Hvad er Franklin sygdom?
Franklin sygdom, også kendt som gamma -tungkædesygdom, er en tilstand, hvor kroppen overproducerer visse proteiner, der normalt spiller en vigtig rolle i immunsystemet. Som et resultat af at have for meget af denne type protein kan dem med denne tilstand opleve symptomer såsom træthed, forstørrelse af lymfeknuderne og modtagelighed for infektioner. Diagnose af Franklin -sygdom er afhængig af at identificere høje koncentrationer af gamma -tunge kæder i blodet. Kemoterapi tilbyder normalt den bedste behandlingsmulighed for denne tilstand.
ukontrolleret vækst af en bestemt type protein, der spiller en vigtig rolle i immunsystemet, er årsagen til Franklin -sygdom. Patienter med denne sygdom producerer store mængder tunge kæder, som er komponenter i immunoglobuliner - proteiner, der genkender og fastgøres til fremmede stoffer i kroppen, der advarer andre komponenter i immunsystemet og giver mulighed for fjernelse af dette farlige materiale. Sygdommen erNogle gange benævnt Gamma Heavy Chain Disease, fordi den involverer overproduktionen af gamma -sortimentet af tunge kæder.
Symptomer på Franklin -sygdom inkluderer feber, træthed, svaghed, udvidelse af lymfeknuder, øget størrelse af leveren og milten og nedsat røde blodlegemer. Et af de mest egenskaber symptomer på sygdommen er hævelse bagpå munden, i området for ganen og mandlerne. Denne hævelse forekommer på grund af spredning af det lymfatiske væv, der typisk findes i denne region af kroppen. Hvis denne hævelse skrider frem, kan det gøre åndedrættet vanskelig. Patienter med denne tilstand har typisk øget risiko for infektion, fordi deres immunsystem ikke fungerer korrekt.
diagnosticering af Franklin -sygdom er typisk afhængig af at udføre en række forskellige laboratorieundersøgelser. Patienter har ofte lave røde blodlegemer, en lav koncentration af blodplader i blodet og et stort antal eosinosfiler i blodet, som er en specifik type hvide blodlegemer. Disse fund er imidlertid ikke -specifikke, så den faktiske diagnose af Franklin -sygdom skal bekræftes ved at udføre en test kaldet proteinelektroforese på blod og urinprøver opnået fra patienter. Denne test er i stand til at adskille de proteiner, der findes i disse væskeprøver i henhold til deres størrelse. Hvis sygdommen er til stede, viser den en øget koncentration af gamma -tungkædeproteiner.
Behandling af Franklin -sygdom er typisk afhængig af at give berørte patienter kemoterapi. Disse behandlinger kan hjælpe med at mindske produktionen af de gamma -tunge kæder, der forårsager mange af sygdommens manifestationer. Kemoterapeutiske regimer, der mere almindeligt anvendes til behandling af lymfom, kan anvendes til behandling af Franklin -sygdom. Rituximab, en anden type kemoterapimiddel, er også blevet brugt til at hjælpe med at behandle sygdommen. Desværre pRognose for patienter med tilstanden er typisk dårlig, og mange dør inden for fem år efter diagnosen.