Wat is het Fryns-syndroom?
Een zeldzame genetische aandoening genaamd het Fryns-syndroom resulteert in duidelijke geboorteafwijkingen - sommige zichtbaar en sommige niet. Het meest opvallende kenmerk van deze aandoening is een gat in het middenrif dat de buik en borst scheidt, waardoor organen zoals de maag en darmen omhoog in de borst drukken, waardoor de ontwikkeling van de longen en het hart wordt verstikt. Enkele van de meer opvallende symptomen zijn onderontwikkelde vingers en tenen, een overdreven grote mond en neus, een kleine kin en vreemd geplaatste oren.
Volgens de National Institutes of Health lijdt maar liefst 10 procent van de patiënten met aangeboren diafragma hernia (CDH) aan deze aandoening; het exacte aantal is echter onbekend. Het Kinderziekenhuis van Philadelphia schat dat ongeveer één op 2500 geboorten CDH vertoont. De genetische misvormingen die veel voorkomen bij deze aandoening worden meestal opgemerkt tijdens foetale echografie-onderzoeken in het tweede trimester, die meten hoe hoog de lever en andere organen zijn in relatie tot de borstholte.
De diafragmatische hernia is het meest levensbedreigende symptoom van het Fryns-syndroom. Na de geboorte zullen artsen vaak proberen het gat chirurgisch te repareren, maar alleen na radiologische tests om de ernst van de aandoening en het reactievermogen van de baby te meten. Ongeacht de eerste chirurgische ingreep, zal een kind met het Fryns-syndroom gedurende enkele jaren nauwlettend worden gevolgd, omdat de hernia longhypoplasie of schade aan de longen kan hebben veroorzaakt, evenals schade aan zelfs het hart, de hersenen, de geslachtsorganen en de nieren.
De meer opvallende delen van het Fryns-syndroom zijn de gezichts- en extremiteitsafwijkingen, die subtiel of opvallend kunnen zijn. Een brede neuspunt en een overbelaste opening tussen de neusgaten en bovenlip komen vaak voor, net als kleinere dan gebruikelijke en breed geplaatste ogen, een dikke en korte nek en stompe, onderontwikkelde vingers en tenen - vaak zonder nagels. Ook mogelijk zijn ongewoon gevormde oren laag op het hoofd en een grote mond boven een kleiner dan gebruikelijke kin. Een gespleten gehemelte of lip is ook een mogelijkheid. Sommige of veel van deze symptomen zijn mogelijk met deze aandoening.
Hoewel sommige kinderen met het Fryns-syndroom tot in de kindertijd overleven, sterven de meeste vóór of tijdens de geboorte vanwege hun onderontwikkelde longen. Degenen die het overleven, zijn waarschijnlijk verstandelijk en ontwikkelingsstoornissen. Er zijn weinig behandelingsopties en veel van de misvormingen zijn onomkeerbaar. Regelmatig bezoek aan een team van specialisten, waaronder cardiologen, chirurgen en longartsen, is nodig om de voortgang te meten en eventuele extra gezondheidsrisico's af te wenden.