Co je Franklinova nemoc?
Franklinova choroba, také známá jako gama těžká řetězcová choroba, je stav, při kterém tělo nadprodukuje určité proteiny, které obvykle hrají důležitou roli v imunitním systému. V důsledku příliš velkého množství tohoto typu bílkovin mohou lidé s tímto stavem zažít příznaky, jako je únava, zvětšení lymfatických uzlin a náchylnost k infekcím. Diagnóza Franklinovy choroby závisí na identifikaci vysokých koncentrací těžkých řetězců gama v krvi. Chemoterapie obvykle nabízí nejlepší možnost léčby tohoto stavu.
Příčinou Franklinovy choroby je nekontrolovaný růst určitého typu proteinu, který hraje důležitou roli v imunitním systému. Pacienti s tímto onemocněním produkují velké množství těžkých řetězců, které jsou složkami imunoglobulinů - bílkovin, které rozpoznávají cizí látky v těle a váží se na ně, upozorňují ostatní složky imunitního systému a umožňují odstranění tohoto nebezpečného materiálu. Toto onemocnění se někdy označuje jako onemocnění těžkých řetězců gama, protože zahrnuje nadprodukci gama různých těžkých řetězců.
Mezi příznaky Franklinovy choroby patří horečka, únava, slabost, zvětšení lymfatických uzlin, zvětšená velikost jater a sleziny a snížený počet červených krvinek. Jedním z nejcharakterističtějších příznaků onemocnění je otok v zadní části úst, v oblasti patra a mandlí. K tomuto otoku dochází v důsledku proliferace lymfatické tkáně, která se obvykle nachází v této oblasti těla. Pokud tento otok pokračuje, může to ztěžovat dýchání. U pacientů s tímto stavem je obvykle zvýšené riziko infekce, protože jejich imunitní systém nefunguje správně.
Diagnóza Franklinovy choroby se obvykle spoléhá na provedení řady různých laboratorních testů. Pacienti mají často nízký počet červených krvinek, nízkou koncentraci krevních destiček v krvi a vysoký počet eosinosphilů v krvi, což je specifický typ bílých krvinek. Tato zjištění jsou však nespecifická, takže skutečná diagnóza Franklinovy choroby musí být potvrzena provedením testu zvaného proteinová elektroforéza na vzorcích krve a moči získaných od pacientů. Tento test je schopen separovat proteiny nalezené v těchto kapalných vzorcích podle jejich velikosti. Pokud je nemoc přítomna, bude vykazovat zvýšenou koncentraci proteinů těžkého řetězce gama.
Léčení Franklinovy choroby se obvykle spoléhá na chemoterapii postižených pacientů. Tato léčba může pomoci snížit produkci těžkých řetězců gama, které způsobují mnoho projevů nemoci. Chemoterapeutické režimy běžně používané k léčbě lymfomu mohou být použity k léčbě Franklinovy choroby. Rituximab, další typ chemoterapeutického činidla, byl také úspěšně použit k léčbě tohoto onemocnění. Prognóza u pacientů s tímto stavem je bohužel obvykle špatná a mnozí z nich zemřou do pěti let po diagnostice.