Wat is de attaxie van Friedreich?
De ataxie van Friedreich is een genetische aandoening die het functioneren van het zenuwstelsel en spierbewegingen schaadt. Het zorgt ervoor dat het ruggenmerg, de grote zenuwen en spiervezels na verloop van tijd degenereren, wat uiteindelijk leidt tot verlamming en andere belangrijke gezondheidscomplicaties. Symptomen van de ataxie van Friedreich verschijnen meestal in de vroege kindertijd en verslechteren gestaag door de adolescentie en vroege volwassenheid. Er is geen remedie voor de ziekte, maar medicijnen, fysiotherapie en chirurgie helpen veel patiënten om te overleven in hun volwassen jaren en een positieve kijk op het leven te behouden.
Onderzoekers hebben ontdekt dat de onderliggende genetische factor die verantwoordelijk is voor de ataxie van Friedreich het frataxinegen op chromosoom 9 is. Het gen veroorzaakt normaal de aanmaak van frataxine-eiwitten die de energieproductie in de hersenen, zenuwcellen en het ruggenmerg stimuleren. Gemuteerde frataxine-genen veranderen DNA-coderende sequenties, wat resulteert in minder, minder effectieve eiwitten. Als gevolg hiervan heeft het centrale zenuwstelsel niet genoeg energie om elektrische signalen door het lichaam te sturen. Zenuwcellen en spiervezels degenereren uiteindelijk en sterven.
De ataxie van Friedreich is een autosomaal recessieve ziekte, wat betekent dat een persoon een gemuteerde kopie van het frataxin-gen van beide ouders moet erven om het te krijgen. De ernst van de mutatie kan een impact hebben op de ernst, progressie en het optreden van symptomen. Sommige mensen met milde ataxie van Friedreich ervaren geen problemen tot laat in het leven, maar het komt veel vaker voor dat symptomen zich vóór de leeftijd van 15 ontwikkelen.
Het eerste symptoom van de ataxie van Friedreich is vaak een onhandige, onevenwichtige manier van lopen. Een kind kan moeite hebben om in een rechte lijn te lopen of last hebben van zwakte en tintelingen in de benen bij langdurig staan. Spiercoördinatie en sensatieproblemen in de benen neigen gestaag te verslechteren en uiteindelijk uit te breiden naar de armen en romp. Een voortschrijdend geval van ataxie kan leiden tot problemen met het gezichtsvermogen en spreken, spinale scoliose en volledig verlies van controle over de motorische beweging. Levensbedreigende complicaties kunnen optreden als de hartspier betrokken raakt.
Een arts diagnosticeert de ataxie van Friedreich door de symptomen zorgvuldig te beoordelen en een reeks tests uit te voeren. Elektrocardiogrammen en soortgelijke diagnostische tests worden gebruikt om elektrische activiteit in het hart en het zenuwstelsel te volgen. Bloed- en cerebrospinale vloeistofmonsters worden in een laboratorium geanalyseerd om te bevestigen dat mutaties van frataxine-genen verantwoordelijk zijn voor de symptomen.
De behandeling van de ataxie van Friedreich is afhankelijk van verschillende factoren, waaronder het stadium van de ziekte, bepaalde symptomen en de leeftijd van de patiënt. Jonge mensen die nog steeds hun armen en benen kunnen bewegen, moeten mogelijk ondersteunende beugels dragen en fysiotherapiesessies bijwonen om een beter evenwicht en controle te ontwikkelen. Chirurgie of rugbrace is vaak noodzakelijk als scoliose aanwezig is. Medicijnen om de bloeddruk, spierontsteking en hartslag te beheersen, worden ook vaak voorgeschreven om belangrijke hartcomplicaties te helpen voorkomen. Ondanks toegewijde behandelingsinspanningen, laat de ziekte patiënten meestal na ongeveer 20 jaar beperkt tot rolstoelen of bedden.