Vad är Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?
Fibrodysplasia ossificans progressiva är en genetisk störning som påverkar bindväv. Den huvudsakliga konsekvensen av denna störning är heterotopisk ossifikation, utvecklingen av benvävnad på platser där ben inte finns i en frisk kropp. Sådana platser inkluderar muskler, senor och ligament. De första symtomen på fibrodysplasia ossificans progressiva utvecklas vanligtvis under barndomen, och sjukdomen utvecklas under individens liv. Detta är en extremt sällsynt störning med en global frekvens av en person av två miljoner.
Barn som föds med fibrodysplasia ossificans progressiva verkar normalt i nästan alla avseenden. Den enstaka avvikelsen som finns i nästan alla fall är en deformitet av stora tårna, där tårna är mycket kortare än normalt och har en bunionliknande benklump nära tåens bas. Närvaron av denna tåavvikelse vid födseln betraktas som en avgörande diagnostisk egenskap hos störningen.
Generellt börjar progressiva symtom dyka upp när barnet närmar sig tonåren. De första symptomen är smärtsamma svullnader i mjukvävnad som förvärras av skador eller virussjukdomar. Med tiden blir svullnader mer, och befintliga svullnader blir hårdare när mjuka vävnader gradvis förvandlas till ben. Fogar stelnar, och rörelse blir svår och smärtsam. Människor med detta tillstånd förlorar gradvis rörligheten när sjukdomen utvecklas och de flesta behöver rullstol eller andra rörlighetshjälpmedel under det tredje decenniet av livet.
Förlust av rörlighet är inte nödvändigtvis den mest försvagande konsekvensen av denna störning på grund av att mjukvävnad involveras i alla kroppsdelar utöver de som rör sig i rörelse. Till exempel kan muskler och bindväv i bröstväggen störas till följd av benväxningar. Detta kan leda till akut eller kronisk lunginflammation och hjärtsvikt.
Den underliggande orsaken till fibrodysplasia ossificans progressiva är en mutation i en gen som heter ACVR1 , som kodar för ett protein som kallas aktivinreceptor typ-1. Denna mutation förändrar receptorns form och får den till att fungera. Som ett resultat orsakar skada på mjukvävnad ben som avsätts under kroppens reparationsprocess. Därför kan skada inte bara orsaka bildning av nya svullnader utan också förvärra befintliga. Virussjukdom spelar en roll i utvecklingen av onormal benvävnad eftersom immunsystemet orsakar inflammatoriska reaktioner som också kan orsaka vävnadsskada.
Fibrodysplasia ossificans progressiva är en obotlig sjukdom, men vissa mediciner kan bidra till att minska graden av benavsättning i kroppen. Den viktigaste medicinen som används för att uppnå detta är kortikosteroider. En kort kurs med kort dos kortikosteroider kan administreras när symtomen på störningen blossar upp. Genom att minska inflammation i kroppen kan denna behandling minska mängden benavlagring som inträffar. Andra mediciner som kan användas inkluderar smärtstillande medel och muskelavslappnande medel för att minska smärta och muskelspasmer.