Vad är Fryns syndrom?
En sällsynt genetisk störning som kallas Fryns syndrom resulterar i distinkta födelsedefekter - vissa synliga och andra inte. Det mest slående inslaget i detta tillstånd är ett hål i membranet som skiljer buken och bröstet, vilket får organ som magen och tarmen att trycka uppåt i bröstet, kväver utvecklingen av lungorna och hjärtat. Några av de mer märkbara symtomen är underutvecklade fingrar och tår, en överdriven stor mun och näsa, en liten haka och konstigt placerade öron.
Enligt National Institutes of Health lider så många som 10 procent av patienterna med medfödd membranbråck (CDH) av denna störning; Det exakta antalet är dock okänt. Children's Hospital of Philadelphia uppskattar att cirka en av 2500 födelser uppvisar CDH. De genetiska deformiteterna som är gemensamma för denna störning märks vanligtvis under fostrets ultraljudsundersökningar i andra trimestern, vilket kommer att mäta hur hög levern och andra organ är i förhållande till bröstkaviteny.
Membranbråck är det mest livshotande symptomet på Fryns syndrom. Efter födseln kommer läkare ofta att försöka reparera hålet kirurgiskt, men först efter radiologisk testning för att mäta svårighetsgraden av tillståndet och barnets lyhördhet. Oavsett initial kirurgisk ingripande kommer ett barn med fryns syndrom att övervakas noggrant i flera år sedan bråck kan ha orsakat lunghypoplasi, eller skador på lungorna, samt skador på till och med hjärtat, hjärnan, könsorganen och njurarna.
De mer märkbara delarna av fryns syndrom är ansikts- och extremitetsavvikelser, som kan vara subtila eller slående. En bred nässpets och en överbelastad gap mellan näsborrarna och överläppen är vanliga, liksom mindre än vanligt och vid-set ögon, en tjock och kort nacke och stubbig, underutvecklade fingrar och tår-ofta utan naglar. Också möjligt ärOvanligt formade öron sätter lågt på huvudet och en stor mun ovanför en mindre än vanligt haka. En spaltgom eller läpp är också en möjlighet. Vissa eller många av dessa symtom är möjliga med denna störning.
Även om vissa barn med fryns syndrom överlever i barndomen, dör de flesta före eller under födseln på grund av deras underutvecklade lungor. De som överlever kommer sannolikt att vara intellektuellt och utvecklingsinaktiverade. Behandlingsalternativ är få, och många av deformiteter är irreversibla. Regelbundna besök hos ett team av specialister krävs, inklusive kardiologer, kirurger och pulmonologer, för att mäta framsteg och avskaffa ytterligare hälsorisker.