Co to jest choroba Franklina?
Choroba Franklina, znana również jako choroba ciężkiego łańcucha gamma, jest stanem, w którym organizm nadprodukuje niektóre białka, które zwykle odgrywają ważną rolę w układzie odpornościowym. W wyniku zbyt dużej ilości tego typu białka osoby z tym schorzeniem mogą odczuwać objawy, takie jak zmęczenie, powiększenie węzłów chłonnych i podatność na infekcje. Rozpoznanie choroby Franklina polega na identyfikacji wysokich stężeń ciężkich łańcuchów gamma we krwi. Chemioterapia zazwyczaj oferuje najlepszą opcję leczenia tego schorzenia.
Niekontrolowany wzrost pewnego rodzaju białka, które odgrywa ważną rolę w układzie odpornościowym, jest przyczyną choroby Franklina. Pacjenci z tą chorobą wytwarzają duże ilości ciężkich łańcuchów, które są składnikami immunoglobulin - białek, które rozpoznają i przyczepiają się do obcych substancji w ciele, ostrzegając inne składniki układu odpornościowego i pozwalając na usunięcie tego niebezpiecznego materiału. Choroba jest czasami określana jako choroba łańcucha ciężkiego gamma, ponieważ wiąże się z nadprodukcją różnych łańcuchów ciężkich gamma.
Objawy choroby Franklina obejmują gorączkę, zmęczenie, osłabienie, powiększenie węzłów chłonnych, zwiększenie wielkości wątroby i śledziony oraz zmniejszenie liczby czerwonych krwinek. Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby jest obrzęk tylnej części jamy ustnej, w okolicy podniebienia i migdałków. Ten obrzęk występuje z powodu proliferacji tkanki limfatycznej, która zwykle znajduje się w tym obszarze ciała. Jeśli ten obrzęk postępuje, może utrudniać oddychanie. Pacjenci z tym stanem są zwykle narażeni na większe ryzyko infekcji, ponieważ ich układ odpornościowy nie działa prawidłowo.
Rozpoznanie choroby Franklina zwykle polega na przeprowadzeniu szeregu różnych badań laboratoryjnych. Pacjenci często mają niską liczbę czerwonych krwinek, niskie stężenie płytek krwi we krwi i dużą liczbę eozynosfili we krwi, które są specyficznym rodzajem białych krwinek. Odkrycia te są jednak niespecyficzne, dlatego faktyczną diagnozę choroby Franklina należy potwierdzić, wykonując test zwany elektroforezą białek na próbkach krwi i moczu uzyskanych od pacjentów. Ten test jest w stanie oddzielić białka znajdujące się w tych próbkach płynów według ich wielkości. Jeśli choroba jest obecna, będzie wykazywać zwiększone stężenie białek łańcucha ciężkiego gamma.
Leczenie choroby Franklina zwykle polega na podaniu chemioterapii pacjentom dotkniętym chorobą. Te terapie mogą pomóc zmniejszyć produkcję ciężkich łańcuchów gamma, które powodują wiele objawów choroby. Schematy chemioterapeutyczne częściej stosowane w leczeniu chłoniaka mogą być stosowane w leczeniu choroby Franklina. Rituximab, inny rodzaj chemioterapii, z powodzeniem stosuje się również w leczeniu tej choroby. Niestety rokowanie u pacjentów z tym schorzeniem jest zazwyczaj złe, a wielu umiera w ciągu pięciu lat od diagnozy.