většina vyžaduje invalidní vozík nebo jiné pomůcky pro mobilitu do třetí dekády života.
Ztráta pohyblivosti nemusí být nutně nejvíce oslabujícím důsledkem této poruchy, a to díky účasti měkké tkáně ve všech částech těla kromě těch, které se podílejí na pohybu. Například svaly a pojivové tkáně ve stěně hrudníku mohou být narušeny růstem kostí. To může vést k akutní nebo chronické pneumonii a srdečnímu selhání.
Základní příčinou progrese fibrodysplasie ossificans je mutace v genu zvaném ACVR1 , který kóduje protein známý jako aktivinový receptor typu 1. Tato mutace mění tvar receptoru a způsobuje jeho poruchu. Výsledkem je, že poškození měkkých tkání způsobuje ukládání kostí během procesu opravy těla. Z tohoto důvodu může zranění nejen způsobit vznik nových otoků, ale také zhoršit stávající. Virové onemocnění hraje roli ve vývoji abnormální kostní tkáně, protože imunitní systém způsobuje zánětlivé reakce, které také mohou způsobit poškození tkáně.
Fibrodysplasia ossificans progressiva je nevyléčitelná porucha, ale některé léky mohou pomoci snížit rychlost ukládání kostí v těle. Hlavním lékem používaným k dosažení tohoto cíle jsou kortikosteroidy. Když se projeví příznaky poruchy, může být podán krátký průběh vysokých dávek kortikosteroidů. Snížením zánětu v těle může toto ošetření snížit množství ukládání kostí, které se vyskytuje. Mezi další léky, které mohou být použity, patří léky proti bolesti a svalové relaxanty, které snižují bolest a svalové křeče.