Was ist das Fryns-Syndrom?
Eine seltene genetische Störung namens Fryns-Syndrom führt zu deutlichen Geburtsfehlern - manche sichtbar, manche nicht. Das auffälligste Merkmal dieser Erkrankung ist ein Loch im Zwerchfell, das Bauch und Brust voneinander trennt und dazu führt, dass Organe wie Magen und Darm nach oben in die Brust drücken und die Entwicklung von Lunge und Herz ersticken. Einige der auffälligeren Symptome sind unterentwickelte Finger und Zehen, ein übertrieben großer Mund und Nase, ein winziges Kinn und merkwürdig platzierte Ohren.
Nach Angaben der National Institutes of Health leiden bis zu 10 Prozent der Patienten mit angeborener Zwerchfellhernie (CDH) an dieser Störung. Die genaue Anzahl ist jedoch nicht bekannt. Das Kinderkrankenhaus von Philadelphia schätzt, dass etwa eine von 2.500 Geburten eine CDH aufweist. Die genetischen Missbildungen, die bei dieser Erkrankung häufig auftreten, werden typischerweise bei fetalen Ultraschalluntersuchungen im zweiten Trimester festgestellt, um festzustellen, wie hoch die Leber und andere Organe im Verhältnis zur Brusthöhle sind.
Die Zwerchfellhernie ist das lebensbedrohlichste Symptom des Fryns-Syndroms. Nach der Geburt versuchen Ärzte häufig, das Loch chirurgisch zu reparieren, jedoch nur nach radiologischen Tests, um den Schweregrad des Zustands und die Reaktionsfähigkeit des Babys zu beurteilen. Unabhängig von den anfänglichen chirurgischen Eingriffen wird ein Kind mit Fryns-Syndrom mehrere Jahre lang engmaschig überwacht, da die Hernie möglicherweise eine Lungenhypoplasie oder Schädigung der Lunge sowie sogar des Herzens, des Gehirns, der Genitalien und der Nieren verursacht hat.
Die auffälligeren Teile des Fryns-Syndroms sind die Gesichts- und Extremitätenanomalien, die subtil oder auffällig sein können. Eine breite Nasenspitze und ein überdehnter Spalt zwischen Nase und Oberlippe sind häufig, ebenso wie kleinere und weit angesetzte Augen, ein dicker und kurzer Nacken sowie stumpfe, unterentwickelte Finger und Zehen - oft ohne Nägel. Möglich sind auch ungewöhnlich geformte Ohren, die tief am Kopf sitzen, und ein großer Mund über einem Kinn, das kleiner als gewöhnlich ist. Eine Gaumenspalte oder Lippe ist auch eine Möglichkeit. Einige oder viele dieser Symptome sind bei dieser Störung möglich.
Obwohl einige Kinder mit Fryns-Syndrom bis in die Kindheit überleben, sterben die meisten vor oder während der Geburt aufgrund ihrer unterentwickelten Lunge. Diejenigen, die überleben, sind wahrscheinlich geistig und entwicklungsbedingt behindert. Es gibt nur wenige Behandlungsmöglichkeiten und viele der Missbildungen sind irreversibel. Regelmäßige Besuche bei einem Team von Spezialisten, einschließlich Kardiologen, Chirurgen und Lungenärzten, sind erforderlich, um den Fortschritt zu messen und zusätzliche Gesundheitsrisiken auszuschließen.