Hvad er Franklin-sygdom?
Franklin sygdom, også kendt som gamma tung kædesygdom, er en tilstand, hvor kroppen overproducerer visse proteiner, der normalt spiller en vigtig rolle i immunsystemet. Som et resultat af at have for meget af denne type proteiner, kan personer med denne tilstand opleve symptomer såsom træthed, forstørrelse af lymfeknuder og modtagelighed for infektioner. Diagnostik af Franklins sygdom er afhængig af at identificere høje koncentrationer af tunge gamma-kæder i blodet. Kemoterapi tilbyder normalt den bedste behandlingsmulighed for denne tilstand.
Ukontrolleret vækst af en bestemt type protein, der spiller en vigtig rolle i immunsystemet, er årsagen til Franklins sygdom. Patienter med denne sygdom producerer store mængder tunge kæder, som er komponenter i immunoglobulinerne - proteiner, der genkender og binder til fremmede stoffer i kroppen, der advarer andre komponenter i immunsystemet og muliggør fjernelse af dette farlige materiale. Sygdommen omtales undertiden som gammatung kædesygdom, fordi den involverer overproduktion af gamma-sorten af tunge kæder.
Symptomer på Franklins sygdom inkluderer feber, træthed, svaghed, forstørrelse af lymfeknuder, øget lever- og miltstørrelse og nedsat antal røde blodlegemer. Et af de mest karakteristiske symptomer på sygdommen er hævelse i bagsiden af munden, i regionen af ganen og mandlerne. Denne hævelse opstår på grund af spredning af lymfevævet, der typisk findes i dette område af kroppen. Hvis denne hævelse skrider frem, kan det gøre vejrtrækning vanskelig. Patienter med denne lidelse har typisk øget risiko for infektion, fordi deres immunsystem ikke fungerer korrekt.
Diagnosticering af Franklin sygdom er typisk afhængig af at udføre en række forskellige laboratorieundersøgelser. Patienter har ofte lavt antal røde blodlegemer, en lav koncentration af blodplader i blodet og et stort antal eosinosfiler i blodet, som er en bestemt type hvide blodlegemer. Disse fund er imidlertid ikke-specifikke, så den faktiske diagnose af Franklin sygdom skal bekræftes ved at udføre en test kaldet proteinelektroforese på blod- og urinprøver opnået fra patienter. Denne test er i stand til at adskille proteinerne, der findes i disse væskeprøver, alt efter deres størrelse. Hvis sygdommen er til stede, vil den vise en øget koncentration af gamma-tunge kædeproteiner.
Behandling af Franklin sygdom er typisk afhængig af at give de berørte patienter kemoterapi. Disse behandlinger kan hjælpe med at reducere produktionen af gamma tunge kæder, der forårsager mange af sygdommens manifestationer. Kemoterapeutiske regimer, der mere almindeligt anvendes til behandling af lymfom, kan anvendes til behandling af Franklins sygdom. Rituximab, en anden type kemoterapimiddel, er også med succes brugt til at hjælpe med at behandle sygdommen. Desværre er prognosen for patienter med tilstanden typisk dårlig, og mange dør inden for fem år efter diagnosen.