Qu'est-ce que la maladie de Franklin?
La maladie de Franklin, également connue sous le nom de maladie de la chaîne lourde gamma, est une condition dans laquelle le corps surproduit certaines protéines qui jouent généralement un rôle important dans le système immunitaire.En raison d'avoir trop de ce type de protéines, ceux qui ont cette condition peuvent ressentir des symptômes tels que la fatigue, l'élargissement des ganglions lymphatiques et la sensibilité aux infections.Le diagnostic de la maladie de Franklin repose sur l'identification des concentrations élevées de chaînes lourdes gamma dans le sang.La chimiothérapie offre généralement la meilleure option de traitement pour cette condition.
La croissance incontrôlée d'un certain type de protéine qui joue un rôle important dans le système immunitaire est la cause de la maladie de Franklin.Les patients atteints de cette maladie produisent de grandes quantités de chaînes lourdes, qui sont des composantes des immunoglobulines mdash;Les protéines qui reconnaissent et s'attachent aux substances étrangères dans le corps, alertant les autres composants du système immunitaire et permettant l'élimination de ce matériau dangereux.La maladie est parfois appelée maladie de la chaîne lourde gamma car elle implique la surproduction de la variété gamma des chaînes lourdes.
Les symptômes de la maladie de Franklin comprennent la fièvre, la fatigue, la faiblesse, l'élargissement des ganglions lymphatiques, l'augmentation de la taille du foie et de la rateet diminution du nombre de globules rouges.L'un des symptômes les plus caractéristiques de la maladie est le gonflement à l'arrière de la bouche, dans la région du palais et les amygdales.Ce gonflement se produit en raison de la prolifération du tissu lymphatique qui se trouve généralement dans cette région du corps.Si ce gonflement progresse, cela peut rendre la respiration difficile.Les patients atteints de cette condition présentent généralement un risque accru d'infection car leur système immunitaire ne fonctionne pas correctement.
Le diagnostic de la maladie de Franklin repose généralement sur la réalisation d'un certain nombre de tests de laboratoire différents.Les patients ont souvent un faible nombre de globules rouges, une faible concentration de plaquettes dans le sang et un nombre élevé d'éosinosphils dans le sang, qui sont un type spécifique de globules blancs.Ces résultats ne sont pas spécifiques, cependant, le diagnostic réel de la maladie de Franklin doit être confirmé en faisant un test appelé électrophorèse de protéine sur le sang et des échantillons d'urine obtenus auprès de patients.Ce test est capable de séparer les protéines trouvées dans ces échantillons de liquide en fonction de leur taille.Si la maladie est présente, elle montrera une concentration accrue de protéines de la chaîne lourde gamma.
Le traitement de la maladie de Franklin s'appuie généralement sur la chimiothérapie des patients affectés.Ces traitements peuvent aider à réduire la production des chaînes lourdes gamma qui provoquent de nombreuses manifestations de la maladie.Les régimes chimiothérapeutiques plus couramment utilisés pour traiter le lymphome peuvent être utilisés pour traiter la maladie de Franklin.Le rituximab, un autre type d'agent de chimiothérapie, a également été utilisé avec succès pour aider à traiter la maladie.Malheureusement, le pronostic pour les patients atteints de l'état est généralement médiocre et beaucoup meurent dans les cinq ans après le diagnostic.