Co je Friedreichova ataxie?

Friedreichova ataxie je genetická porucha, která narušuje fungování nervového systému a pohyb svalů. Způsobuje, že se mícha, hlavní nervy a svalová vlákna v průběhu času degenerují, což nakonec vede k ochrnutí a dalším závažným zdravotním komplikacím. Příznaky Friedreichovy ataxie se obvykle začínají objevovat v raném dětství a stále se zhoršují v období dospívání a v ranné dospělosti. Neexistuje žádný lék na toto onemocnění, ale léky, fyzikální terapie a chirurgický zákrok pomáhají mnoha pacientům přežít do dospělých let a udržet pozitivní výhled na život.

Vědci objevili, že základním genetickým faktorem zodpovědným za Friedreichovu ataxii je gen frataxinu na chromozomu 9. Gen normálně spouští tvorbu frataxinových proteinů, které pomáhají řídit produkci energie v mozku, nervových buňkách a míchě. Mutované geny frataxinu mění DNA kódující sekvence, což vede k méně, méně účinným proteinům. Výsledkem je, že centrální nervový systém nemá dostatek energie k vyslání elektrických signálů do celého těla. Nervové buňky a svalová vlákna nakonec degenerují a umírají.

Friedreichova ataxie je autozomálně recesivní onemocnění, což znamená, že osoba musí zdědit mutovanou kopii genu frataxinu od obou svých rodičů, aby ji měla. Závažnost mutace může mít vliv na závažnost, progresi a nástup symptomů. Někteří lidé s mírnou Friedreichovou ataxií nemají problémy až do pozdního života, ale je mnohem běžnější, aby se příznaky vyvinuly před 15. rokem věku.

Prvním příznakem Friedreichovy ataxie je často nemotorná nevyvážená chůze. Dítě může mít potíže s přímým chodem nebo může mít slabost a mravenčení v nohou, když stojí po dlouhou dobu. Problémy se koordinací svalů a pocitem v nohou mají tendenci se neustále zhoršovat a nakonec se šířit do paží a trupu. Progresivní případ ataxie může způsobit zrak a řečové potíže, páteřní skoliózu a úplnou ztrátu kontroly pohybu motoru. Život ohrožující komplikace mohou nastat, pokud se zapojí srdeční sval.

Lékař diagnostikuje Friedreichovu ataxii pečlivým přezkumem příznaků a provedením řady testů. Elektrokardiogramy a podobné diagnostické testy se používají ke sledování elektrické aktivity v srdci a nervovém systému. Vzorky krve a mozkomíšního moku jsou analyzovány v laboratoři, aby se potvrdilo, že mutace genu frataxinu jsou odpovědné za příznaky.

Léčba Friedreichovy ataxie závisí na několika faktorech, včetně stadia onemocnění, konkrétních příznaků a věku pacienta. Mladí lidé, kteří mohou stále hýbat pažemi a nohama, možná budou potřebovat podpůrné rovnátka a navštěvovat fyzikální terapie, aby si vyvinuli lepší rovnováhu a kontrolu. Pokud je přítomna skolióza, je často nutná chirurgie nebo ztužení. Často se také předepisují léky na kontrolu krevního tlaku, zánětu svalů a srdeční frekvence, které pomáhají předcházet závažným srdečním komplikacím. Navzdory specializovanému úsilí o léčbu onemocnění obvykle ponechává pacienty po 20 letech omezené na invalidní vozíky nebo postele.