Fryns症候群とは何ですか？

Fryns症候群と呼ばれるまれな遺伝性障害は、異なる先天性欠損をもたらします。この状態の最も顕著な特徴は、腹部と胸を分離するダイアフラムの穴であり、胃や腸のような臓器が胸部に上向きになり、肺と心臓の発達を息苦しくさせます。より顕著な症状のいくつかは、未発達の指とつま先、誇張された大きな口と鼻、小さなあご、そして奇妙に配置された耳です。

国立衛生研究所によると、先天性横隔膜ヘルニア（CDH）患者の10％がこの障害に苦しんでいます。ただし、正確な数は不明です。フィラデルフィア小児病院は、2,500人に約1人の出生がCDHを示していると推定しています。この障害に共通する遺伝的変形は、妊娠第2期の胎児超音波検査中に通常認識されます。y。

横隔膜ヘルニアは、FRYS症候群の最も生命を脅かす症状です。出生後、医師はしばしば穴を外科的に修復しようとしますが、それは放射線検査後にのみ、状態の重症度と赤ちゃんの反応性を測定します。初期の外科的介入に関係なく、フリン症候群の子供は、ヘルニアが肺形成症、または肺の損傷を引き起こし、心臓、脳、性器、腎臓への損傷を引き起こした可能性があるため、数年間綿密に監視されます。

Fryns症候群のより顕著な部分は、微妙または顕著な顔面および四肢の異常です。鼻孔と上唇の間の広い鼻の先端と過度に伸びたギャップは、通常よりも小さなセットの目、厚いセットと短い首、そしてしばしば爪のない頑丈で筋肉質の未発達の指とつま先と同様に一般的です。また、可能です異常に形の耳が頭の上で低くなり、大きな口の上にある大きな口の上にあります。口蓋裂や唇も可能です。これらの症状の一部または多くは、この障害で可能です。

Fryns症候群の子供の中には子供の頃に生き残る人もいますが、ほとんどの場合、肺の発達のために出生前または出生時に死亡しています。生き残る人は、知的および発達的に障害者である可能性があります。治療の選択肢はほとんどなく、多くの変形は不可逆的です。心臓病専門医、外科医、呼吸器科医など、専門家のチームへの定期的な訪問が必要であり、進行を測定し、さらに健康リスクを解決します。