Co je Frynsův syndrom?

Vzácná genetická porucha zvaná Frynsův syndrom má za následek zřetelné vrozené vady - některé viditelné a jiné nikoli. Nejvýraznějším rysem tohoto stavu je díra v bránici, která odděluje břicho a hrudník, což způsobuje, že orgány jako žaludek a střeva tlačí nahoru do hrudníku a potlačují vývoj plic a srdce. Některé z výraznějších příznaků jsou nedostatečně vyvinuté prsty a prsty, přehnaná ústa a nos, malá brada a podivně umístěné uši.

Podle National Institutes of Health, až 10 procent pacientů s vrozenou brániční kýlou (CDH) trpí touto poruchou; přesné číslo však není známo. Dětská nemocnice ve Filadelfii odhaduje, že přibližně jeden z 2 500 narozených vykazuje CDH. Genetické deformity běžné pro tuto poruchu jsou obvykle pozorovány při fetálních ultrazvukových vyšetřeních ve druhém trimestru, které zjistí, jak vysoké jsou játra a další orgány ve vztahu k dutině hrudníku.

Membránová kýla je nejvíce život ohrožujícím příznakem Frynsova syndromu. Po narození se lékaři často pokusí o chirurgickou opravu díry, ale pouze po radiologickém testování, aby se zjistila závažnost stavu a citlivost dítěte. Bez ohledu na počáteční chirurgický zákrok bude dítě s Frynsovým syndromem několik let pečlivě sledováno, protože kýla mohla způsobit plicní hypoplasii nebo poškození plic, jakož i poškození srdce, mozku, genitálií a ledvin.

Zřetelnějšími částmi Frynsova syndromu jsou abnormality obličeje a končetin, které mohou být jemné nebo nápadné. Široká špička nosu a rozšířená mezera mezi nosními dírkami a horním pyskem jsou běžné, stejně jako menší než obvyklé a široko nasazené oči, tlustý a krátký krk a tvrdohlavý, nedostatečně vyvinuté prsty a prsty - často bez hřebíků. Možné jsou také neobvykle tvarované uši nasazené nízko na hlavě a velká ústa nad menší než obvyklou bradou. Možnost rozštěpu patra nebo rtu. Některé nebo mnoho z těchto příznaků je možné s touto poruchou.

Ačkoli některé děti s Frynsovým syndromem přežijí do dětství, většina z nich zemřela před nebo během porodu v důsledku nedostatečně vyvinutých plic. Ti, kteří přežijí, budou pravděpodobně mentálně a vývojově postiženi. Možnosti léčby jsou malé a mnoho deformit je nevratných. Je třeba pravidelně navštěvovat tým specialistů, včetně kardiologů, chirurgů a plicních lékařů, aby bylo možné posoudit pokrok a odvrátit další zdravotní rizika.