Wat is de ziekte van Franklin?
De ziekte van Franklin, ook bekend als gamma-zware ketenziekte, is een aandoening waarbij het lichaam bepaalde eiwitten overproduceert die meestal een belangrijke rol spelen in het immuunsysteem. Als gevolg van te veel van dit type eiwit, kunnen mensen met deze aandoening symptomen ervaren zoals vermoeidheid, vergroting van de lymfeklieren en vatbaarheid voor infecties. De diagnose van de ziekte van Franklin berust op het identificeren van hoge concentraties gamma-zware ketens in het bloed. Chemotherapie biedt meestal de beste behandelingsoptie voor deze aandoening.
Ongecontroleerde groei van een bepaald type eiwit dat een belangrijke rol speelt in het immuunsysteem is de oorzaak van de ziekte van Franklin. Patiënten met deze ziekte produceren grote hoeveelheden zware ketens, die componenten zijn van de immunoglobulinen - eiwitten die vreemde stoffen in het lichaam herkennen en eraan hechten, waardoor andere componenten van het immuunsysteem worden gewaarschuwd en dit gevaarlijke materiaal kan worden verwijderd. De ziekte wordt soms aangeduid als gamma-zware ketenziekte omdat het de overproductie is van de gamma-variëteit van zware ketens.
Symptomen van de ziekte van Franklin zijn koorts, vermoeidheid, zwakte, vergroting van de lymfeklieren, toegenomen omvang van de lever en milt en verlaagd aantal rode bloedcellen. Een van de meest kenmerkende symptomen van de ziekte is zwelling in de achterkant van de mond, in de regio van het gehemelte en de amandelen. Deze zwelling treedt op als gevolg van proliferatie van het lymfatische weefsel dat meestal in dit deel van het lichaam wordt aangetroffen. Als deze zwelling vordert, kan dit de ademhaling bemoeilijken. Patiënten met deze aandoening lopen doorgaans een verhoogd risico op infectie omdat hun immuunsysteem niet goed functioneert.
De diagnose van de ziekte van Franklin is meestal afhankelijk van het uitvoeren van een aantal verschillende laboratoriumtests. Patiënten hebben vaak een laag aantal rode bloedcellen, een lage concentratie bloedplaatjes en een hoog aantal eosinosfielen in het bloed, een specifiek type witte bloedcel. Deze bevindingen zijn echter niet specifiek, dus de werkelijke diagnose van de ziekte van Franklin moet worden bevestigd door een test te doen die eiwitelektroforese wordt genoemd op bloed- en urinemonsters die bij patiënten zijn verkregen. Deze test kan de eiwitten in deze vloeistofmonsters scheiden op basis van hun grootte. Als de ziekte aanwezig is, zal deze een verhoogde concentratie gamma zware keten-eiwitten vertonen.
De behandeling van de ziekte van Franklin is meestal afhankelijk van het geven van chemotherapie aan de getroffen patiënten. Deze behandelingen kunnen de productie van de gamma-zware ketens die veel van de manifestaties van de ziekte veroorzaken, helpen verminderen. Chemotherapeutische regimes die vaker worden gebruikt om lymfoom te behandelen, kunnen worden gebruikt om de ziekte van Franklin te behandelen. Rituximab, een ander type chemotherapie, is ook met succes gebruikt om de ziekte te behandelen. Helaas is de prognose voor patiënten met de aandoening meestal slecht en velen sterven binnen vijf jaar na de diagnose.