Friedreich의 운동 실조증은 무엇입니까?

Friedreich의 운동 실조증은 신경계 기능과 근육 운동을 손상시키는 유전 적 장애입니다. 그것은 척수, 주요 신경 및 근육 섬유가 시간이 지남에 따라 퇴화되어 결국 마비 및 기타 주요 건강 합병증을 유발합니다. Friedreich의 운동 실조증의 증상은 일반적으로 어린 시절에 나타나기 시작하고 청소년기와 초기 성인을 통해 꾸준히 악화됩니다. 질병에 대한 치료법은 없지만 약물, 물리 치료 및 수술은 많은 환자들이 성인 시절에 생존하고 삶에 대한 긍정적 인 전망을 유지하는 데 도움이됩니다.

연구자들은 Friedreich의 운동 실조증을 담당하는 근본적인 유전자 인자가 염색체 9의 Frataxin 유전자임을 발견했습니다. 유전자는 일반적으로 뇌, 신경 세포 및 척수에서 에너지 생산을 유도하는 데 도움이되는 프라 텍스 단백질의 생성을 유발합니다. 돌연변이 된 Frataxin 유전자는 DNA 코딩 서열을 변화시켜 덜 효과적인 단백질을 초래한다. 결과적으로 중추 신경계에는신체 전체에 전기 신호를 보내기에 충분한 에너지. 신경 세포와 근육 섬유는 결국 퇴화하고 죽습니다.

Friedreich의 운동 실조증은 상 염색체 열성 질환이며, 이는 사람이 두 부모 모두로부터 Frataxin 유전자의 돌연변이 된 사본을 물려 받아야 함을 의미합니다. 돌연변이의 심각성은 심각성, 진행 및 증상의 발병에 영향을 줄 수 있습니다. Friedreich의 경미한 운동 실조증을 가진 일부 사람들은 늦게까지 문제를 경험하지 않지만 15 세 이전에 증상이 발생하는 것이 훨씬 일반적입니다.

Friedreich의 운동 실조증의 첫 번째 증상은 종종 서투른 불균형 보행입니다. 아이는 오랫동안 서있을 때 직선으로 걷거나 다리에서 약점과 따끔 거림을 경험하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 다리의 근육 조정 및 감각 문제는 꾸준히 악화되고 결국 A로 퍼지는 경향이 있습니다.RMS 및 몸통. 진행되지 않은 운동 실조증의 경우는 시력과 말하기 어려움, 척추 척추 측만증 및 운동 운동 조절의 완전한 상실을 유발할 수 있습니다. 심장 근육이 관여하면 생명을 위협하는 합병증이 발생할 수 있습니다.

의사는 증상을주의 깊게 검토하고 일련의 검사를 수행하여 Friedreich의 운동 실조증을 진단합니다. 심전도 및 유사한 진단 검사는 심장과 신경계에서 전기 활동을 추적하는 데 사용됩니다. 혈액 및 뇌척수액 샘플은 실험실에서 분석하여 프라 텍신 유전자 돌연변이가 증상을 담당한다는 것을 확인합니다.

Friedreich의 운동 실조증 치료는 질병의 단계, 특정 증상 및 환자의 나이를 포함한 여러 요인에 달려 있습니다. 여전히 팔과 다리를 움직일 수있는 젊은이들은 균형과 통제력을 향상시키기 위해지지적인 버팀대를 착용하고 물리 치료 세션에 참석해야 할 수도 있습니다. 척추 측만증이있는 경우 수술 또는 허리 브레이싱이 종종 필요합니다. BLO를 조절하는 약물OD 압력, 근육 염증 및 심박수는 종종 주요 심장 합병증을 예방하는 데 도움이됩니다. 전용 치료 노력에도 불구하고,이 질병은 일반적으로 약 20 년 후에 휠체어 나 침대에 한정된 환자를 낳습니다.