Was ist Friedreichs Ataxie?
Friedreichs Ataxie ist eine genetische Störung, die das Nervensystem -Funktion und die Muskelbewegung beeinträchtigt. Es führt dazu, dass das Rückenmark, die Hauptnerven und die Muskelfasern im Laufe der Zeit degenerieren, was schließlich zu Lähmungen und anderen wichtigen gesundheitlichen Komplikationen führt. Die Symptome von Friedreichs Ataxie treten normalerweise in der frühen Kindheit auf und verschlechtern sich stetig durch die Jugend und das frühe Erwachsenenalter. Es gibt keine Heilung für die Krankheit, aber Medikamente, Physiotherapie und Operation helfen vielen Patienten, in ihren Erwachsenenjahren zu überleben und positive Einstellungen über das Leben aufrechtzuerhalten.
Forscher haben entdeckt, dass der zugrunde liegende genetische Faktor, der für die Friedreich -Ataxie verantwortlich ist, das Frataxin -Gen auf Chromosom 9 ist. Das Gen löst normalerweise die Erzeugung von Frataxin -Proteinen aus, die dazu beitragen, die Energieproduktion im Gehirn, Nervenzellen und das Rückenmark zu fördern. Mutierte Frataxin-Gene verändern die DNA-codierenden Sequenzen, was zu weniger effektiven Proteinen führt. Infolgedessen hat das Zentralnervensystem nichtGenug Energie, um elektrische Signale im Körper zu senden. Nervenzellen und Muskelfasern degenerieren und sterben schließlich.
Friedreichs Ataxie ist eine autosomal rezessive Krankheit, was bedeutet, dass eine Person eine mutierte Kopie des Frataxin -Gens aus ihren beiden Eltern erben muss, um es zu haben. Die Schwere der Mutation kann einen Einfluss auf die Ernsthaftigkeit, das Fortschreiten und den Beginn der Symptome haben. Einige Menschen mit einer leichten Ataxie von Friedreich haben erst spät im Leben Probleme, aber es ist viel häufiger, dass sich die Symptome vor dem 15. Lebensjahr entwickeln.
Das erste Symptom für Friedreichs Ataxie ist oft ein ungeschickter, unausgeglichener Gang. Ein Kind kann Probleme haben, in einer geraden Linie zu laufen oder Schwäche zu erleben und in den Beinen zu kribbeln, wenn sie für einen langen Zeitraum stehen. Muskelkoordinations- und Empfindungsfragen in den Beinen neigen dazu, sich stetig zu verschlechtern und sich schließlich auf das a ausbreitenRMS und Torso. Ein fortschreitender Fall von Ataxie kann Seh- und Sprechschwierigkeiten, Spinalskoliose und einen vollständigen Verlust der motorischen Bewegungskontrolle verursachen. Es können lebensbedrohliche Komplikationen auftreten, wenn der Herzmuskel involviert wird.
Ein Arzt diagnostiziert die Ataxie von Friedreich, indem sie die Symptome sorgfältig überprüfen und eine Reihe von Tests durchführen. Elektrokardiogramme und ähnliche diagnostische Tests werden verwendet, um die elektrische Aktivität im Herz- und Nervensystem zu verfolgen. Blut- und Cerebrospinalflüssigkeitsproben werden in einem Labor analysiert, um zu bestätigen, dass die Mutationen von Frataxin -Gen für Symptome verantwortlich sind.
Behandlung für Friedreichs Ataxie hängt von mehreren Faktoren ab, einschließlich des Stadiums der Krankheit, bestimmten Symptomen und dem Alter des Patienten. Junge Menschen, die immer noch ihre Arme und Beine bewegen können, müssen möglicherweise unterstützende Zahnspangen tragen und an Physiotherapiesitzungen teilnehmen, um ein besseres Gleichgewicht und eine bessere Kontrolle zu entwickeln. Eine Operation oder eine Rückenverstärkung ist häufig erforderlich, wenn eine Skoliose vorliegt. Medikamente zur Kontrolle von BloOD -Druck, Muskelentzündung und Herzfrequenz werden häufig ebenfalls verschrieben, um wichtige Herzkomplikationen zu verhindern. Trotz engagierter Behandlungsbemühungen lässt die Krankheit nach etwa 20 Jahren die Patienten in der Regel auf Rollstühle oder Betten eingebunden.