¿Qué es la enfermedad de Franklin?
La enfermedad de Franklin, también conocida como enfermedad de la cadena pesada gamma, es una condición en la que el cuerpo produce sobreproductos sobre ciertas proteínas que generalmente juegan un papel importante en el sistema inmune. Como resultado de tener demasiado de este tipo de proteína, aquellos con esta afección pueden experimentar síntomas como fatiga, agrandamiento de los ganglios linfáticos y susceptibilidad a las infecciones. El diagnóstico de la enfermedad de Franklin se basa en identificar altas concentraciones de cadenas gamma pesadas en la sangre. La quimioterapia generalmente ofrece la mejor opción de tratamiento para esta afección.
El crecimiento no controlado de un cierto tipo de proteína que juega un papel importante en el sistema inmune es la causa de la enfermedad de Franklin. Los pacientes con esta enfermedad producen grandes cantidades de cadenas pesadas, que son componentes de las inmunoglobulinas, proteínas que reconocen y se unen a sustancias extrañas en el cuerpo, alertando a otros componentes del sistema inmune y permitiendo la eliminación de este material peligroso. La enfermedad esa veces denominado enfermedad de la cadena pesada gamma porque implica la sobreproducción de la variedad gamma de cadenas pesadas.
Los síntomas de la enfermedad de Franklin incluyen fiebre, cansancio, debilidad, agrandamiento de los ganglios linfáticos, mayor tamaño del hígado y el bazo, y disminución de los recuentos de glóbulos rojos. Uno de los síntomas más característicos de la enfermedad es la hinchazón en el fondo de la boca, en la región del paladar y las amígdalas. Esta hinchazón ocurre debido a la proliferación del tejido linfático que se encuentra típicamente en esta región del cuerpo. Si esta hinchazón progresa, puede dificultar la respiración. Los pacientes con esta afección generalmente tienen un mayor riesgo de infección porque sus sistemas inmunes no funcionan correctamente.
El diagnóstico de la enfermedad de Franklin generalmente se basa en realizar varias pruebas de laboratorio diferentes. Los pacientes a menudo tienen recuentos bajos de glóbulos rojos, una baja concentración de plaquetas en la sangre y un alto número de eosinosfilas en la sangre, que son un tipo específico de glóbulos blancos. Sin embargo, estos hallazgos son inespecíficos, por lo que el diagnóstico real de la enfermedad de Franklin debe confirmarse haciendo una prueba llamada electroforesis de proteínas en muestras de sangre y orina obtenidas de los pacientes. Esta prueba puede separar las proteínas encontradas en estas muestras de fluidos de acuerdo con su tamaño. Si la enfermedad está presente, mostrará una mayor concentración de proteínas de cadena gamma pesada.
El tratamiento de la enfermedad de Franklin generalmente se basa en dar quimioterapia a los pacientes afectados. Estos tratamientos pueden ayudar a disminuir la producción de las cadenas gamma pesadas que causan muchas de las manifestaciones de la enfermedad. Los regímenes quimioterapéuticos se usan más comúnmente para tratar el linfoma se pueden utilizar para tratar la enfermedad de Franklin. Rituximab, otro tipo de agente de quimioterapia, también se ha utilizado con éxito para ayudar a tratar la enfermedad. Desafortunadamente, el PLa rognosis para pacientes con la afección es típicamente pobre, y muchos mueren dentro de los cinco años posteriores al diagnóstico.