Qual é o ataxia de Friedreich?
A ataxia de Friedreich é um distúrbio genético que prejudica o funcionamento do sistema nervoso e o movimento muscular. Causa a medula espinhal, os principais nervos e as fibras musculares degenerar ao longo do tempo, levando a paralisia e outras complicações importantes da saúde. Os sintomas da ataxia de Friedreich geralmente começam a aparecer na primeira infância e pioram constantemente através da adolescência e do início da idade adulta. Não há cura para a doença, mas medicamentos, fisioterapia e cirurgia ajudam muitos pacientes a sobreviver em seus anos adultos e manter perspectivas positivas sobre a vida.
Os pesquisadores descobriram que o fator genético subjacente responsável pela ataxia de Friedreich é o gene da frataxina no cromossomo 9. O gene normalmente desencadeia a criação de proteínas de frataxina que ajudam a impulsionar a produção de energia no cérebro, nas células nervosas e na medula espinhal. Os genes da frataxina mutada alteram as sequências de codificação de DNA, resultando em menos proteínas menos eficazes. Como resultado, o sistema nervoso central não possuienergia suficiente para enviar sinais elétricos por todo o corpo. As células nervosas e as fibras musculares eventualmente degeneram e morrem.
O ataxia de Friedreich é uma doença autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa deve herdar uma cópia mutada do gene da frataxina de ambos os pais para tê -lo. A gravidade da mutação pode ter um impacto na seriedade, progressão e início dos sintomas. Algumas pessoas com ataxia de Friedreich leve não enfrentam problemas até o final da vida, mas é muito mais comum que os sintomas se desenvolvam antes dos 15 anos de idade.
O primeiro sintoma da ataxia de Friedreich é frequentemente uma marcha desajeitada e desequilibrada. Uma criança pode ter problemas para caminhar em uma linha reta ou experimentar fraqueza e formigamento nas pernas ao ficar em pé por um longo período de tempo. Os problemas de coordenação e sensação musculares nas pernas tendem a piorar constantemente e eventualmente se espalhar para orms e torso. Um caso de ataxia progredido pode causar dificuldades e dificuldades de visão, escoliose espinhal e perda completa do controle do movimento motor. As complicações com risco de vida podem ocorrer se o músculo cardíaco se envolver.
Um médico diagnostica a ataxia de Friedreich revisando cuidadosamente os sintomas e realizando uma série de testes. Os eletrocardiogramas e testes de diagnóstico semelhantes são usados para rastrear a atividade elétrica no coração e no sistema nervoso. As amostras de sangue e líquido cefalorraquidiano são analisadas em laboratório para confirmar que as mutações no gene da frataxina são responsáveis pelos sintomas.
O tratamento para a ataxia de Friedreich depende de vários fatores, incluindo o estágio da doença, sintomas particulares e a idade do paciente. Os jovens que ainda podem mover os braços e as pernas podem precisar usar aparelhos de apoio e participar de sessões de fisioterapia para desenvolver um melhor equilíbrio e controle. A cirurgia ou o suporte nas costas geralmente é necessário se estiver presente a escoliose. Medicamentos para controlar a BloA pressão da OD, a inflamação muscular e a freqüência cardíaca também são prescritas para ajudar a evitar grandes complicações cardíacas. Apesar dos esforços de tratamento dedicados, a doença geralmente deixa os pacientes confinados a cadeiras de rodas ou camas após cerca de 20 anos.