Co je Friedreichova ataxie?

Friedreichs Ataxia je genetická porucha, která zhoršuje fungování nervového systému a pohyb svalů.Způsobuje, že mícha, hlavní nervy a svalová vlákna v průběhu času degenerují, což nakonec vede k ochrnutí a dalším velkým zdravotním komplikacím.Příznaky ataxie Friedreichs se obvykle začínají objevovat v raném dětství a neustále se zhoršují dospíváním a ranou dospělostí.Neexistuje žádný lék na tuto nemoc, ale léky, fyzikální terapie a chirurgický zákrok pomáhají mnoha pacientům přežít do svých dospělých let a udržovat pozitivní výhledy na život.Chromozom 9. Gen normálně spouští vytváření frataxinových proteinů, které pomáhají řídit produkci energie v mozku, nervových buňkách a míše.Mutované geny frataxinu mění sekvence kódování DNA, což má za následek méně, méně efektivní proteiny.Výsledkem je, že centrální nervový systém nemá dostatek energie k odesílání elektrických signálů v celém těle.Nervové buňky a svalová vlákna nakonec degenerují a umírají.

Friedreichs Ataxie je autozomálně recesivní onemocnění, což znamená, že člověk musí zdědit mutovanou kopii genu frataxinu od obou svých rodičů, aby ji měl.Závažnost mutace může mít dopad na závažnost, progresi a nástup příznaků.Někteří lidé s mírnou ataxií Friedreichs nemají problémy až do pozdního života, ale je mnohem běžnější, že se příznaky vyvíjejí před 15 let.Dítě může mít potíže s chůzí v přímé linii nebo zažít slabost a brnění do nohou, když stojí po dlouhou dobu.Problémy s koordinací a pocitem svalů v nohou mají tendenci se neustále zhoršovat a nakonec se šířit do paží a trupu.Pokrokný případ ataxie může způsobit potíže se zrakem a mluvením, skoliózu páteře a úplnou ztrátu řízení pohybu motoru.Pokud se zapojí srdeční sval, mohou nastat život ohrožující komplikace.Elektrokardiogramy a podobné diagnostické testy se používají ke sledování elektrické aktivity v srdci a nervovém systému.Vzorky krve a mozkomíšního moku jsou analyzovány v laboratoři, aby se potvrdilo, že mutace genu frataxinu jsou odpovědné za symptomy.Mladí lidé, kteří stále mohou pohybovat rukama a nohama, možná budou muset nosit podpůrné rovnátka a navštěvovat sezení fyzikální terapie, aby se rozvinuli lepší rovnováhu a kontrolu.Pokud je skolióza přítomna, je často nutná chirurgie nebo ztužení.Léky pro kontrolu krevního tlaku, zánět svalů a srdeční frekvence jsou často předepisovány, aby se zabránilo hlavním komplikacím srdce.Navzdory specializovanému úsilí o léčbu tato onemocnění obvykle po asi 20 letech ponechá pacienty omezené na invalidní vozíky nebo postele.