骨化性線維化症とは何ですか？

進行性線維異形成症は、結合組織に影響を及ぼす遺伝性疾患です。 この障害の主な結果は、異所性骨化、骨が健康な身体に存在しない場所での骨組織の発達です。 そのような場所には、筋肉、腱、靭帯が含まれます。 骨化性線維異形成症の最初の症状は通常小児期に発症し、個人の生涯を通じて病気が進行します。 これは非常にまれな疾患で、世界的な頻度は200万人中1人です。

骨化性骨異形成症で生まれた子供は、ほぼすべての点で正常に見えます。 ほとんどすべての場合に存在する単一の異常は、足の指の変形であり、足の指は通常よりもはるかに短く、足の付け根の近くに腱膜瘤のような骨のしこりがあります。 出生時のこのつま先の異常の存在は、障害の決定的な診断特性と見なされます。

一般に、子供が思春期に近づくにつれて進行性の症状が現れ始めます。 最初の症状は、損傷またはウイルス性疾患により悪化する痛みを伴う軟部組織の腫脹です。 時間の経過とともに、腫れはより多くなり、既存の腫れは、軟部組織が徐々に骨に変化するにつれて硬くなります。 関節が硬直し、運動が困難になり、痛みを伴います。 この病気の人は病気が進行するにつれて徐々に可動性を失い、ほとんどの人は人生の30年までに車椅子または他の可動性補助具を必要とします。

運動に関与するものに加えて体のすべての部分に軟部組織が関与するため、この障害の可動性の喪失は必ずしも最も衰弱する結果ではありません。 たとえば、胸壁の筋肉と結合組織は、骨の成長の結果として破壊される可能性があります。 これは、急性または慢性の肺炎と心不全につながる可能性があります。

進行性線維化形成症の根本的な原因は、アクチビン受容体1型として知られるタンパク質をコードするACVR1と呼ばれる遺伝子の突然変異です。 この突然変異は受容体の形状を変化させ、受容体を誤作動させます。 その結果、軟組織の損傷により、身体の修復プロセス中に骨が堆積します。 これが、怪我が新しい腫れの形成を引き起こすだけでなく、既存の腫れを悪化させる理由でもあります。 免疫系は炎症反応を引き起こし、組織の損傷を引き起こす可能性があるため、ウイルス性疾患は異常な骨組織の発生に関与しています。

進行性線維化異形成症は不治の疾患ですが、特定の薬剤は体内の骨沈着率を低下させるのに役立ちます。 これを達成するために使用される主な薬物はコルチコステロイドです。 障害の症状が燃え上がったら、短期間の高用量コルチコステロイドを投与できます。 体内の炎症を軽減することにより、この治療は発生する骨沈着の量を減らすことができます。 使用される可能性のある他の薬には、痛みや筋肉のけいれんを軽減するための鎮痛剤や筋弛緩薬が含まれます。