Co je pankreatická cystická fibróza?

Cystická fibróza pankreatu, také nazývaná fibrocystická choroba slinivky břišní nebo cystická fibróza slinivky břišní, je typem cystické fibrózy. Příznaky se pohybují od mírných po těžké, v závislosti na pacientovi. Ačkoli jednou považován za fatální dětskou nemoc, odborníci zvládají stav prostřednictvím fyzikální terapie a léků.

Genetická mutace způsobuje pankreatickou cystickou fibrózu. Oba rodiče musí mít vadný gen, který předá podmínku svým dětem. Děti mohou poruchu zdědit, i když rodiče nemoci sami nemají.

Zdraví lidé mají tenký, kluzký hlen, který lemuje mnoho orgánů v těle a zabraňuje vysychání. Pacienti s cystickou fibrózou mají hustý, lepkavý hlen. Látka ucpává průchody a kanály a narušuje jejich schopnost normálně fungovat. Cystická fibróza může kromě slinivky břišní ovlivnit další části těla, jako jsou dutiny, plíce a játra.

Slinivka má dvojí práci ve výrobě specializovaných enzymů, které štěpí potravu na živiny a uvolňují inzulín do krevního řečiště. Cystická fibróza pankreatu blokuje pankreatické kanály, což brání enzymům v dosažení tenkého střeva. Lidé, kteří mají tento stav, jsou podvyživeni a trpí nedostatkem vitamínů. Mnoho pacientů má také zácpu, bolesti plynů a žaludku.

Lidé trpící pankreatickou cystickou fibrózou mají často podváhu. V důsledku toho jejich těla nemohou produkovat energii, kterou potřebují k boji s antibiotickými rezistentními plicními infekcemi, které jsou běžné u pacientů s cystickou fibrózou. Někteří lidé těží z krmení zkumavek jako doplněk k jejich pravidelné stravě. U mnoha pacientů se nakonec vyvine diabetes závislý na inzulínu.

Lékaři diagnostikují cystickou fibrózu provedením genetických testů, které provádějí screening dětí při narození. Provádí krevní test, aby zjistili, zda pankreas dítěte funguje tak, jak má. Lékaři potvrdí diagnózu pomocí potového testu, což je test, který měří množství soli v potu dítěte.

Počátkem roku 2011 nebyl objeven žádný lék na pankreatickou cystickou fibrózu. V minulosti většina lidí s touto chorobou zemřela v dětství. Do roku 2011 pokročilé léčebné metody zlepšily střední délku života, takže při řádném řízení bylo mnoho pacientů schopno dobře přežít do svých dospělých let.

Pacienti, kteří mají cystickou fibrózu, občas trpí komplikacemi v průběhu onemocnění. U některých jedinců se objeví pankreatitida, což je bolestivý zánět slinivky břišní. Mnoho lidí je náchylných k infekcím dýchacích cest, jako je pneumonie, sinusitida nebo bronchitida. Mezi další stavy patří kolaps plic, neplodnost, osteoporóza a nosní polypy.