Was ist Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?
Fibrodysplasia ossificans progressiva ist eine genetische Störung, die das Bindegewebe betrifft. Die Hauptfolge dieser Störung ist die heterotope Ossifikation, die Entwicklung von Knochengewebe an Stellen, an denen in einem gesunden Körper kein Knochen vorhanden ist. Solche Stellen umfassen die Muskeln, Sehnen und Bänder. Die ersten Symptome von Fibrodysplasia ossificans progressiva entwickeln sich normalerweise in der Kindheit, und die Krankheit schreitet während des gesamten Lebens des Individuums fort. Dies ist eine äußerst seltene Erkrankung mit einer weltweiten Häufigkeit von einer von 2 Millionen Personen.
Kinder, die mit Fibrodysplasia ossificans progressiva geboren wurden, erscheinen in fast jeder Hinsicht normal. Die einzige Anomalie, die in fast allen Fällen vorliegt, ist eine Deformität der großen Zehen, bei der die Zehen viel kürzer als normal sind und nahe der Zehenbasis einen ballenartigen knöchernen Klumpen aufweisen. Das Vorhandensein dieser Zehenanomalie bei der Geburt wird als ein bestimmendes diagnostisches Merkmal der Störung angesehen.
Im Allgemeinen treten fortschreitende Symptome auf, wenn sich das Kind der Pubertät nähert. Die ersten Symptome sind schmerzhafte Schwellungen des Weichgewebes, die durch Verletzungen oder Viruserkrankungen verstärkt werden. Im Laufe der Zeit nehmen die Schwellungen zu und bestehende Schwellungen werden härter, wenn sich das Weichgewebe allmählich in Knochen verwandelt. Die Gelenke versteifen sich und die Bewegung wird schwierig und schmerzhaft. Menschen mit dieser Erkrankung verlieren im Verlauf der Krankheit allmählich an Mobilität und die meisten benötigen bis zum dritten Lebensjahrzehnt einen Rollstuhl oder andere Mobilitätshilfen.
Der Verlust der Mobilität ist nicht unbedingt die schwächste Folge dieser Störung, da zusätzlich zu den an der Bewegung Beteiligten auch Weichgewebe in allen Körperteilen beteiligt ist. Beispielsweise können Muskeln und Bindegewebe in der Brustwand durch Knochenwachstum gestört werden. Dies kann zu einer akuten oder chronischen Lungenentzündung und Herzinsuffizienz führen.
Die zugrunde liegende Ursache für Fibrodysplasia ossificans progressiva ist eine Mutation in einem Gen namens ACVR1 , das für ein Protein namens Activin-Rezeptor Typ 1 kodiert. Diese Mutation verändert die Form des Rezeptors und führt zu Fehlfunktionen. Infolgedessen führt eine Verletzung des Weichgewebes zur Ablagerung von Knochen während des Reparaturprozesses des Körpers. Dies ist der Grund, warum Verletzungen nicht nur zur Bildung neuer, sondern auch zur Verschärfung bestehender Schwellungen führen können. Viruserkrankungen spielen eine Rolle bei der Entwicklung von abnormalem Knochengewebe, da das Immunsystem entzündliche Reaktionen hervorruft, die auch Gewebeschäden verursachen können.
Fibrodysplasia ossificans progressiva ist eine unheilbare Erkrankung, aber bestimmte Medikamente können dazu beitragen, die Knochenablagerungsrate im Körper zu senken. Das Hauptmedikament, um dies zu erreichen, sind Kortikosteroide. Bei Auftreten von Symptomen der Störung kann eine kurze Gabe von hochdosierten Kortikosteroiden verabreicht werden. Durch die Reduzierung von Entzündungen im Körper kann diese Behandlung die Menge an Knochenablagerungen reduzieren, die auftreten. Andere Medikamente, die verwendet werden könnten, umfassen Schmerzmittel und Muskelrelaxantien, um Schmerzen und Muskelkrämpfe zu lindern.