Co je Friedreichova ataxie?

Friedreichova ataxie je genetická porucha, která zhoršuje fungování nervového systému a pohyb svalů. Způsobuje, že mícha, hlavní nervy a svalová vlákna v průběhu času degenerují, což nakonec vede k ochrnutí a dalším velkým zdravotním komplikacím. Příznaky Friedreichovy ataxie se obvykle začínají objevovat v raném dětství a neustále se zhoršují dospíváním a ranou dospělostí. Neexistuje žádný lék na nemoc, ale léky, fyzikální terapie a chirurgický zákrok pomáhají mnoha pacientům přežít do jejich dospělých let a udržovat pozitivní výhledy na život.

Vědci zjistili, že základní genetický faktor zodpovědný za Friedreichovu ataxii je frataxinový gen na chromozomu 9. Gen normálně spouští vytváření proteinů frataxinu, které pomáhají řídit produkci energie v mozku, nervové buňky a míchu. Mutované geny frataxinu mění sekvence kódování DNA, což má za následek méně, méně efektivní proteiny. Výsledkem je, že centrální nervový systém nemáDostatek energie k odeslání elektrických signálů v celém těle. Nervové buňky a svalová vlákna nakonec degenerují a umírají.

Friedreichova ataxie je autozomálně recesivní onemocnění, což znamená, že člověk musí zdědit mutovanou kopii genu frataxinu od obou svých rodičů, aby ji měl. Závažnost mutace může mít dopad na závažnost, progresi a nástup příznaků. Někteří lidé s mírnou Friedreichovou ataxií nemají problémy až do pozdního života, ale je mnohem běžnější, že se příznaky vyvíjejí před věkem 15 let.

Prvním příznakem Friedreichovy ataxie je často nemotorná, nevyvážená chůze. Dítě může mít potíže s chůzí v přímé linii nebo zažít slabost a brnění do nohou, když stojí po dlouhou dobu. Problémy s koordinací svalů a pocitu v nohou mají tendenci se neustále zhoršovat a nakonec se šířit do aRMS a trup. Pokrokný případ ataxie může způsobit potíže se zrakem a mluvením, skoliózu páteře a úplnou ztrátu řízení pohybu motoru. Pokud se bude zapojit srdeční sval, mohou nastat život ohrožující komplikace.

lékař diagnostikuje Friedreichovu ataxii pečlivým přezkoumáním příznaků a provedením řady testů. Elektrokardiogramy a podobné diagnostické testy se používají ke sledování elektrické aktivity v srdci a nervovém systému. Vzorky krve a mozkomíšního moku jsou analyzovány v laboratoři, aby se potvrdilo, že mutace genů frataxinu jsou odpovědné za symptomy.

Léčba Friedreichovy ataxie závisí na několika faktorech, včetně stadia nemoci, konkrétních příznaků a věku pacienta. Mladí lidé, kteří stále mohou pohybovat rukama a nohama, možná budou muset nosit podpůrné rovnátka a navštěvovat sezení fyzikální terapie, aby se rozvinuli lepší rovnováhu a kontrolu. Pokud je skolióza přítomna, je často nutná chirurgie nebo ztužení. Léky pro kontrolu BloTlak OD, zánět svalů a srdeční frekvence je často předepsán, aby se zabránilo velkým komplikacím srdce. Navzdory specializovanému úsilí o léčbu tato onemocnění obvykle po asi 20 letech ponechá pacienty omezené na invalidní vozíky nebo postele.