Wat is Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?
Fibrodysplasia ossificans progressiva is een genetische aandoening die bindweefsel aantast. Het belangrijkste gevolg van deze aandoening is heterotope ossificatie, de ontwikkeling van botweefsel op locaties waar geen bot aanwezig is in een gezond lichaam. Dergelijke locaties omvatten de spieren, pezen en ligamenten. De eerste symptomen van fibrodysplasie ossificans progressiva ontwikkelen zich meestal in de kindertijd en de ziekte vordert gedurende het hele leven van het individu. Dit is een uiterst zeldzame aandoening met een globale frequentie van één persoon op 2 miljoen.
Kinderen die worden geboren met fibrodysplasia ossificans progressiva lijken in bijna alle opzichten normaal. De enige abnormaliteit die in bijna alle gevallen aanwezig is, is een vervorming van de grote tenen, waarbij de tenen veel korter zijn dan normaal en een bunion-achtige knobbeltje bij de voet van de teen hebben. De aanwezigheid van deze teenafwijking bij de geboorte wordt beschouwd als een bepalend diagnostisch kenmerk van de aandoening.
Over het algemeen beginnen progressieve symptomen te verschijnen wanneer het kind de adolescentie nadert. De eerste symptomen zijn pijnlijke zwellingen in het zachte weefsel die worden verergerd door letsel of virale ziekten. Na verloop van tijd worden zwellingen talrijker en worden bestaande zwellingen moeilijker naarmate zachte weefsels geleidelijk in bot veranderen. Gewrichten verstijven en beweging wordt moeilijk en pijnlijk. Mensen met deze aandoening verliezen geleidelijk mobiliteit naarmate de ziekte vordert, en de meeste hebben een rolstoel of andere mobiliteitshulpmiddelen nodig tegen het derde decennium van het leven.
Verlies van mobiliteit is niet noodzakelijk het meest slopende gevolg van deze stoornis, vanwege de betrokkenheid van zacht weefsel in alle delen van het lichaam naast die betrokken zijn bij beweging. Spieren en bindweefsel in de borstwand kunnen bijvoorbeeld worden verstoord als gevolg van benige gezwellen. Dit kan leiden tot acute of chronische longontsteking en hartfalen.
De onderliggende oorzaak van fibrodysplasie ossificans progressiva is een mutatie in een gen genaamd ACVR1 , dat codeert voor een eiwit dat bekend staat als activinereceptor type-1. Deze mutatie verandert de vorm van de receptor en veroorzaakt een storing. Als gevolg hiervan veroorzaakt letsel aan zacht weefsel dat bot wordt afgezet tijdens het herstelproces van het lichaam. Daarom kan letsel niet alleen de vorming van nieuwe zwellingen veroorzaken, maar ook bestaande zwellingen verergeren. Virale ziekte speelt een rol bij de ontwikkeling van abnormaal botweefsel omdat het immuunsysteem ontstekingsreacties veroorzaakt die ook weefselschade kunnen veroorzaken.
Fibrodysplasia ossificans progressiva is een ongeneeslijke aandoening, maar bepaalde medicijnen kunnen de snelheid van botafzetting in het lichaam helpen verminderen. Het belangrijkste medicijn dat wordt gebruikt om dit te bereiken, zijn corticosteroïden. Een korte kuur met hoge doses corticosteroïden kan worden toegediend wanneer de symptomen van de aandoening oplaaien. Door ontsteking in het lichaam te verminderen, kan deze behandeling de hoeveelheid botafzetting verminderen die optreedt. Andere medicijnen die kunnen worden gebruikt, zijn pijnstillers en spierverslappers om pijn en spierkrampen te verminderen.