O que é a ataxia de Friedreich?

A ataxia de Friedreich é um distúrbio genético que prejudica o funcionamento do sistema nervoso e o movimento muscular. Faz com que a medula espinhal, os nervos principais e as fibras musculares degenerem com o tempo, levando à paralisia e outras complicações importantes da saúde. Os sintomas da ataxia de Friedreich geralmente começam a aparecer na primeira infância e pioram constantemente durante a adolescência e a idade adulta. Não há cura para a doença, mas medicamentos, fisioterapia e cirurgia ajudam muitos pacientes a sobreviver na idade adulta e a manter uma visão positiva da vida.

Os pesquisadores descobriram que o fator genético subjacente responsável pela ataxia de Friedreich é o gene da frataxina no cromossomo 9. O gene normalmente desencadeia a criação de proteínas da frataxina que ajudam a impulsionar a produção de energia no cérebro, células nervosas e medula espinhal. Os genes mutantes da frataxina alteram as seqüências de codificação do DNA, resultando em menos proteínas menos eficazes. Como resultado, o sistema nervoso central não possui energia suficiente para enviar sinais elétricos por todo o corpo. As células nervosas e as fibras musculares eventualmente degeneram e morrem.

A ataxia de Friedreich é uma doença autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa deve herdar uma cópia mutada do gene da frataxina de ambos os pais para obtê-lo. A gravidade da mutação pode ter impacto na gravidade, progressão e início dos sintomas. Algumas pessoas com ataxia de Friedreich leve não apresentam problemas até o final da vida, mas é muito mais comum que os sintomas se desenvolvam antes dos 15 anos.

O primeiro sintoma da ataxia de Friedreich é frequentemente uma marcha desajeitada e desequilibrada. Uma criança pode ter problemas para andar em linha reta ou sentir fraqueza e formigamento nas pernas ao ficar em pé por um longo período de tempo. Problemas de coordenação muscular e sensação nas pernas tendem a piorar de forma constante e, eventualmente, se espalham para os braços e o tronco. Um caso avançado de ataxia pode causar dificuldades de visão e fala, escoliose espinhal e perda completa do controle do movimento motor. Podem ocorrer complicações com risco de vida se o músculo cardíaco se envolver.

Um médico diagnostica a ataxia de Friedreich revisando cuidadosamente os sintomas e realizando uma série de testes. Eletrocardiogramas e testes de diagnóstico semelhantes são usados ​​para rastrear a atividade elétrica no coração e no sistema nervoso. Amostras de sangue e líquido cefalorraquidiano são analisadas em laboratório para confirmar que mutações no gene da frataxina são responsáveis ​​por sintomas.

O tratamento da ataxia de Friedreich depende de vários fatores, incluindo o estágio da doença, sintomas específicos e a idade do paciente. Os jovens que ainda conseguem mover os braços e as pernas podem precisar usar aparelho de apoio e participar de sessões de fisioterapia para desenvolver melhor equilíbrio e controle. A cirurgia ou órtese nas costas é frequentemente necessária se houver escoliose. Medicamentos para controlar a pressão arterial, inflamação muscular e freqüência cardíaca também são prescritos para ajudar a prevenir complicações cardíacas graves. Apesar dos esforços dedicados ao tratamento, a doença geralmente deixa os pacientes confinados a cadeiras de rodas ou camas após cerca de 20 anos.

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