Qu'est-ce que l'ataxie de Friedreich?

L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique qui nuit au fonctionnement du système nerveux et au mouvement des muscles. Il provoque la dégénérescence progressive de la moelle épinière, des principaux nerfs et des fibres musculaires, pouvant mener à la paralysie et à d’autres complications majeures pour la santé. Les symptômes de l'ataxie de Friedreich commencent généralement à apparaître dans la petite enfance et s'aggravent progressivement jusqu'à l'adolescence et au début de l'âge adulte. La maladie ne peut être guérie, mais les médicaments, la thérapie physique et la chirurgie aident de nombreux patients à survivre jusqu'à l'âge adulte et à conserver une vision positive de la vie.

Les chercheurs ont découvert que le facteur génétique sous-jacent responsable de l'ataxie de Friedreich est le gène de la frataxine situé sur le chromosome 9. Ce gène déclenche normalement la création de protéines de la frataxine qui stimulent la production d'énergie dans le cerveau, les cellules nerveuses et la moelle épinière. Les gènes de frataxine mutés modifient les séquences codant l'ADN, ce qui donne moins de protéines moins efficaces. En conséquence, le système nerveux central n'a pas assez d'énergie pour envoyer des signaux électriques dans tout le corps. Les cellules nerveuses et les fibres musculaires finissent par dégénérer et mourir.

L'ataxie de Friedreich est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie qu'une personne doit hériter d'une copie mutée du gène de la frataxine de ses deux parents pour pouvoir en bénéficier. La gravité de la mutation peut avoir un impact sur la gravité, la progression et l'apparition des symptômes. Certaines personnes atteintes d'ataxie bénigne de Friedreich ne rencontrent pas de problèmes jusque tard dans la vie, mais il est beaucoup plus fréquent que des symptômes apparaissent avant l'âge de 15 ans.

Le premier symptôme de l'ataxie de Friedreich est souvent une démarche maladroite et déséquilibrée. Un enfant peut avoir du mal à marcher en ligne droite ou avoir des faiblesses et des fourmillements dans les jambes s'il est debout pendant une longue période. Les problèmes de coordination musculaire et de sensation dans les jambes ont tendance à s'aggraver progressivement et finissent par se propager aux bras et au torse. Un cas d'ataxie avancé peut causer des problèmes de vision et d'élocution, une scoliose de la colonne vertébrale et une perte complète du contrôle de la motricité. Des complications potentiellement mortelles peuvent survenir si le muscle cardiaque est impliqué.

Un médecin diagnostique l'ataxie de Friedreich en examinant attentivement les symptômes et en effectuant une série de tests. Des électrocardiogrammes et des tests de diagnostic similaires permettent de suivre l'activité électrique dans le cœur et le système nerveux. Des échantillons de sang et de liquide céphalorachidien sont analysés en laboratoire pour confirmer que les mutations du gène frataxine sont responsables des symptômes.

Le traitement de l'ataxie de Friedreich dépend de plusieurs facteurs, notamment du stade de la maladie, des symptômes particuliers et de l'âge du patient. Les jeunes qui peuvent encore bouger leurs bras et leurs jambes peuvent avoir besoin de porter un appareil orthopédique et d'assister à des séances de physiothérapie pour développer un meilleur équilibre et un meilleur contrôle. La chirurgie ou le calage du dos sont souvent nécessaires en cas de scoliose. Des médicaments pour contrôler la pression artérielle, l'inflammation musculaire et la fréquence cardiaque sont également souvent prescrits pour aider à prévenir les complications cardiaques majeures. En dépit d'efforts consacrés au traitement, la maladie oblige généralement les patients à rester en fauteuil roulant ou sur un lit après environ 20 ans.

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