¿Qué es la ataxia de Friedreich?
La ataxia de
Friedreich es un trastorno genético que perjudica el funcionamiento del sistema nervioso y el movimiento muscular. Hace que la médula espinal, los nervios mayores y las fibras musculares degeneren con el tiempo, lo que eventualmente conduce a parálisis y otras complicaciones de salud importantes. Los síntomas de la ataxia de Friedreich generalmente comienzan a aparecer en la primera infancia y empeoran constantemente a través de la adolescencia y la edad adulta temprana. No hay cura para la enfermedad, pero los medicamentos, la fisioterapia y la cirugía ayudan a muchos pacientes a sobrevivir en sus años adultos y a mantener perspectivas positivas en la vida.
Los investigadores han descubierto que el factor genético subyacente responsable de la ataxia de Friedreich es el gen de frataxina en el cromosoma 9. El gen normalmente desencadena la creación de proteínas de frataxina que ayudan a impulsar la producción de energía en el cerebro, las células nerviosas y la médula espinal. Los genes de frataxina mutados alteran las secuencias de codificación de ADN, lo que resulta en menos proteínas menos efectivas. Como resultado, el sistema nervioso central no tieneSuficiente energía para enviar señales eléctricas por todo el cuerpo. Las células nerviosas y las fibras musculares finalmente degeneran y mueren.
La ataxia de Friedreich es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar una copia mutada del gen frataxina de sus padres para tenerla. La gravedad de la mutación puede tener un impacto en la gravedad, la progresión y el inicio de los síntomas. Algunas personas con ataxia leve de Friedreich no experimentan problemas hasta tarde en la vida, pero es mucho más común que los síntomas se desarrollen antes de los 15 años.
El primer síntoma de la ataxia de Friedreich es a menudo una marcha torpe y desequilibrada. Un niño puede tener problemas para caminar en línea recta o experimentar debilidad y hormiguear en las piernas cuando está de pie durante un largo período de tiempo. La coordinación muscular y los problemas de sensación en las piernas tienden a empeorar constantemente y finalmente extendido a la Arms y torso. Un caso progresado de ataxia puede causar dificultades de visión y habla, escoliosis espinal y pérdida completa del control del movimiento motor. Las complicaciones que amenazan la vida pueden ocurrir si el músculo cardíaco se involucra.
Un médico diagnostica la ataxia de Friedreich revisando cuidadosamente los síntomas y realizando una serie de pruebas. Los electrocardiogramas y las pruebas de diagnóstico similares se utilizan para rastrear la actividad eléctrica en el corazón y el sistema nervioso. Las muestras de sangre y líquido cefalorraquídeo se analizan en un laboratorio para confirmar que las mutaciones del gen frataxina son responsables de los síntomas.
El tratamiento para la ataxia de Friedreich depende de varios factores, incluida la etapa de la enfermedad, los síntomas particulares y la edad del paciente. Los jóvenes que aún pueden mover los brazos y las piernas pueden necesitar usar aparatos de apoyo y asistir a sesiones de fisioterapia para desarrollar un mejor equilibrio y control. La cirugía o el refuerzo de la espalda a menudo son necesarios si hay escoliosis. Medicamentos para controlar BLOLa presión de OD, la inflamación muscular y la frecuencia cardíaca a menudo se prescriben también para ayudar a prevenir complicaciones cardíacas importantes. A pesar de los esfuerzos de tratamiento dedicados, la enfermedad generalmente deja a los pacientes confinados en sillas de ruedas o camas después de unos 20 años.