Qu'est-ce que le syndrome de Fryns?
Une maladie génétique rare appelée syndrome de Fryns entraîne des malformations congénitales distinctes, certaines visibles et d'autres non. La caractéristique la plus frappante de cette maladie est un trou dans le diaphragme qui sépare l'abdomen et le thorax, faisant en sorte que des organes comme l'estomac et les intestins se pressent vers le haut dans la poitrine, étouffant le développement des poumons et du cœur. Certains des symptômes les plus remarquables sont les doigts et les orteils sous-développés, une bouche et un nez exagérément grands, un menton minuscule et des oreilles mal placées.
Selon les National Institutes of Health, jusqu'à 10% des patients atteints de hernie diaphragme congénitale (CDH) souffrent de ce trouble; Cependant, le nombre exact est inconnu. L'hôpital pour enfants de Philadelphie estime qu'environ une naissance sur 2 500 présente un CDH. Les difformités génétiques communes à ce trouble sont généralement observées lors des échographies foetales du deuxième trimestre, qui permettront de mesurer la hauteur du foie et des autres organes par rapport à la cavité thoracique.
La hernie diaphragmatique est le symptôme le plus grave du syndrome de Fryns. Après la naissance, les médecins tentent souvent de réparer le trou de façon chirurgicale, mais seulement après des tests radiologiques pour évaluer la gravité de la maladie et la réactivité du bébé. Quelle que soit l'intervention chirurgicale initiale, un enfant atteint du syndrome de Fryns sera étroitement surveillé pendant plusieurs années, car la hernie pourrait avoir provoqué une hypoplasie pulmonaire, des lésions pulmonaires ainsi que des lésions du cœur, du cerveau, des organes génitaux et des reins.
Les parties les plus remarquables du syndrome de Fryns sont les anomalies faciales et des extrémités, qui peuvent être subtiles ou frappantes. Une pointe de nez large et un écart excessif entre les narines et la lèvre supérieure sont communs, de même que des yeux plus petits que d'habitude et plus écartés, un cou épais et court, et des doigts et des orteils trapus et sous-développés, souvent sans ongles. Des oreilles aux formes inhabituelles sont également placées bas sur la tête et une grande bouche au-dessus d'un menton plus petit que d'habitude. Une fente palatine ou labiale est également une possibilité. Certains ou plusieurs de ces symptômes sont possibles avec ce trouble.
Bien que certains enfants atteints du syndrome de Fryns survivent dans leur enfance, la plupart meurent avant ou pendant la naissance en raison de leurs poumons sous-développés. Ceux qui survivent sont susceptibles d'être handicapés intellectuellement et développementalement. Les options de traitement sont rares et beaucoup de déformations sont irréversibles. Des visites régulières à une équipe de spécialistes, comprenant des cardiologues, des chirurgiens et des pneumologues, sont nécessaires pour évaluer les progrès accomplis et prévenir tout risque supplémentaire pour la santé.