Qu'est-ce que la fibrose kystique pancréatique?

La fibrose kystique pancréatique, également appelée maladie fibrokystique du pancréas ou fibrose kystique du pancréas, est un type de fibrose kystique. Les symptômes varient de légers à graves, selon les patients. Bien que jadis considéré comme une maladie mortelle chez l’enfant, les spécialistes gèrent cette maladie par le biais d’une thérapie physique et de médicaments.

Une mutation génétique provoque la fibrose kystique pancréatique. Les deux parents doivent avoir le gène défectueux pour transmettre la maladie à leurs enfants. Les enfants peuvent hériter de la maladie même si les parents ne sont pas eux-mêmes atteints de la maladie.

Les personnes en bonne santé ont un mucus fin et glissant qui tapisse de nombreux organes dans le corps et les empêche de se dessécher. Les patients atteints de fibrose kystique ont un mucus épais et collant. La substance obstrue les passages et les conduits et nuit à leur capacité de fonctionner normalement. La fibrose kystique peut toucher d’autres parties du corps que le pancréas, telles que les sinus, les poumons et le foie.

Le pancréas a le double travail de produire des enzymes spécialisées qui décomposent les aliments en nutriments et libèrent de l'insuline dans le sang. La fibrose kystique pancréatique bloque les canaux pancréatiques, empêchant ainsi les enzymes d'atteindre le petit intestin. Les personnes atteintes de cette maladie souffrent de malnutrition et de carences en vitamines. De nombreux patients souffrent également de constipation, de gaz et de douleurs à l'estomac.

Les personnes atteintes de fibrose kystique pancréatique présentent souvent une insuffisance pondérale. En conséquence, leurs corps ne peuvent pas produire l'énergie dont ils ont besoin pour lutter contre les infections pulmonaires résistantes aux antibiotiques, courantes chez les patients atteints de fibrose kystique. Certaines personnes bénéficient de l’alimentation par sonde en complément de leur régime alimentaire habituel. De nombreux patients finissent par développer un diabète insulino-dépendant.

Les médecins diagnostiquent la fibrose kystique en effectuant des tests génétiques qui permettent de dépister les bébés à la naissance. Ils effectuent un test sanguin pour voir si le pancréas du bébé fonctionne comme il se doit. Les médecins confirment le diagnostic en utilisant un test de la sueur, qui mesure la quantité de sel dans la sueur du bébé.

Au début de 2011, aucun remède contre la fibrose kystique pancréatique n'avait été découvert. Dans le passé, la plupart des personnes atteintes de cette maladie étaient décédées dans leur enfance. En 2011, les méthodes de traitement avancées avaient amélioré l'espérance de vie. Ainsi, avec une gestion appropriée, de nombreux patients étaient capables de survivre jusqu'à l'âge adulte.

Les patients atteints de fibrose kystique souffrent parfois de complications liées à l'évolution de la maladie. Certaines personnes développent une pancréatite, une inflammation douloureuse du pancréas. De nombreuses personnes sont susceptibles aux infections respiratoires telles que la pneumonie, la sinusite ou la bronchite. Collapsus pulmonaire, infertilité, ostéoporose et polypes nasaux sont d’autres affections.