O que é a doença de Franklin?
A doença de Franklin, também conhecida como doença da cadeia pesada gama, é uma condição na qual o corpo produz em excesso certas proteínas que geralmente desempenham um papel importante no sistema imunológico. Como resultado do excesso desse tipo de proteína, as pessoas com essa condição podem apresentar sintomas como fadiga, aumento dos linfonodos e suscetibilidade a infecções. O diagnóstico da doença de Franklin baseia-se na identificação de altas concentrações de cadeias pesadas gama no sangue. A quimioterapia geralmente oferece a melhor opção de tratamento para essa condição.
O crescimento descontrolado de um certo tipo de proteína que desempenha um papel importante no sistema imunológico é a causa da doença de Franklin. Os pacientes com esta doença produzem grandes quantidades de cadeias pesadas, componentes das imunoglobulinas - proteínas que reconhecem e se ligam a substâncias estranhas no corpo, alertando outros componentes do sistema imunológico e permitindo a remoção desse material perigoso. A doença é algumas vezes referida como doença da cadeia pesada gama, porque envolve a superprodução da variedade gama de cadeias pesadas.
Os sintomas da doença de Franklin incluem febre, cansaço, fraqueza, aumento dos gânglios linfáticos, aumento do tamanho do fígado e do baço e diminuição da contagem de glóbulos vermelhos. Um dos sintomas mais característicos da doença é o inchaço na parte posterior da boca, na região do palato e das amígdalas. Esse inchaço ocorre devido à proliferação do tecido linfático que normalmente é encontrado nessa região do corpo. Se esse inchaço progredir, pode dificultar a respiração. Pacientes com essa condição geralmente apresentam maior risco de infecção, porque seu sistema imunológico não funciona adequadamente.
O diagnóstico da doença de Franklin normalmente depende da realização de vários exames laboratoriais diferentes. Os pacientes geralmente têm baixa contagem de glóbulos vermelhos, baixa concentração de plaquetas no sangue e um alto número de eosinosfilos no sangue, que são um tipo específico de glóbulos brancos. Esses achados são inespecíficos, portanto, portanto, o diagnóstico real da doença de Franklin deve ser confirmado através de um teste chamado eletroforese de proteínas em amostras de sangue e urina obtidas de pacientes. Este teste é capaz de separar as proteínas encontradas nessas amostras de fluidos de acordo com seu tamanho. Se a doença estiver presente, exibirá um aumento da concentração de proteínas da cadeia pesada gama.
O tratamento da doença de Franklin normalmente depende da quimioterapia dos pacientes afetados. Esses tratamentos podem ajudar a diminuir a produção das cadeias pesadas gama que causam muitas das manifestações da doença. Regimes quimioterapêuticos mais comumente usados para tratar linfoma podem ser utilizados para tratar a doença de Franklin. O rituximabe, outro tipo de agente quimioterápico, também foi utilizado com sucesso para ajudar a tratar a doença. Infelizmente, o prognóstico para pacientes com a doença é geralmente ruim e muitos morrem dentro de cinco anos após o diagnóstico.