Qu'est-ce que l'ataxie de Friedreich?
L'ataxie de Friedreich est un trouble génétique qui altère le fonctionnement du système nerveux et le mouvement musculaire. Il fait que la moelle épinière, les nerfs majeurs et les fibres musculaires se dégénèrent avec le temps, ce qui entraîne finalement une paralysie et d'autres complications de santé majeures. Les symptômes de l'ataxie de Friedreich commencent généralement à apparaître dans la petite enfance et aggravent régulièrement par l'adolescence et le début de l'âge adulte. Il n'y a pas de remède pour la maladie, mais les médicaments, la physiothérapie et la chirurgie aident de nombreux patients à survivre dans leurs années d'adulte et à maintenir des perspectives positives sur la vie. Les chercheurs
ont découvert que le facteur génétique sous-jacent responsable de l'ataxie de Friedreich est le gène de la frataxine sur le chromosome 9. Le gène déclenche normalement la création de protéines de frataxine qui aident à entraîner la production d'énergie dans le cerveau, les cellules nerveuses et la corde épinière. Les gènes de frataxine mutés modifient les séquences de codage d'ADN, résultant en moins de protéines moins efficaces. En conséquence, le système nerveux central n'a pasAssez d'énergie pour envoyer des signaux électriques dans tout le corps. Les cellules nerveuses et les fibres musculaires finissent par dégénérer et mourir. L'ataxie de Friedreich est une maladie récessive autosomique, ce qui signifie qu'une personne doit hériter d'une copie mutée du gène de la frataxine de ses deux parents pour l'avoir. La gravité de la mutation peut avoir un impact sur la gravité, la progression et l'apparition des symptômes. Certaines personnes souffrant d'ataxie de Friedreich légère ne rencontrent pas de problèmes avant tard dans la vie, mais il est beaucoup plus courant que les symptômes se développent avant l'âge de 15 ans.
Le premier symptôme de l'ataxie de Friedreich est souvent une démarche maladroite et déséquilibrée. Un enfant peut avoir du mal à marcher en ligne droite ou à ressentir une faiblesse et des picotements dans les jambes lorsqu'il est debout pendant une longue période. La coordination musculaire et les problèmes de sensation dans les jambes ont tendance à aggraver régulièrement et finalement se propagerRMS et torse. Un cas progressé d'ataxie peut provoquer des difficultés de vision et de parole, une scoliose vertébrale et une perte complète de contrôle du mouvement moteur. Des complications mortelles peuvent se produire si le muscle cardiaque s'implique.
Un médecin diagnostique l'ataxie de Friedreich en examinant soigneusement les symptômes et en effectuant une série de tests. Des électrocardiogrammes et des tests de diagnostic similaires sont utilisés pour suivre l'activité électrique dans le cœur et le système nerveux. Les échantillons de sang et de liquide céphalorachidien sont analysés dans un laboratoire pour confirmer que les mutations du gène de la frataxine sont responsables des symptômes.
Le traitement de l'ataxie de Friedreich dépend de plusieurs facteurs, notamment le stade de la maladie, des symptômes particuliers et l'âge du patient. Les jeunes qui peuvent encore bouger leurs bras et leurs jambes peuvent avoir besoin de porter des accolades de soutien et d'assister à des séances de physiothérapie pour développer un meilleur équilibre et un meilleur contrôle. La chirurgie ou le contrevenant au dos est souvent nécessaire en scoliose. Médicaments pour contrôler BLOLa pression OD, l'inflammation musculaire et la fréquence cardiaque sont souvent prescrites également pour prévenir les complications cardiaques majeures. Malgré les efforts de traitement dédiés, la maladie laisse généralement les patients confinés aux fauteuils roulants ou aux lits après environ 20 ans.