フリンズ症候群とは？

Fryns症候群と呼ばれるまれな遺伝的障害は、明確な先天性欠損症をもたらします。 この状態の最も顕著な特徴は、腹部と胸部を隔てる隔膜の穴で、胃や腸などの臓器が胸部に押し上げられ、肺と心臓の発達を抑えます。 より顕著な症状のいくつかは、未発達の指とつま先、誇張された大きな口と鼻、小さな顎、そして奇妙に置かれた耳です。

国立衛生研究所によると、先天性横隔膜ヘルニア（CDH）の患者の10％がこの障害に苦しんでいます。 ただし、正確な数は不明です。 フィラデルフィア小児病院では、出生2,500人に約1人がCDHを呈すると推定しています。 この障害に共通する遺伝的奇形は通常、妊娠後期の胎児の超音波検査で気づきます。胎児の超音波検査では、肝臓やその他の臓器が胸腔に対してどれだけ高いかが測定されます。

横隔膜ヘルニアは、フリン症候群の最も生命を脅かす症状です。 出生後、医師は多くの場合、状態の重症度と赤ちゃんの反応性を測定するための放射線検査後にのみ、外科的に穴を修復しようとします。 初期の外科的介入に関係なく、ヘルニアは肺の形成不全、または肺の損傷、さらには心臓、脳、生殖器、腎臓の損傷を引き起こしている可能性があるため、Frins症候群の子供は数年間注意深く監視されます。

Fryns症候群のより顕著な部分は、顔面および四肢の異常です。 鼻の先が広く、鼻孔と上唇の間に隙間が広がっているのが一般的です。通常よりも小さくて幅の広い目、太くて短い首、ずんぐりした未発達の指やつま先は、多くの場合爪がありません。 また、異常に形づくられた耳が頭の低い位置にあり、通常より小さな顎の上の大きな口があります。 口蓋裂または唇も可能性があります。 この障害では、これらの症状の一部または多くが考えられます。

Fryns症候群の一部の子供は小児期まで生存しますが、ほとんどの人は肺が発達していないため、出生前または出生中に死亡します。 生き残った人は、知的障害や発達障害を持っている可能性があります。 治療の選択肢は少なく、変形の多くは不可逆的です。 心臓病専門医、外科医、呼吸器専門医を含む専門家チームへの定期的な訪問が、進行状況を測定し、追加の健康上のリスクを回避するために必要です。