O que é a síndrome de Fryns?
Um distúrbio genético raro chamado síndrome de Fryns resulta em defeitos congênitos distintos - alguns visíveis e outros não. A característica mais marcante dessa condição é um orifício no diafragma que separa o abdômen e o tórax, fazendo com que órgãos como o estômago e os intestinos se pressionem para cima no peito, sufocando o desenvolvimento dos pulmões e do coração. Alguns dos sintomas mais visíveis são dedos e dedos dos pés subdesenvolvidos, boca e nariz exageradamente grandes, um queixo minúsculo e orelhas estranhamente posicionadas.
Segundo os Institutos Nacionais de Saúde, até 10% dos pacientes com hérnia de diafragma congênita (CDH) sofrem desse distúrbio; no entanto, o número exato é desconhecido. O Hospital Infantil da Filadélfia estima que cerca de um em cada 2.500 nascimentos apresentem CDH. As deformidades genéticas comuns a esse distúrbio são tipicamente observadas durante os exames de ultra-som fetal no segundo trimestre, que medem a altura do fígado e de outros órgãos em relação à cavidade torácica.
A hérnia diafragmática é o sintoma com maior risco de vida da síndrome de Fryns. Após o nascimento, os médicos geralmente tentam reparar cirurgicamente o buraco, mas somente após testes radiológicos para avaliar a gravidade da condição e a capacidade de resposta do bebê. Independentemente da intervenção cirúrgica inicial, uma criança com síndrome de Fryns será monitorada de perto por vários anos, pois a hérnia pode ter causado hipoplasia pulmonar ou danos aos pulmões, bem como danos ao coração, cérebro, genitais e rins.
As partes mais notáveis da síndrome de Fryns são as anormalidades faciais e das extremidades, que podem ser sutis ou impressionantes. Uma ponta larga do nariz e uma folga excessiva entre as narinas e o lábio superior são comuns, assim como os olhos pequenos e largos, o pescoço grosso e curto e os dedos das mãos e dos pés grossos e subdesenvolvidos - geralmente sem unhas. Também são possíveis orelhas com formato incomum, colocadas baixas na cabeça e boca larga acima de um queixo menor que o normal. Uma fenda palatina ou lábio também é uma possibilidade. Alguns ou muitos desses sintomas são possíveis com esse distúrbio.
Embora algumas crianças com síndrome de Fryns sobrevivam até a infância, a maioria morre antes ou durante o nascimento devido a seus pulmões subdesenvolvidos. Aqueles que sobrevivem provavelmente serão intelectuais e de desenvolvimento deficientes. As opções de tratamento são poucas e muitas das deformidades são irreversíveis. São necessárias visitas regulares a uma equipe de especialistas, incluindo cardiologistas, cirurgiões e pneumologistas, para avaliar o progresso e evitar riscos adicionais à saúde.