Vad är Fryns syndrom?
En sällsynt genetisk störning som kallas Fryns syndrom resulterar i distinkta födelsedefekter - en del synliga och andra inte. Det mest slående inslaget i detta tillstånd är ett hål i membranet som skiljer buken och bröstet, vilket orsakar organ som mage och tarmar att pressa uppåt i bröstet, vilket kväver lungorna och hjärtat. Några av de mer synliga symtomen är underutvecklade fingrar och tår, en överdrivet stor mun och näsa, en liten haka och konstigt placerade öron.
Enligt National Institute of Health, så lider så många som 10 procent av patienterna med medfödd membranbråck (CDH) av denna störning; det exakta antalet är emellertid okänt. Barnsjukhuset i Philadelphia uppskattar att cirka en av 2500 födda ställer ut CDH. De genetiska deformiteterna som är vanliga vid denna störning märks vanligtvis under fosterens ultraljudsundersökningar i andra trimestern, vilket kommer att mäta hur högt levern och andra organ är i förhållande till bröstkaviteten.
Membranbråck är det mest livshotande symptom på Fryns syndrom. Efter födseln kommer läkare ofta att försöka reparera hålet kirurgiskt, men först efter radiologisk testning för att mäta svårighetsgraden av tillståndet och barnets respons. Oavsett initialt kirurgiskt ingripande kommer ett barn med Fryns syndrom att övervakas noggrant i flera år sedan bråck kan ha orsakat lunghypoplasi eller skada i lungorna, samt skada på hjärta, hjärna, könsorgan och njurar.
De mer synliga delarna av Fryns syndrom är ansikts- och extremitetsavvikelser, som kan vara subtila eller slående. En bred nässpets och en överutsträckt spalt mellan näsborrarna och överläppen är vanliga, liksom mindre än vanligt och vidsträckta ögon, en tjock och kort nacke, och knubbiga, underutvecklade fingrar och tår - ofta utan naglar. Ovanligt är också ovanligt formade öron som ligger lågt på huvudet och en stor mun ovanför en mindre än vanligt haka. En spalt gane eller läpp är också en möjlighet. Vissa eller många av dessa symtom är möjliga med denna störning.
Även om vissa barn med Fryns syndrom överlever i barndomen, dör de flesta före eller under födelsen på grund av deras underutvecklade lungor. De som överlever kommer sannolikt att vara intellektuellt och utvecklingshindrat. Behandlingsalternativ är få, och många av deformiteterna är irreversibla. Regelbundna besök hos ett team av specialister krävs, inklusive kardiologer, kirurger och pulmonologer, för att mäta framsteg och avvärja ytterligare hälsorisker.