¿Qué es la ataxia de Friedreich?

La ataxia de Friedreich es un trastorno genético que afecta el funcionamiento del sistema nervioso y el movimiento muscular. Causa que la médula espinal, los nervios principales y las fibras musculares se degeneren con el tiempo, lo que eventualmente conduce a parálisis y otras complicaciones de salud importantes. Los síntomas de la ataxia de Friedreich generalmente comienzan a aparecer en la primera infancia y empeoran constantemente durante la adolescencia y la adultez temprana. No hay cura para la enfermedad, pero los medicamentos, la fisioterapia y la cirugía ayudan a muchos pacientes a sobrevivir hasta la edad adulta y a mantener una actitud positiva ante la vida.

Los investigadores han descubierto que el factor genético subyacente responsable de la ataxia de Friedreich es el gen de la frataxina en el cromosoma 9. El gen normalmente desencadena la creación de proteínas de la frataxina que ayudan a impulsar la producción de energía en el cerebro, las células nerviosas y la médula espinal. Los genes de frataxina mutados alteran las secuencias de codificación del ADN, lo que resulta en menos proteínas menos efectivas. Como resultado, el sistema nervioso central no tiene suficiente energía para enviar señales eléctricas a todo el cuerpo. Las células nerviosas y las fibras musculares eventualmente se degeneran y mueren.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar una copia mutada del gen de la frataxina de sus padres para poder tenerla. La gravedad de la mutación puede tener un impacto en la gravedad, la progresión y la aparición de los síntomas. Algunas personas con ataxia de Friedreich leve no experimentan problemas hasta el final de la vida, pero es mucho más común que los síntomas se desarrollen antes de los 15 años.

El primer síntoma de la ataxia de Friedreich es a menudo una marcha torpe y desequilibrada. Un niño puede tener problemas para caminar en línea recta o experimentar debilidad y hormigueo en las piernas cuando está parado durante un período prolongado. La coordinación muscular y los problemas de sensación en las piernas tienden a empeorar constantemente y eventualmente se extienden a los brazos y el torso. Un caso progresivo de ataxia puede causar dificultades de visión y habla, escoliosis espinal y pérdida completa del control del movimiento motor. Pueden ocurrir complicaciones potencialmente mortales si el músculo cardíaco se ve afectado.

Un médico diagnostica la ataxia de Friedreich revisando cuidadosamente los síntomas y realizando una serie de pruebas. Se utilizan electrocardiogramas y pruebas de diagnóstico similares para rastrear la actividad eléctrica en el corazón y el sistema nervioso. Las muestras de sangre y líquido cefalorraquídeo se analizan en un laboratorio para confirmar que las mutaciones genéticas de frataxina son responsables de los síntomas.

El tratamiento para la ataxia de Friedreich depende de varios factores, incluida la etapa de la enfermedad, los síntomas particulares y la edad del paciente. Los jóvenes que aún pueden mover sus brazos y piernas pueden necesitar usar aparatos ortopédicos de apoyo y asistir a sesiones de fisioterapia para desarrollar un mejor equilibrio y control. La cirugía o el refuerzo de la espalda a menudo son necesarios si hay escoliosis. A menudo también se recetan medicamentos para controlar la presión arterial, la inflamación muscular y la frecuencia cardíaca para ayudar a prevenir complicaciones cardíacas importantes. A pesar de los esfuerzos de tratamiento dedicados, la enfermedad generalmente deja a los pacientes confinados en sillas de ruedas o camas después de unos 20 años.