Co je Frynsův syndrom?

Vzácná genetická porucha zvaná Fryns Syndrom má za následek odlišné vrozené vady - některé viditelné a jiné ne. Nejvýraznějším rysem této podmínky je díra v membráně, která odděluje břicho a hrudník, což způsobuje, že orgány jako žaludek a střeva tlačí nahoru do hrudníku a dusí vývoj plic a srdce. Některé z výraznějších příznaků jsou nedostatečně rozvinuté prsty a prsty, přehnaně velká ústa a nos, malá brada a podivně umístěné uši.

Podle Národních ústavů zdraví, až 10 procent pacientů s vrozenou membránou kýly (CDH) trpí touto poruchou; Přesné číslo však není známo. Dětská nemocnice ve Philadelphii odhaduje, že asi jeden z 2 500 narození vykazuje CDH. Genetické deformity společné pro tuto poruchu jsou obvykle zaznamenány během fetálních ultrazvukových zkoušek ve druhém trimestru, což posoudí, jak vysoké jsou játra a další orgány ve vztahu k hrudníku Cavity.

Memragmatická kýla je nejvíce ohrožujícím příznakem Frynsova syndromu. Po narození se lékaři často pokusí chirurgicky opravit díru, ale pouze po radiologickém testování, aby se měřilo závažnost stavu a citlivosti dítěte. Bez ohledu na počáteční chirurgický zásah bude dítě s Frynsův syndrom pečlivě monitorováno po dobu několika let, protože kýla mohla způsobit plicní hypoplázii nebo poškození plic, jakož i poškození i srdce, mozku, genitálií a ledvin.

Znatelnější části Frynsův syndrom jsou abnormality obličeje a končetiny, které mohou být jemné nebo nápadné. Běžné jsou široké špičky nosu a nadměrná mezera mezi nosními a horními rty, stejně jako menší než běžné a široko-nastavené oči, tlustý a krátký krk a tvrdohlavý, nedostatečně rozvinutý prsty a prsty-často bez hřebíků. Také možnéNeobvykle tvarované uši zasahují nízko na hlavu a velká ústa nad menší než obvyklá brada. Možnost je také rozštěp nebo rty. Některé nebo mnoho z těchto příznaků jsou možné s touto poruchou.

Ačkoli některé děti se syndromem Frynsů přežívají do dětství, většina zemřou před nebo během narození kvůli jejich nedostatečně rozvinutým plicím. Ti, kteří přežijí, budou pravděpodobně intelektuálně a vývojově postižení. Možnosti léčby je málo a mnoho deformit je nevratné. Je vyžadováno pravidelné návštěvy týmu specialistů, včetně kardiologů, chirurgů a pulmonologů, aby posoudili pokrok a vydali se na jakékoli další zdravotní rizika.