Qu'est-ce que la maladie de Franklin?
La maladie de Franklin, également appelée maladie des chaînes lourdes gamma, est une maladie dans laquelle le corps surproduit certaines protéines qui jouent généralement un rôle important dans le système immunitaire. En raison d'une trop grande quantité de ce type de protéine, les personnes atteintes de cette maladie peuvent présenter des symptômes tels que fatigue, élargissement des ganglions lymphatiques et susceptibilité aux infections. Le diagnostic de la maladie de Franklin repose sur l'identification de concentrations élevées de chaînes lourdes gamma dans le sang. La chimiothérapie offre généralement la meilleure option de traitement pour cette affection.
La maladie de Franklin est à l'origine de la croissance incontrôlée d'un certain type de protéine jouant un rôle important dans le système immunitaire. Les patients atteints de cette maladie produisent de grandes quantités de chaînes lourdes, qui sont des composants des immunoglobulines - des protéines qui reconnaissent et se fixent aux substances étrangères présentes dans le corps, alertant les autres composants du système immunitaire et permettant l’élimination de ce matériau dangereux. La maladie est parfois appelée maladie des chaînes lourdes gamma car elle implique la surproduction de la variété de chaînes gamma gamma.
Les symptômes de la maladie de Franklin comprennent la fièvre, la fatigue, la faiblesse, l'élargissement des ganglions lymphatiques, l'augmentation de la taille du foie et de la rate et une diminution du nombre de globules rouges. L'un des symptômes les plus caractéristiques de la maladie est un gonflement au fond de la bouche, dans la région du palais et des amygdales. Ce gonflement est dû à la prolifération du tissu lymphatique que l'on trouve généralement dans cette région du corps. Si ce gonflement progresse, il peut être difficile de respirer. Les patients atteints de cette maladie courent généralement un risque accru d'infection car leur système immunitaire ne fonctionne pas correctement.
Le diagnostic de la maladie de Franklin repose généralement sur un certain nombre de tests de laboratoire différents. Les patients présentent souvent un faible nombre de globules rouges, une faible concentration de plaquettes dans le sang et un grand nombre d’éosinosphiles dans le sang, qui sont un type spécifique de globules blancs. Cependant, ces résultats n'étant pas spécifiques, le diagnostic réel de la maladie de Franklin doit être confirmé par un test appelé électrophorèse de protéines sur des échantillons de sang et d'urine prélevés sur des patients. Ce test est capable de séparer les protéines présentes dans ces échantillons de fluide en fonction de leur taille. Si la maladie est présente, elle présentera une concentration accrue de protéines gamma lourdes.
Le traitement de la maladie de Franklin repose généralement sur l'administration d'une chimiothérapie aux patients concernés. Ces traitements peuvent aider à réduire la production de chaînes lourdes gamma responsables de nombreuses manifestations de la maladie. Les schémas chimiothérapeutiques plus couramment utilisés pour traiter le lymphome peuvent être utilisés pour traiter la maladie de Franklin. Le rituximab, un autre type d'agent de chimiothérapie, a également été utilisé avec succès pour traiter la maladie. Malheureusement, le pronostic pour les patients atteints de la maladie est généralement médiocre et beaucoup meurent dans les cinq ans suivant le diagnostic.