Was ist das Fryns -Syndrom?
Eine seltene genetische Störung, die als Fryns -Syndrom bezeichnet wird, führt zu unterschiedlichen Geburtsfehlern - einige sichtbar und einige nicht. Das auffälligste Merkmal dieses Zustands ist ein Loch im Zwerchfell, das den Bauch und die Brust trennt und dazu führt, dass Organe wie der Magen und den Darm in die Brust drücken und die Entwicklung von Lungen und Herz ersticken. Einige der spürbareren Symptome sind unterentwickelte Finger und Zehen, ein übertrieben großer Mund und Nase, ein winziges Kinn und seltsam platzierte Ohren.
Nach den National Institutes of Health leiden bis zu 10 Prozent der Patienten mit angeborenem Zwerchfellhernie (CDH) unter dieser Störung; Die genaue Zahl ist jedoch unbekannt. Das Kinderkrankenhaus in Philadelphia schätzt, dass etwa einer von 2.500 Geburten CDH aufweist. Die dieser Störung gemeinsame genetische Deformitäten werden typischerweise bei fetalen Ultraschalluntersuchungen im zweiten Trimester festgestellt, was bewertet wird, wie hoch die Leber und andere Organe in Bezug auf die Brustkavit sindy.
Der Zwerchfellhernie ist das lebensbedrohlichste Symptom des Fryns-Syndroms. Nach der Geburt versuchen Ärzte oft, das Loch chirurgisch zu reparieren, jedoch erst nach radiologischen Tests, um die Schwere der Erkrankung und die Reaktionsfähigkeit des Babys zu messen. Unabhängig von der anfänglichen chirurgischen Intervention wird ein Kind mit dem Fryns -Syndrom mehrere Jahre lang eng überwacht, da die Hernie möglicherweise eine Lungenhypoplasie oder die Schädigung der Lungen sowie Schäden an Herz, Gehirn, Genitalien und Nieren verursacht hat.
Die spürbareren Teile des Fryns -Syndroms sind die Gesichts- und Extremitätenstörungen, die subtil oder auffällig sein können. Eine breite Nasenspitze und eine überdurchschnittliche Lücke zwischen den Nasenlöchern und der Oberlippe sind häufig, ebenso wie bei üblichen und weit verbreiteten Augen, ein dicker und kurzer Hals sowie stumpfe, unterentwickelte Finger und Zehen-oft ohne Nägel. Auch möglich sindUngewöhnlich geformte Ohren werden niedrig auf den Kopf und einen großen Mund über einem kleineren Kinn. Ein Gaumen oder eine Lippe spaltet ebenfalls eine Möglichkeit. Einige oder viele dieser Symptome sind bei dieser Störung möglich.
Obwohl einige Kinder mit Fryns Syndrom bis in die Kindheit überleben, sterben die meisten vor oder während der Geburt aufgrund ihrer unterentwickelten Lungen. Diejenigen, die überleben, sind wahrscheinlich intellektuell und entwicklungsbehindert. Es gibt nur wenige Behandlungsmöglichkeiten, und viele der Deformitäten sind irreversibel. Es sind regelmäßige Besuche bei einem Team von Spezialisten erforderlich, darunter Kardiologen, Chirurgen und Pulmonologen, um den Fortschritt zu beurteilen und zusätzliche Gesundheitsrisiken abzusteuern.