Vad är Franklins sjukdom?

Franklins sjukdom, även känd som gammakedjans sjukdom, är ett tillstånd där kroppen överproducerar vissa proteiner som vanligtvis spelar en viktig roll i immunsystemet. Som ett resultat av att man har för mycket av denna typ av protein kan de med detta tillstånd uppleva symtom som trötthet, förstoring av lymfkörtlarna och mottaglighet för infektioner. Diagnos av Franklins sjukdom bygger på att identifiera höga koncentrationer av tunga kedjor i blodet. Kemoterapi erbjuder vanligtvis det bästa behandlingsalternativet för detta tillstånd.

Okontrollerad tillväxt av en viss typ av protein som spelar en viktig roll i immunsystemet är orsaken till Franklins sjukdom. Patienter med denna sjukdom producerar stora mängder tunga kedjor, som är komponenter i immunoglobulinerna - proteiner som känner igen och fäster vid främmande ämnen i kroppen, varnar andra komponenter i immunsystemet och gör det möjligt att ta bort detta farliga material. Sjukdomen kallas ibland gamma tung kedjesjukdom eftersom den involverar överproduktion av gammasorten av tunga kedjor.

Symtom på Franklins sjukdom inkluderar feber, trötthet, svaghet, utvidgning av lymfkörtlarna, ökad lever och mjälte och minskat antal röda blodkroppar. Ett av de mest karakteristiska symtomen på sjukdomen är svullnad i baksidan av munnen, i regionen av gommen och mandlarna. Denna svullnad uppstår på grund av spridning av lymfvävnaden som vanligtvis finns i denna region av kroppen. Om denna svullnad fortskrider kan det göra andningen svår. Patienter med detta tillstånd har vanligtvis ökad risk för infektion eftersom deras immunsystem inte fungerar korrekt.

Diagnosering av Franklins sjukdom förlitar sig vanligtvis på att utföra ett antal olika laboratorietester. Patienterna har ofta låga röda blodkroppar, en låg koncentration av blodplättar i blodet och ett stort antal eosinosfiler i blodet, som är en specifik typ av vita blodkroppar. Dessa fynd är emellertid ospecifika, så den faktiska diagnosen av Franklins sjukdom måste bekräftas genom att göra ett test som kallas proteinelektrofores på blod- och urinprover erhållna från patienter. Detta test kan separera proteinerna som finns i dessa vätskeprover beroende på deras storlek. Om sjukdomen är närvarande kommer den att visa en ökad koncentration av tunga kedja-proteiner.

Behandlingen av Franklins sjukdom förlitar sig vanligtvis på att ge drabbade patienter kemoterapi. Dessa behandlingar kan hjälpa till att minska produktionen av gammatunga kedjor som orsakar många av sjukdomens manifestationer. Kemoterapeutiska regimer som oftare används för att behandla lymfom kan användas för att behandla Franklins sjukdom. Rituximab, en annan typ av kemoterapimedel, har också framgångsrikt använts för att behandla sjukdomen. Tyvärr är prognosen för patienter med tillståndet vanligtvis dålig och många dör inom fem år efter diagnosen.