Co je Franklinova choroba?
Franklinská onemocnění, známá také jako onemocnění těžkého řetězce gama, je podmínkou, ve které tělo nadproduje určité proteiny, které obvykle hrají důležitou roli v imunitním systému. V důsledku příliš velkého množství tohoto typu proteinu mohou lidé s tímto stavem zažít příznaky, jako je únava, zvětšení lymfatických uzlin a náchylnost k infekcím. Diagnóza Franklinovy choroby se spoléhá na identifikaci vysokých koncentrací těžkých řetězců gama v krvi. Chemoterapie obvykle nabízí nejlepší možnost léčby pro tento stav. Pacienti s tímto onemocněním produkují velké množství těžkých řetězců, které jsou součástí imunoglobulinů - proteiny, které rozpoznávají a připojují k cizím látkám v těle, upozorňují další složky imunitního systému a umožňují odstranění tohoto nebezpečného materiálu. Nemoc jeNěkdy se označuje jako onemocnění těžkého řetězce gama, protože zahrnuje nadprodukci gama rozmanitosti těžkých řetězců.
Mezi příznaky Franklinova onemocnění patří horečka, únava, slabost, zvětšení lymfatických uzlin, zvýšená velikost jater a sleziny a snížení počtu červených krvinek. Jedním z nejvíce charakteristických symptomů onemocnění je otok v zadní části úst, v oblasti patra a mandlí. K tomuto otoku dochází v důsledku proliferace lymfatické tkáně, která se obvykle vyskytuje v této oblasti těla. Pokud tento otok postupuje, může ztěžovat dýchání. Pacienti s tímto stavem mají obvykle zvýšené riziko infekce, protože jejich imunitní systémy nefungují správně.
Diagnostika Franklinovy choroby se obvykle spoléhá na provádění řady různých laboratorních testů. Pacienti mají často nízký počet červených krvinek, nízká koncentrace krevních destiček v krvi a vysoký počet eozinosfilů v krvi, které jsou specifickým typem bílých krvinek. Tato zjištění jsou však nespecifická, takže skutečná diagnóza Franklinova onemocnění musí být potvrzena testem zvaným proteinová elektroforéza na vzorky krve a moči získaných od pacientů. Tento test je schopen oddělit proteiny nalezené v těchto vzorcích tekutin podle jejich velikosti. Pokud je onemocnění přítomno, vykazuje zvýšenou koncentraci proteinů těžkého řetězce gama.
Léčba Franklinovy choroby se obvykle spoléhá na chemoterapii postižených pacientů. Tato ošetření může pomoci snížit produkci těžkých řetězců gama, které způsobují mnoho projevů nemoci. Chemoterapeutické režimy, které se běžně používají k léčbě lymfomu, lze použít k léčbě Franklinovy choroby. Rituximab, jiný typ chemoterapeutického činidla, byl také úspěšně použit k léčbě onemocnění. Bohužel, pRognóza pro pacienty s podmínkou je obvykle chudá a mnozí umírají do pěti let po diagnóze.