¿Qué es el síndrome de Fryns?
Un trastorno genético raro llamado síndrome de Fryns da como resultado defectos de nacimiento distintos, algunos visibles y otros no. La característica más llamativa de esta condición es un agujero en el diafragma que separa el abdomen y el cofre, lo que hace que los órganos como el estómago y los intestinos presionen hacia arriba hacia el cofre, sofocando el desarrollo de los pulmones y el corazón. Algunos de los síntomas más notables son los dedos y dedos subdesarrollados, una boca y nariz exageradamente grandes, una barbilla pequeña y orejas extrañamente colocadas.
Según los Institutos Nacionales de Salud, hasta el 10 por ciento de los pacientes con hernia de diafragma congénita (CDH) sufren este trastorno; Sin embargo, el número exacto es desconocido. El Hospital de Niños de Filadelfia estima que aproximadamente uno de cada 2.500 nacimientos exhiben CDH. Las deformidades genéticas comunes a este trastorno se notan típicamente durante los exámenes de ultrasonido fetal en el segundo trimestre, lo que medirá cuán alto es el hígado y otros órganos en relación con el cavit de cofreY
La hernia diafragmática es el síntoma más potencialmente mortal del síndrome de Fryns. Después del nacimiento, los médicos a menudo intentarán reparar quirúrgicamente el agujero, pero solo después de las pruebas radiológicas para medir la gravedad de la afección y la capacidad de respuesta del bebé. Independientemente de la intervención quirúrgica inicial, un niño con síndrome de Fryns será monitoreado de cerca durante varios años ya que la hernia puede haber causado hipoplasia pulmonar o daño a los pulmones, así como un daño incluso al corazón, el cerebro, los genitales y los riñones.
Las partes más notables del síndrome de Fryns son las anormalidades faciales y de las extremidades, que pueden ser sutiles o llamativas. Una punta de la nariz ancha y una brecha sobreextendida entre las fosas nasales y el labio superior son comunes, al igual que los ojos y dedos de los pies y los dedos de los pies subdesarrollados, a menudo sin clavos. También son posiblesLas orejas de forma inusual se colocan en la cabeza y una boca grande sobre una barbilla más pequeña de lo habitual. Un paladar hendido o un labio también es una posibilidad. Algunos o muchos de estos síntomas son posibles con este trastorno.
Aunque algunos niños con síndrome de Fryns sobreviven en la infancia, la mayoría muere antes o durante el nacimiento debido a sus pulmones subdesarrollados. Es probable que aquellos que sobrevivan sean discapacitados intelectuales y del desarrollo. Las opciones de tratamiento son pocas, y muchas de las deformidades son irreversibles. Se requieren visitas regulares a un equipo de especialistas, incluidos cardiólogos, cirujanos y pulmonólogos, para medir el progreso y evitar cualquier riesgo adicional para la salud.