Vad är Friedreichs ataxi?
Friedreichs ataxi är en genetisk störning som försvårar nervsystemets funktion och muskelrörelse. Det får ryggmärgen, stora nerverna och muskelfibrerna att degenerera över tiden, vilket så småningom leder till förlamning och andra stora hälsokomplikationer. Symtom på Friedreichs ataxi börjar oftast dyka upp i tidig barndom och försämras stadigt genom tonåren och tidigt vuxen ålder. Det finns inget botemedel mot sjukdomen, men mediciner, fysioterapi och kirurgi hjälper många patienter att överleva i sina vuxna år och upprätthålla positiva syn på livet.
Forskare har upptäckt att den underliggande genetiska faktorn som är ansvarig för Friedreichs ataxi är frataxingenen på kromosom 9. Genen utlöser normalt skapandet av frataxinproteiner som hjälper till att driva energiproduktion i hjärnan, nervcellerna och ryggmärgen. Muterade frataxingener förändrar DNA-kodande sekvenser, vilket resulterar i färre, mindre effektiva proteiner. Som ett resultat har centrala nervsystemet inte tillräckligt med energi för att skicka elektriska signaler i hela kroppen. Nervceller och muskelfibrer degenereras så småningom och dör.
Friedreichs ataxi är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att en person måste ärva en muterad kopia av frataxingenen från båda sina föräldrar för att få den. Mutationens svårighetsgrad kan påverka allvarligheten, progressionen och symptomen börjar. Vissa personer med mild Friedreichs ataxi upplever inte problem förrän sent i livet, men det är mycket vanligare att symtom utvecklas före 15 års ålder.
Det första symptom på Friedreichs ataxi är ofta en klumpig, obalanserad gång. Ett barn kan ha problem med att gå i en rak linje eller uppleva svaghet och stickningar i benen när han står under en lång tid. Muskelsamordning och känsla i benen tenderar att förvärras stadigt och så småningom sprids till armar och bål. Ett framskridet fall av ataxi kan orsaka syn- och talsvårigheter, ryggskolios och fullständig förlust av kontroll av motorrörelser. Livstruande komplikationer kan uppstå om hjärtmuskeln involveras.
En läkare diagnostiserar Friedreichs ataxi genom att noggrant granska symtomen och genomföra en serie tester. Elektrokardiogram och liknande diagnostiska test används för att spåra elektrisk aktivitet i hjärtat och nervsystemet. Prover av blod- och cerebrospinalvätska analyseras i ett laboratorium för att bekräfta mutationer av frataxingener som är ansvariga för symtomen.
Behandling av Friedreichs ataxi beror på flera faktorer, inklusive sjukdomens stadium, speciella symtom och patientens ålder. Ungdomar som fortfarande kan flytta armar och ben kan behöva bära stödjande hängslen och delta i fysioterapimöten för att utveckla bättre balans och kontroll. Kirurgi eller stöd i ryggen är ofta nödvändigt om skoliose förekommer. Mediciner för att kontrollera blodtryck, muskelinflammation och hjärtfrekvens föreskrivs ofta också för att förhindra stora hjärtkomplikationer. Trots dedikerade behandlingsinsatser lämnar sjukdomen vanligtvis patienter begränsade till rullstolar eller sängar efter cirka 20 år.