fibrodysplasia ossificans progressivaとは何ですか？

fibrodysplasia ossificans progressivaは、結合組織に影響を与える遺伝的障害です。この障害の主な結果は、ヘテロトピック骨化であり、骨が健康な体に存在しない場所での骨組織の発生です。このような場所には、筋肉、腱、靭帯が含まれます。フィブロディスプレジアのossificans進行の最初の症状は通常、小児期に発生し、病気は個人の生涯を通じて進行します。これは非常にまれな障害であり、200万人のうち1人の世界頻度があります。ほぼすべての場合に存在する単一の異常は、つま先の変形であり、つま先は通常よりもはるかに短く、つま先の基部近くに腱膜のような骨の塊を持っています。出生時のこのつま先の異常の存在は、障害の決定的な診断特性と考えられています。

一般的に、プログレッシブsYMPTOMSは、子供が思春期に近づくにつれて現れ始めます。最初の症状は、怪我やウイルス疾患によって悪化する痛みを伴う軟部組織の腫れです。時間が経つにつれて、腫れはより多くなり、柔らかい組織が徐々に骨に変化するにつれて、既存の腫れが困難になります。関節が硬くなり、動きは困難で痛みを伴います。この状態の人々は、病気が進行するにつれて徐々に機動性を失い、ほとんどの場合、3年目までに車椅子やその他のモビリティエイズが必要です。

移動性の喪失は、動きに関与するものに加えて体のすべての部分で軟部組織が関与しているため、必ずしもこの障害の最も衰弱させる結果ではありません。たとえば、胸壁の筋肉と結合組織は、骨の成長の結果として破壊される可能性があります。これは、急性または慢性肺炎と心不全につながる可能性があります。

基礎となるcFibrodysplasia ossificans Progressivaの使用は、 acvr1 と呼ばれる遺伝子の突然変異であり、アクティビン受容体タイプ-1として知られるタンパク質をコードします。この突然変異は、受容体の形状を変化させ、それを誤動作させます。その結果、軟部組織の損傷により、体の修復プロセス中に骨が堆積します。これが、怪我が新しい腫瘍の形成を引き起こすだけでなく、既存の腫れを悪化させる理由です。免疫系が炎症反応を引き起こし、組織の損傷も引き起こす可能性があるため、ウイルス性疾患は異常な骨組織の発症に役割を果たします。

fibrodysplasia ossificans progressivaは不治の障害ですが、特定の薬は体内の骨沈着速度を減らすのに役立ちます。これを達成するために使用される主な薬はコルチコステロイドです。障害の症状が燃え上がると、高用量コルチコステロイドの短いコースを投与できます。体内の炎症を軽減することにより、この治療は骨堆積物の量を減らすことができます発生するit。使用される可能性のある他の薬には、痛みや筋肉のけいれんを軽減するために、鎮痛剤や筋弛緩薬が含まれます。