Che cos'è la malattia di Franklin?
La malattia di Franklin, nota anche come malattia da catena pesante gamma, è una condizione in cui il corpo sovrappone determinate proteine che normalmente svolgono un ruolo importante nel sistema immunitario. Come risultato di avere troppo di questo tipo di proteine, quelli con questa condizione possono sperimentare sintomi come affaticamento, ingrossamento dei linfonodi e suscettibilità alle infezioni. La diagnosi della malattia di Franklin si basa sull'identificazione di alte concentrazioni di catene gamma pesanti nel sangue. La chemioterapia offre di solito la migliore opzione di trattamento per questa condizione.
La crescita incontrollata di un certo tipo di proteina che svolge un ruolo importante nel sistema immunitario è la causa della malattia di Franklin. I pazienti con questa malattia producono grandi quantità di catene pesanti, che sono componenti delle immunoglobuline - proteine che riconoscono e si attaccano a sostanze estranee nel corpo, allertando altri componenti del sistema immunitario e consentendo la rimozione di questo materiale pericoloso. La malattia viene talvolta definita malattia gamma delle catene pesanti perché comporta la sovrapproduzione della varietà gamma delle catene pesanti.
I sintomi della malattia di Franklin comprendono febbre, stanchezza, debolezza, ingrossamento dei linfonodi, aumento delle dimensioni del fegato e della milza e riduzione della conta dei globuli rossi. Uno dei sintomi più caratteristici della malattia è il gonfiore nella parte posteriore della bocca, nella regione del palato e delle tonsille. Questo gonfiore si verifica a causa della proliferazione del tessuto linfatico che si trova in genere in questa regione del corpo. Se questo gonfiore progredisce, può rendere difficile la respirazione. I pazienti con questa condizione sono in genere ad aumentato rischio di infezione perché il loro sistema immunitario non funziona correttamente.
La diagnosi della malattia di Franklin si basa in genere sull'esecuzione di numerosi test di laboratorio diversi. I pazienti hanno spesso un basso numero di globuli rossi, una bassa concentrazione di piastrine nel sangue e un elevato numero di eosinosfili nel sangue, che sono un tipo specifico di globuli bianchi. Questi risultati non sono specifici, tuttavia, quindi la diagnosi effettiva della malattia di Franklin deve essere confermata eseguendo un test chiamato elettroforesi proteica su campioni di sangue e urina ottenuti da pazienti. Questo test è in grado di separare le proteine presenti in questi campioni fluidi in base alle loro dimensioni. Se la malattia è presente, mostrerà una maggiore concentrazione di proteine della catena pesante gamma.
Il trattamento della malattia di Franklin si basa in genere sulla chemioterapia dei pazienti affetti. Questi trattamenti possono aiutare a ridurre la produzione delle catene pesanti gamma che causano molte delle manifestazioni della malattia. I regimi chemioterapici più comunemente usati per trattare il linfoma possono essere utilizzati per trattare la malattia di Franklin. Anche il rituximab, un altro tipo di agente chemioterapico, è stato usato con successo per aiutare a curare la malattia. Sfortunatamente, la prognosi per i pazienti con questa condizione è in genere scarsa e molti muoiono entro cinque anni dalla diagnosi.