O que é a síndrome de Fryns?
Um distúrbio genético raro chamado síndrome de Fryns resulta em defeitos congênitos distintos - alguns visíveis e outros não. A característica mais impressionante dessa condição é um buraco no diafragma que separa o abdômen e o peito, causando órgãos como o estômago e o intestino pressionarem para cima no peito, sufocando o desenvolvimento dos pulmões e do coração. Alguns dos sintomas mais perceptíveis são dedos e dedos dos pés subdesenvolvidos, uma boca e nariz exageradamente grandes, um queixo minúsculo e orelhas estranhamente colocadas.
De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde, até 10 % dos pacientes com hérnia de diafragma congênita (CDH) sofrem com esse distúrbio; No entanto, o número exato é desconhecido. O Hospital Infantil da Filadélfia estima que cerca de um em cada 2.500 nascimentos exibe CDH. As deformidades genéticas comuns a esse distúrbio são normalmente notadas durante os exames de ultrassom fetal no segundo trimestre, o que avaliará o quão alto o fígado e outros órgãos são em relação ao Cavit torácicoy.
A hérnia diafragmática é o sintoma mais com risco de vida da síndrome de Fryns. Após o nascimento, os médicos geralmente tentam reparar cirurgicamente o buraco, mas somente após testes radiológicos para avaliar a gravidade da condição e a capacidade de resposta do bebê. Independentemente da intervenção cirúrgica inicial, uma criança com síndrome de Fryns será monitorada de perto por vários anos, uma vez que a hérnia pode ter causado hipoplasia pulmonar, ou danos aos pulmões, além de danos ao coração, cérebro, genitais e rins.
As partes mais perceptíveis da síndrome de Fryns são as anormalidades faciais e extremidades, que podem ser sutis ou impressionantes. Uma ponta de nariz larga e um espaço excedente entre as narinas e o lábio superior são comuns, assim como os olhos menores do que o costume e o bem-marinho, um dedão grosso e um pescoço curto e os dedos e dedos de subdesenvolvimento e gordos-geralmente sem pregos. Também são possíveisAs orelhas de formato incomum em baixo na cabeça e uma boca grande acima de um queixo menor do que o normal. Uma fenda palatina ou lábio também é uma possibilidade. Alguns ou muitos desses sintomas são possíveis com esse distúrbio.
Embora algumas crianças com síndrome de Fryns sobrevivam na infância, a maioria morre antes ou durante o nascimento devido aos pulmões subdesenvolvidos. Aqueles que sobrevivem provavelmente serão deficientes intelectuais e desenvolvidos. As opções de tratamento são poucas e muitas das deformidades são irreversíveis. É necessária visitas regulares a uma equipe de especialistas, incluindo cardiologistas, cirurgiões e pulmonologistas, para avaliar o progresso e deixar de riscos adicionais à saúde.