Friedreich의 운동 실조증은 무엇입니까?

Friedreich의 운동 실조증은 신경계 기능과 근육 운동을 손상시키는 유전 질환입니다. 척수, 주요 신경 및 근육 섬유가 시간이 지남에 따라 퇴화되어 결국 마비 및 기타 주요 건강 합병증을 유발합니다. Friedreich의 운동 실조증의 증상은 대개 어린 시절에 나타나기 시작하고 청소년기와 초기 성인기를 통해 꾸준히 악화됩니다. 질병에 대한 치료법은 없지만 약물, 물리 치료 및 수술은 많은 환자가 성인 시절에 생존하고 삶에 대한 긍정적 인 전망을 유지하도록 도와줍니다.

연구자들은 Friedreich의 운동 실조를 담당하는 기본 유전 인자가 염색체 9의 frataxin 유전자라는 것을 발견했습니다.이 유전자는 일반적으로 뇌, 신경 세포 및 척수에서 에너지 생성을 유도하는 데 도움이되는 frataxin 단백질의 생성을 유발합니다. 돌연변이 된 프라 탁신 유전자는 DNA 코딩 서열을 변경시켜, 덜 효과적인 단백질을 생성한다. 결과적으로 중추 신경계에는 신체 전체에 전기 신호를 보낼 수있는 충분한 에너지가 없습니다. 신경 세포와 근육 섬유는 결국 퇴화되어 죽습니다.

Friedreich의 운동 실조증은 상 염색체 열성 질환입니다. 즉, 사람은 그것을 가질 수 있도록 부모로부터 모두 Frataxin 유전자의 돌연변이 사본을 물려 받아야합니다. 돌연변이의 심각성은 증상의 심각성, 진행 및 발병에 영향을 줄 수 있습니다. 가벼운 Friedreich의 운동 실조증을 가진 일부 사람들은 늦게까지 문제가 발생하지 않지만 15 세 이전에 증상이 발생하는 것이 훨씬 흔합니다.

Friedreich의 운동 실조증의 첫 증상은 종종 어색하고 불균형 한 보행입니다. 아이가 똑바로 걷는 데 어려움을 겪거나 장시간 서있을 때 다리가 약해지고 따끔 거림이 생길 수 있습니다. 다리의 근육 조정과 감각 문제는 꾸준히 악화되는 경향이 있으며 결국 팔과 몸통으로 퍼집니다. 운동 실조의 진행 사례는 시력 및 말하기 어려움, 척추 측만증 및 운동 운동 제어의 완전한 상실을 유발할 수 있습니다. 심장 근육이 관여하면 생명을 위협하는 합병증이 발생할 수 있습니다.

의사는 신중하게 증상을 검토하고 일련의 테스트를 수행하여 Friedreich의 운동 실조를 진단합니다. 심전도 및 유사한 진단 검사는 심장 및 신경계의 전기적 활동을 추적하는 데 사용됩니다. 혈액 및 뇌척수액 샘플을 실험실에서 분석하여 프라 탁신 유전자 돌연변이가 증상의 원인임을 확인 하였다.

Friedreich의 운동 실조증 치료는 질병의 단계, 특정 증상 및 환자의 나이를 포함한 여러 가지 요인에 달려 있습니다. 여전히 팔과 다리를 움직일 수있는 젊은이들은 지지대를 착용하고 물리 치료 세션에 참석하여 균형과 통제력을 향상시켜야합니다. 척추 측만증이있는 경우 종종 수술 또는 역 보강이 필요합니다. 주요 심장 합병증을 예방하기 위해 혈압, 근육 염증 및 심박수를 조절하는 약물이 종종 처방됩니다. 헌신적 인 치료 노력에도 불구하고,이 질환은 일반적으로 약 20 년 후에 환자를 휠체어 나 침대에 갇힌 채로 둡니다.