Wat is de ataxie van Friedreich?
Ataxie van Friedreich is een genetische aandoening die functioneren van het zenuwstelsel en spierbeweging belemmert. Het zorgt ervoor dat het ruggenmerg, grote zenuwen en spiervezels in de loop van de tijd worden gedegenereerd, wat uiteindelijk leidt tot verlamming en andere belangrijke gezondheidscomplicaties. Symptomen van de ataxie van Friedreich beginnen meestal in de vroege kinderjaren te verschijnen en verergeren gestaag door de adolescentie en vroege volwassenheid. Er is geen remedie voor de ziekte, maar medicijnen, fysiotherapie en chirurgie helpen veel patiënten te overleven in hun volwassen jaren en het behouden van positieve kijk op het leven.
Onderzoekers hebben ontdekt dat de onderliggende genetische factor die verantwoordelijk is voor de ataxie van Friedreich het frataxine -gen op chromosoom 9 is. Het gen veroorzaakt normaal het creëren van frataxine -eiwitten die helpen de energieproductie in de hersenen, zenuwcellen en het ruggenmerg te stimuleren. Gemuteerde frataxine-genen veranderen DNA-coderende sequenties, wat resulteert in minder, minder effectieve eiwitten. Als gevolg hiervan heeft het centrale zenuwstelsel nietGenoeg energie om elektrische signalen door het lichaam te verzenden. Zenuwcellen en spiervezels degenereren uiteindelijk en sterven.
Ataxie van Friedreich is een autosomale recessieve ziekte, wat betekent dat een persoon een gemuteerd kopie van het frataxinegen van beide of haar ouders moet erven om het te hebben. De ernst van de mutatie kan een impact hebben op de ernst, de progressie en het begin van de symptomen. Sommige mensen met de ataxie van milde Friedreich ervaren geen problemen tot laat in het leven, maar het komt veel vaker voor dat de symptomen zich vóór de leeftijd van 15 hebben ontwikkeld.
Het eerste symptoom van de ataxie van Friedreich is vaak een onhandige, onevenwichtige gang. Een kind kan moeite hebben om in een rechte lijn te lopen of zwakte te ervaren en in de benen te tintelingen wanneer ze voor een lange periode staan. Spiercoördinatie en sensatieproblemen in de benen hebben de neiging gestaag te verergeren en zich uiteindelijk te verspreiden naar de aRMS en Torso. Een gevorderd geval van ataxie kan visie- en spreekproblemen, spinale scoliose en volledig verlies van motorbewegingscontrole veroorzaken. Levensbedreigende complicaties kunnen optreden als de hartspier wordt betrokken.
Een arts diagnosticeert de ataxie van Friedreich door de symptomen zorgvuldig te beoordelen en een reeks tests uit te voeren. Elektrocardiogrammen en soortgelijke diagnostische tests worden gebruikt om elektrische activiteit in het hart en het zenuwstelsel te volgen. Bloed- en cerebrospinale vloeistofmonsters worden geanalyseerd in een laboratorium om te bevestigen dat genmutaties van frataxine verantwoordelijk zijn voor symptomen.
Behandeling voor ataxie van Friedreich hangt af van verschillende factoren, waaronder het stadium van de ziekte, bepaalde symptomen en de leeftijd van de patiënt. Jongeren die nog steeds hun armen en benen kunnen bewegen, moeten mogelijk ondersteunende beugels dragen en fysiotherapiesessies bijwonen om een betere balans en controle te ontwikkelen. Chirurgie of rugbracing is vaak nodig als scoliose aanwezig is. Medicijnen om Blo te beheersenOD -druk, spierontsteking en hartslag worden vaak ook voorgeschreven om grote hartcomplicaties te helpen voorkomen. Ondanks toegewijde behandelingsinspanningen, laat de ziekte meestal patiënten na ongeveer 20 jaar beperkt tot rolstoelen of bedden.