Was ist Friedreichs Ataxie?
Friedreichs Ataxie ist eine genetische Störung, die die Funktion des Nervensystems und die Muskelbewegung beeinträchtigt. Es führt dazu, dass das Rückenmark, die Hauptnerven und die Muskelfasern im Laufe der Zeit degenerieren, was schließlich zu Lähmungen und anderen schwerwiegenden gesundheitlichen Komplikationen führt. Die Symptome der Friedreich-Ataxie treten normalerweise in der frühen Kindheit auf und verschlechtern sich stetig durch die Pubertät und das frühe Erwachsenenalter. Es gibt keine Heilung für die Krankheit, aber Medikamente, physikalische Therapie und chirurgische Eingriffe helfen vielen Patienten, bis ins Erwachsenenalter zu überleben und positive Lebensperspektiven aufrechtzuerhalten.
Forscher haben herausgefunden, dass der zugrunde liegende genetische Faktor für die Friedreich-Ataxie das Frataxin-Gen auf Chromosom 9 ist. Das Gen löst normalerweise die Bildung von Frataxin-Proteinen aus, die die Energieproduktion im Gehirn, in den Nervenzellen und im Rückenmark fördern. Mutierte Frataxin-Gene verändern die DNA-Kodierungssequenzen und führen zu weniger, weniger wirksamen Proteinen. Infolgedessen verfügt das Zentralnervensystem nicht über genügend Energie, um elektrische Signale durch den Körper zu senden. Nervenzellen und Muskelfasern degenerieren schließlich und sterben ab.
Die Friedreich-Ataxie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass eine Person eine mutierte Kopie des Frataxin-Gens von beiden Elternteilen erben muss, um sie zu haben. Der Schweregrad der Mutation kann sich auf die Schwere, das Fortschreiten und den Beginn der Symptome auswirken. Einige Menschen mit milder Friedreich-Ataxie haben erst spät im Leben Probleme, aber Symptome treten viel häufiger vor dem 15. Lebensjahr auf.
Das erste Symptom von Friedreichs Ataxie ist oft ein ungeschickter, unausgeglichener Gang. Ein Kind kann Schwierigkeiten haben, in einer geraden Linie zu gehen, oder es kann Schwäche und Kribbeln in den Beinen haben, wenn es längere Zeit steht. Muskelkoordinations- und Sensationsprobleme in den Beinen verschlechtern sich tendenziell stetig und breiten sich schließlich auf Arme und Rumpf aus. Ein fortschreitender Fall von Ataxie kann Seh- und Sprechstörungen, Wirbelsäulenskoliose und den vollständigen Verlust der motorischen Bewegungskontrolle verursachen. Bei einer Beteiligung des Herzmuskels können lebensbedrohliche Komplikationen auftreten.
Ein Arzt diagnostiziert die Friedreich-Ataxie, indem er die Symptome sorgfältig überprüft und eine Reihe von Tests durchführt. Elektrokardiogramme und ähnliche diagnostische Tests werden verwendet, um die elektrische Aktivität im Herzen und im Nervensystem zu verfolgen. Blut- und Liquorproben werden in einem Labor analysiert, um zu bestätigen, dass Frataxin-Genmutationen für die Symptome verantwortlich sind.
Die Behandlung der Friedreich-Ataxie hängt von verschiedenen Faktoren ab, darunter dem Stadium der Erkrankung, bestimmten Symptomen und dem Alter des Patienten. Junge Menschen, die noch Arme und Beine bewegen können, müssen möglicherweise unterstützende Hosenträger tragen und Physiotherapiesitzungen besuchen, um ein besseres Gleichgewicht und eine bessere Kontrolle zu entwickeln. Bei Skoliose ist häufig eine Operation oder eine Rückenorthese erforderlich. Medikamente zur Kontrolle von Blutdruck, Muskelentzündung und Herzfrequenz werden häufig ebenfalls verschrieben, um schweren Herzkomplikationen vorzubeugen. Trotz gezielter Behandlungsanstrengungen bleiben Patienten nach etwa 20 Jahren in der Regel auf Rollstühle oder Betten angewiesen.