膵嚢胞性線維症とは

膵臓の線維嚢胞性疾患または膵臓の嚢胞性線維症とも呼ばれる膵嚢胞性線維症は、嚢胞性線維症の一種です。 症状は、患者に応じて軽度から重度の範囲です。 かつて致命的な小児疾患と考えられていましたが、専門家は理学療法と薬物療法によって状態を管理します。

遺伝子変異は膵嚢胞性線維症を引き起こします。 両方の親は、子供に病気を引き継ぐために欠陥遺伝子を持たなければなりません。 たとえ両親が自分で病気を持っていなくても、子供は障害を遺伝することができます。

健康な人は、体の多くの臓器を裏打ちし、乾燥するのを防ぐ、薄くて滑りやすい粘液を持っています。 嚢胞性線維症患者は、粘り気のある粘液が濃厚です。 物質は通路とダクトを詰まらせ、正常に機能する能力を妨げます。 嚢胞性線維症は、副鼻腔、肺、肝臓など、膵臓以外の体の他の部分に影響を及ぼす可能性があります。

膵臓には、食物を栄養分に分解し、インスリンを血流に放出する特殊な酵素を生産するという二重の仕事があります。 膵嚢胞性線維症は膵管をブロックし、酵素が小腸に到達するのを防ぎます。 この状態の人は栄養失調になり、ビタミン欠乏症になります。 多くの患者は、便秘、ガス、胃痛もあります。

膵嚢胞性線維症に苦しむ人々は、しばしば体重不足です。 その結果、嚢胞性線維症の患者によく見られる抗生物質耐性肺感染症と戦うために必要なエネルギーを体が生成できません。 一部の人々は、定期的な食事の補足として経管栄養の恩恵を受けています。 多くの患者は最終的にインスリン依存性糖尿病を発症します。

医師は、出生時に赤ちゃんをスクリーニングする遺伝子検査を行うことにより、嚢胞性線維症を診断します。 血液検査を実施して、赤ちゃんの膵臓が正常に機能するかどうかを確認します。 医師は、汗テストを使用して診断を確認します。これは、赤ちゃんの汗に含まれる塩分の量を測定するテストです。

2011年初頭までに膵嚢胞性線維症の治療法は発見されていませんでした。過去には、この病気のほとんどの人は小児期に死亡しました。 2011年までに、高度な治療法により平均余命が改善されたため、適切な管理を行うことで、多くの患者は成人になっても十分に生存できました。

嚢胞性線維症の患者は、進行するにつれて病気の合併症に苦しむことがあります。 一部の個人は、膵臓の痛みを伴う炎症である膵炎を発症します。 多くの人々は、肺炎、副鼻腔炎または気管支炎などの呼吸器感染症にかかりやすいです。 他の状態には、肺虚脱、不妊症、骨粗鬆症、鼻ポリープが含まれます。