¿Qué es el síndrome de Fryns?
Un raro trastorno genético llamado síndrome de Fryns produce defectos de nacimiento distintos, algunos visibles y otros no. La característica más llamativa de esta afección es un orificio en el diafragma que separa el abdomen y el tórax, lo que hace que órganos como el estómago y los intestinos presionen hacia arriba en el tórax, lo que ahoga el desarrollo de los pulmones y el corazón. Algunos de los síntomas más notables son dedos y dedos del pie subdesarrollados, una boca y nariz exageradamente grandes, un mentón pequeño y orejas colocadas de manera extraña.
Según los Institutos Nacionales de Salud, hasta el 10 por ciento de los pacientes con hernia de diafragma congénito (CDH) padecen este trastorno; Sin embargo, el número exacto es desconocido. El Hospital de Niños de Filadelfia estima que aproximadamente uno de cada 2.500 nacimientos exhiben CDH. Las deformidades genéticas comunes a este trastorno generalmente se notan durante los exámenes de ultrasonido fetal en el segundo trimestre, lo que determinará la altura del hígado y otros órganos en relación con la cavidad torácica.
La hernia diafragmática es el síntoma más mortal del síndrome de Fryns. Después del nacimiento, los médicos a menudo intentarán reparar quirúrgicamente el orificio, pero solo después de las pruebas radiológicas para medir la gravedad de la afección y la capacidad de respuesta del bebé. Independientemente de la intervención quirúrgica inicial, un niño con síndrome de Fryns será monitoreado de cerca durante varios años, ya que la hernia puede haber causado hipoplasia pulmonar o daños en los pulmones, así como daños incluso en el corazón, el cerebro, los genitales y los riñones.
Las partes más notables del síndrome de Fryns son las anomalías faciales y de las extremidades, que pueden ser sutiles o llamativas. Son comunes una punta de nariz ancha y un espacio excesivamente extendido entre las fosas nasales y el labio superior, al igual que los ojos más pequeños de lo normal y anchos, un cuello grueso y corto, y dedos y dedos rechonchos y subdesarrollados, a menudo sin uñas. También es posible tener orejas de forma inusual colocadas bajas en la cabeza y una boca grande por encima de un mentón más pequeño de lo habitual. Un paladar hendido o labio también es una posibilidad. Algunos o muchos de estos síntomas son posibles con este trastorno.
Aunque algunos niños con síndrome de Fryns sobreviven hasta la infancia, la mayoría muere antes o durante el parto debido a sus pulmones subdesarrollados. Es probable que quienes sobrevivan tengan una discapacidad intelectual y de desarrollo. Las opciones de tratamiento son pocas y muchas de las deformidades son irreversibles. Se requieren visitas regulares a un equipo de especialistas, incluidos cardiólogos, cirujanos y neumólogos, para medir el progreso y evitar cualquier riesgo adicional para la salud.