O que é a doença de Franklin?

A doença de Franklin, também conhecida como doença de cadeia pesada gama, é uma condição na qual o corpo superproduz certas proteínas que geralmente desempenham um papel importante no sistema imunológico. Como resultado de ter muito desse tipo de proteína, aqueles com essa condição podem experimentar sintomas como fadiga, aumento dos linfonodos e suscetibilidade a infecções. O diagnóstico da doença de Franklin depende da identificação de altas concentrações de cadeias pesadas gama no sangue. A quimioterapia geralmente oferece a melhor opção de tratamento para essa condição.

O crescimento não controlado de um certo tipo de proteína que desempenha um papel importante no sistema imunológico é a causa da doença de Franklin. Pacientes com esta doença produzem grandes quantidades de cadeias pesadas, que são componentes das imunoglobulinas - proteínas que reconhecem e se ligam a substâncias estranhas no corpo, alertando outros componentes do sistema imunológico e permitindo a remoção desse material perigoso. A doença éÀs vezes chamado de doença de cadeia pesada gama porque envolve a superprodução da variedade gama de cadeias pesadas.

Os sintomas da doença de Franklin incluem febre, cansaço, fraqueza, aumento dos linfonodos, aumento do tamanho do fígado e baço e diminuição da contagem de glóbulos vermelhos. Um dos sintomas mais característicos da doença é o inchaço na parte de trás da boca, na região do palato e das amígdalas. Esse inchaço ocorre devido à proliferação do tecido linfático que normalmente é encontrado nesta região do corpo. Se esse inchaço progride, pode dificultar a respiração. Pacientes com essa condição geralmente correm risco aumentado de infecção porque seus sistemas imunológicos não funcionam corretamente.

Diagnóstico A doença de Franklin normalmente se baseia na realização de vários testes de laboratório diferentes. Os pacientes geralmente têm baixa contagem de glóbulos vermelhos, uma baixa concentração de plaquetas no sangue e um alto número de eosinofilas no sangue, que são um tipo específico de glóbulo branco. Esses achados são inespecíficos, no entanto, portanto, o diagnóstico real da doença de Franklin deve ser confirmado fazendo um teste chamado eletroforese de proteína em amostras de sangue e urina obtidas de pacientes. Este teste é capaz de separar as proteínas encontradas nessas amostras de fluido de acordo com seu tamanho. Se a doença estiver presente, exibirá uma concentração aumentada de proteínas de cadeia pesada gama.

Tratar a doença de Franklin normalmente depende de dar quimioterapia com pacientes afetados. Esses tratamentos podem ajudar a diminuir a produção das cadeias pesadas gama que causam muitas das manifestações da doença. Os regimes quimioterapêuticos mais comumente usados ​​para tratar o linfoma podem ser utilizados para tratar a doença de Franklin. O rituximab, outro tipo de agente de quimioterapia, também foi usado com sucesso para ajudar a tratar a doença. Infelizmente, o pRognoisis para pacientes com condição é tipicamente ruim e muitos morrem dentro de cinco anos após o diagnóstico.